Hvernig á að kljást við CF-galla í fjölskyldum
Þú gætir verið hissa á að læra að blöðrubólga (CF) er ekki sjaldgæf sjúkdómur. Áhrif um 30.000 manns í Bandaríkjunum og 100.000 manns um heim allan, það er algengasta sjálfsákvörðunarsjúkdómur í arfgengum uppruna meðal hvítkvíða. Sjúkdómurinn kemur einnig fram í öðrum kynþáttum, en mun sjaldnar.
Blóðþurrðabólga orsakast af galla í cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) geninu.
Það eru fleiri en 1200 þekkt stökkbreytingar á CFTR geninu sem geta valdið slímseigjusjúkdómum. Hvernig þetta CFTR gen galli er liðið frá foreldrum til barna fer eftir nokkrum þáttum.
Autosomal Recessive og Non Sex-Linked
Allir manneskjur eru með 22 pör af kynlífstengdum litningi og tveimur kynlífstengdum litningum. Þau 22 sem ekki tengjast kynlíf eru kölluð sjálfhverfum litningum. Genið sem er gallað við blöðrubólgu (CFTR gen) kemur fram í sjöunda litarefnahlutanum. Þar sem það kemur fram í einni af fyrstu 22 pörunum litninganna, er gallaflögnunargalla sjálfkrafa. Það er ekki kynlíf tengt, svo sjúkdómurinn var ekki liðinn af bara móður eða föður og getur komið fram í hvoru kyni.
Recessive þýðir að bæði litningarnir í pari verða að vera gallaðir til þess að geta fengið sjúkdóminn. Bæði foreldrar verða að vera flytjendur gensins þar sem barnið hefur CF. Ef maður hefur aðeins eitt gallað litningi, mun hann eða hún vera flytjandi en mun ekki í raun fá sjúkdóminn.
Hvernig getur barn fært CF ef enginn annar í fjölskyldunni hefur það?
Þar sem CF er recessive eiginleiki, verður barn að fá tvo gallaða gena til að fæðast með sjúkdómnum. Eins og við öll litningabrögð er maður erfðir frá móðurinni og einn er arfur frá föðurnum. Þetta þýðir að báðir foreldrar verða að hafa slímhúðarbólgu eða hafa CF sjálfir til þess að fá barn með CF.
Fólk sem er flutningsaðili hefur aðeins eitt gallaða gen. Þeir munu ekki hafa CF og mun ekki hafa nein einkenni. Um það bil 4% allra hvítkorna eru CF flytjenda.
Ef báðir foreldrar eru flytjendur á stökkbreytt CFTR gen, þá er 25% líkur á að barnið þeirra muni hafa CF eða 50% líkur á því að barnið verði flytjandi gensins en ekki sjúkdóminn og 25% líkur á að Barnið verður ekki flytjandi yfirleitt.
Það geta verið margar kynslóðir flytjenda í fjölskyldu án þess að einhver hafi einhvern tíma fengið sjúkdóminn. Oft vita menn ekki að þeir séu flugfélög fyrr en barnið þeirra er fæddur með CF. Erfðafræðilegar prófanir eru tiltækar til að ákvarða hvort einstaklingur beri CF-galla en það er venjulega ekki gert nema nokkrar hafi ástæðu til að gruna að þau séu flugrekendur.
Reyndar er hægt að prófa bæði börn og fullorðna fyrir stökkbreytt CF genið með munnþurrku eða blóðsýni til að sjá hvort þau séu flytjandi. Þó að flutningsprófanir séu mjög nákvæmar, eru sumar stökkbreytingar ekki greinanlegir, þannig að maður sem prófar neikvæð fyrir CF stökkbreytingu getur í raun verið flytjandi.
Heimildir:
Boyle, MP, MD. "Adult Cystic Fibrosis." Journal of the American Medical Association. 2007 298: 1787-1793.
The erfðafræði af blöðrubólgu. University of Virginia heilsukerfi. 7. nóvember 2005.