Mjög sjaldgæft erfðafræðilegt ástand sem hefur mest áhrif á karlmenn
Mucopolysaccharidosis tegund II (MPS II), einnig þekkt sem Hunter heilkenni, er erfðasjúkdómur sem veldur skorti ensímsins iduronat-2-súlfatasa (I2S). I2S er þátt í niðurbroti flókinna kolvetna sem kallast mucopolysaccharides. Án nægilegra I2S safnast upp, að hluta til brotnar niður mucopolysaccharides í líffærum og vefjum líkamans og verða eitrað.
Hunter heilkenni er X-tengdur röskun , sem þýðir að það er sent á X litningi frá móður til barna sinna. Vegna þess hvernig Hunter heilkenni er arfgengt, er ástandið algengara hjá körlum, þó að konur, í mjög sjaldgæfum tilfellum, geti einnig erft ástandið. Hunter heilkenni getur komið fram í hvaða þjóðerni sem er. Lítið hærri tíðni hefur komið fram meðal Gyðinga sem búa í Ísrael. Ástandið kemur fram hjá 1 af hverjum 100.000 til 1 af hverjum 150.000 körlum.
Það eru tvær tegundir af Hunter heilkenni, snemma og seint.
Snemma-byrjun MPS II
Alvarleg mynd af Hunter heilkenni, snemma í upphafi, er venjulega greind hjá börnum á aldrinum 18 til 36 mánaða. Lífslíkur fyrir þetta eyðublað geta verið breytilegir, þar sem sum börn lifa þar til annað og þriðja áratug lífsins. Einkenni snemma sjúkdóms geta komið fram:
- gróft andlitsmeðferð og stutt vöxtur
- stækkað lifur og milta
- framsækin og djúpstæð andleg hægðatregða
- fílabeinlitað húðskemmdir á efri bakinu og hliðum upphandleggs og læri
- beinagrindarbreytingar, sameiginleg stífni, stutt háls, breið brjósti og of stórt höfuð
- framsækið heyrnarleysi
- óeðlilegur retinitis pigmentosa og sjónskerðing
Þessi einkenni eru svipuð og Hurler heilkenni . Hins vegar myndast Hurler heilkenni einkenni hraðar og eru verri en hjá Hunter heilkenni.
Seint MPS II
Þessi tegund af Hunter heilkenni er mun vægari en upphafsdeild og má ekki greina fyrr en fullorðinsárum. Einstaklingar með seint form sjúkdómsins hafa miklu lengri lífslíkur og geta lifað í 70s þeirra. Líkamleg einkenni þeirra eru svipuð þeim sem eru með alvarlega MPS II; Hins vegar hafa fólk með seinni útgáfu MPS II venjulega eðlilega upplýsingaöflun og skortir alvarlega beinagrind vandamál af alvarlegri gerð.
Greining
Fyrir alvarlegt Hunter heilkenni getur útlit barnsins ásamt öðrum einkennum eins og stækkaðri lifur og milta og fílabeinlituðu húðskemmdum (talið merki um heilkenni) benda til þess að barnið hafi mucopolysaccharidosis. Mjög Hunter heilkenni er miklu erfiðara að greina, og gæti aðeins verið viðurkennt þegar þú horfir á móður ættingja barns með Hunter heilkenni.
Í báðum tegundum er hægt að staðfesta greiningu með blóðpróf vegna skorts á I2S. Ein ensím rannsókn eða erfðafræðileg próf fyrir breytingar á iduronate súlfatasa geninu getur einnig greint ástandið. Mucopolysaccharides geta einnig verið til staðar í þvagi. Röntgengeislar geta sýnt beinbreytingar sem einkennast af Hunter heilkenni.
Meðhöndla MPS II
Eins og er, er engin lækning fyrir Hunter heilkenni.
Læknishjálp er beint að því að draga úr einkennum MPS II. Meðferð með Elaprase (idursúlfasa) kemur í stað I2S í líkamanum og hjálpar til við að draga úr einkennum og verkjum. Öndunarvegi getur orðið fyrir áhrifum, svo gott um öndunarfæri og eftirlit er mikilvægt. Líkamleg meðferð og dagleg æfing eru mikilvæg. Margir sérfræðingar taka þátt í umönnun einstaklings með Hunter heilkenni. Erfðafræðingur getur ráðlagt fjölskyldu og ættingjum um hættuna á að fara í heilkenni.
Heimildir:
MPS II (Hunter heilkenni) MPS og tengd sjúkdómar. National MPS Society.
Genetics Home Reference. Mucopolysaccharidosis tegund II.