Tvö skilyrði sem valda skjótum öldrun
Það er ekki óalgengt að líta nokkur ár yngri eða eldri en þú ert í raun. En ímyndaðu þér að leita áratugum eldri en aldur þinn. Fyrir fólk með progeria, erfðafræðilega ástand sem veldur hraðri öldrun, er ekki óalgengt að líta 30 eða fleiri ár eldri en þau eru í raun.
Meðan progería er venjulega í tengslum við Hutchinson-Gilford progeria, getur hugtakið einnig átt við Werner heilkenni, sem einnig er þekkt sem fullorðinsverkur.
Hutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford progeria er ótrúlega sjaldgæft og hefur áhrif á um það bil 1 af hverjum 4 til 8 milljón börnum. Börn með progeria hafa eðlilegt útlit þegar þeir eru fæddir. Einkenni ástandsins byrja að sýna hvenær sem er áður en tveggja ára þegar barnið tekst ekki að þyngjast og húðbreytingar eiga sér stað. Með tímanum. Barnið byrjar að líkjast öldruðum einstaklingi. Þetta getur falið í sér:
- Hárlos og sköllóttur
- Áberandi æðar
- Útsprettandi augu
- Lítið kjálka
- Tafir á tannmyndun
- A boginn nef
- Þunnur útlimir með áberandi liðum
- Stutt viðvexti
- Tap á líkamsfitu
- Lágur beinþéttleiki ( beinþynning )
- Sameiginlegt stirðleiki
- Hip dislocations
- Hjartasjúkdómur og æðakölkun
Um 97 prósent barna með progeria eru hvítir. Hins vegar verða börn sem eru fyrir áhrifum ótrúlega svipaðar þrátt fyrir mismunandi þjóðernishag þeirra. Flest börn með progeria búa um 14 ára og deyja af hjartasjúkdómum.
Werner heilkenni
Werner heilkenni kemur fram hjá u.þ.b. 1 af hverjum 20 milljón einstaklingum.
Einkenni um Werner heilkenni - eins og stutt ávexti eða ófullnægjandi kynferðisleg einkenni - geta komið fram við barnæsku eða unglinga. Hins vegar verða einkennin venjulega meiri þegar maður kemst á miðjan 30s. Einkenni geta verið:
- Skrímsli og saga í andliti
- Minnkað vöðvamassa
- Þunnt húð og tap á fitu undir húðinni
- Graying hár og hárlos
- A hár-pitched rödd
- Tannskemmdir
- Hægur viðbrögð
Werner heilkenni kemur oftar fram hjá fólki af japönsku og sardínska arfleifð. Fólk með Werner heilkenni lifir að meðaltali 46 ára, með flestum succumbing til hjartasjúkdóma eða krabbameins.
Framtíðarsýn
Werner heilkenni stafar af stökkbreytingum í WRN geninu á litningi 8. Blöðruhálskirtill af völdum stökkbreytinga í LMNA geninu á litningi 1. LMNA genið framleiðir Lamin A prótein sem heldur kjarnanum í frumum okkar saman. Vísindamenn telja að þessar óstöðugar frumur séu ábyrgir fyrir hraðri öldruninni sem tengist progeria. Vísindamenn vonast eftir því að læra þessar genar sem þeir geta búið til meðferðar fyrir bæði aðstæður og sjúkdóma sem endar verða banvæn fyrir fólk með báðar formgerðir - eins og æðakölkun og aðrar sjúkdómar sem tengjast öldrun.
> Heimildir:
Kaiser, HW, (2002). Hutchinson-Gilford progeria. eMedicine, nálgast á http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm
Rannsóknarstofnun Progeria.
Scientific American.com. (1999). Hvað vitum við um orsök Werner heilkenni og progeria, sjúkdóminn sem leiðir til ótímabæra öldrun hjá börnum?
Wozniacka, A. (2002). Progeria (Werner heilkenni). eMedicine