Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), stundum þekktur sem Lou Gehrig sjúkdómur eftir fræga baseball leikmaður, er ástand sem veldur því að einstaklingur verði smám saman og smám saman veikari. Þessi versnandi veikleiki stafar af hrörnun tauga í fremra horninu í mænu sem sendir upplýsingar frá heilanum til líkamsvöðva.
Eins og þessir taugafrumur deyja, byrja vöðvarnir sem þeir hafa samskipti við að rísa. Að auki deyja taugafrumur í heila, þó að deyjandi taugafrumurnar séu venjulega ekki tengdar því hvernig maður hugsar, þannig að líkaminn mun líklega vera meðvituð um hvernig sjúkdómurinn gengur. Í flestum tilfellum leiðir ALS til lömunar og dauða innan fimm ára. Um tíu prósent af þeim tíma, lifa fólk með ALS í lengri tíma.
ALS hefur venjulega áhrif á fólk þegar þau eru á bilinu 40 til 70 ára; Hins vegar getur það komið fram á öðrum tímum í lífi mannsins. Karlar verða fyrir oftar en konur. Sem betur fer er ALS tiltölulega sjaldgæft og þjáist um 30.000 manns í Bandaríkjunum, með um það bil 5.600 ný tilfelli af ALS greind á hverju ári.
Einkenni ALS
Einkenni ALS byrja yfirleitt með veikleika. Þessi veikleiki getur byrjað með aðeins einum útlimi. Vöðvar geta krampast, stíft eða haft kippi sem kallast "fasciculations". Ef fæturnar verða fyrir áhrifum fyrst, getur viðkomandi byrjað að taka eftir því að þeir eru oftar í vandræðum eða þær kunna að vera kláraðir.
Ef einkenni byrja í höndum, getur það í upphafi verið erfitt að meðhöndla smá hluti, svo sem að hnýta bolur eða snúa lykli. Minni algengar, fyrstu vöðvarnar sem verða fyrir áhrifum eru þau í andliti og hálsi, sem leiðir til erfiðleika við að tala eða kyngja. Það er engin náladofi eða dofi sem tengist þessari veikleika.
Eins og sjúkdómurinn þróast mun veikleikinn versna og breiða út á aðra sviðum líkamans. Maðurinn mun missa getu til að tala eins og hann missir stjórn á tungu og vörum. Að lokum getur maðurinn krafist brjósti . Þar sem vöðvarnir sem þarf til öndunar veikjast, má veita öndunargrind, fyrst með CPAP vél og síðan með vélrænum loftræstingu. Vegna þess að þeir hafa ekki styrk til að hósta eða hreinsa hálsinn, eru fólk með langt gengið ALS hætt við lungnabólgu . Reyndar munu flestir með ALS að lokum fara í burtu vegna uppsagnar eða öndunarbilunar .
Stundum hefur fólk með ALS tengda vitglöp . Sumir fá einnig pseudobulbar lömun, sem gerir það erfitt fyrir þá að stjórna tilfinningum sínum.
Hvað veldur því?
Nákvæmar orsakir ALS eru enn í rannsókn. Sjúkdómurinn virðist yfirleitt slá sjálfkrafa, þó að um 10 prósent tilfella séu erfðafræðilegar. Genet sem kóðar fyrir oxíðoxíðdemmúdasa (SOD1), ensím sem brýtur niður sindurefnum, var uppgötvað árið 2001. Önnur gen - þ.mt TAR DNA-bindandi prótein (TARDBP, einnig þekkt sem TDP43); sameinað sarkmein (FUS), erfðafræðilegur óeðlilegur á litningi 9 (C9ORF72); og UBQLN2, sem kóðar ubiquitin-eins próteinið ubiquitin? 2 - hefur öll verið tengt ALS.
Sem afleiðing af þessum dularfulla frumubreytingum byrjar taugafrumur í fremri horn á mænu og frumum í heilaberki.
Sumir hafa bent á hugsanleg tengsl milli höfuðverkja og aukinnar hættu á ALS, þrátt fyrir að þessi tilfelli gætu raunverulega myndað annan sjúkdóm sem kallast langvarandi heilahimnubólga . Military vopnahlésdagurinn, sérstaklega þeir sem þjónuðu í Gulf War, hafa aukna hættu á að fá ALS einkenni, eins og sumir íþróttamenn. Útsetning fyrir eiturefnum hefur einnig verið rannsökuð, enda hefur ekkert enn verið staðfest.
Hvernig er ALS greind?
Greining á ALS ætti að vera gerð af taugasérfræðingi.
Taugasérfræðingar sem meta hreyfitaugasjúkdóma eins og ALS geta talað um blöndu af "efri og neðri hreyfitegundarmerkjum" sem þarf til að gera greiningu. Ákveðnar niðurstöður líkamlegra prófana, svo sem ofvirkni við djúpa sinna, benda til þess að veikleiki sé vegna sjúkdóms í mænu eða heila. Aðrar niðurstöður rannsókna, svo sem heillunar, stafa venjulega af taugaskemmdum eftir að það hefur skilið frá mænu. Vegna þess að hreyfitruflunarsjúkdómar eins og ALS skemma svæðið þar sem efri hreyfitruflanir niður frá heilanum hafa samskipti við lægri hreyfitruflanir sem fara út úr hryggnum, sjást bæði efri og neðri hreyfitegundir í ALS og eru nauðsynlegar fyrir greiningu.
Alvarleg greining á ALS leiðir yfirleitt til viðbótarprófunar til að útiloka aðrar, meðhöndlaðir sjúkdómar sem geta líkja til ALS. Rafrannsóknir (EMG) og rannsóknir á taugakerfi geta verið gerðar til að útiloka möguleika á sjúkdómum eins og vöðvaslensfár eða úttaugakvilli. MRI-skönnun má gera til að útiloka aðra mænuþætti, svo sem æxli eða MS.
Það fer eftir sögu einstaklingsins og líkamsprófið, auk þess sem hægt er að framkvæma viðbótarprófanir á slíkum sjúkdómum eins og HIV, Lyme eða syphilis . Sjúklingar sem greindust með ALS ættu að íhuga að fá aðra skoðun.
Hvernig er svo meðhöndluð?
Einungis hefur verið sýnt fram á að eitt lyf, Riluzole, sé alls árangursríkt við að bæta lifun sjúklinga með ALS. Því miður er áhrifin lítil og lengir lifun aðeins að meðaltali um þrjá til fimm mánuði.
En það er hjálp. Vinna með hóp læknisfræðinga getur hjálpað til við að létta mörg einkenni ALS. Slík lið gæti falið í sér taugasérfræðing, sjúkraþjálfara, ræðu og vinnuþjálfara og sérfræðinga í næringar- og öndunarbúnaði.
Félagsráðgjafar geta tekið þátt í að aðstoða við að skipuleggja stuðningshópa auk lagalegra nauðsynja, svo sem lifandi vilja og umboð . Sérstaklega nálægt lok lífsins njóta margir sjúklingar af því að vinna með sérfræðingum í palliative umönnun og hospice .
Vinna með hæfa sérfræðinga getur hjálpað sjúklingum með ALS að lifa afganginn af lífi sínu eins sjálfstætt og þægilega og mögulegt er.
> Heimildir:
AE Renton, E Majounie, A Waite, o.fl. Endurtaka stækkun á hexanukleotíð í C9ORF72 er orsök litningarsjúkdóms 9p21 tengd ALS-FTD. Neuron 2011; 72 (2): 257-68. E-pub 2011 21 sep.
HX Deng, W Chen, ST Hong, KM Boycott, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fókus, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, Mutation í UBQLN2 veldur ríkjandi X-tengdum ungum og fullorðnum-byrjun ALS og ALS / vitglöp, Nature 477, bls. 211-215 8. september 2011
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B Verð, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. TDP-43 Proteinopathy og Motor Neuron Disease í langvinnum heilahimnubólgu. J Neuropathol Exp Neurol. Ágúst 2010
AH Ropper, MA Samuels. Adams og Victor's Principles of Neurology, 9. öld: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.