Erfðafræðileg tilhneiging og kveikjandi atburður er talinn valda ákveðnum gerðum liðagigtar. Til dæmis hafa vísindamenn komist að því að um 40 prósent fólks með psoriasis eða psoriasis liðagigt fái fjölskyldusögu um sjúkdóma sem tengjast fyrstu gráðu ættingjum. Fjölskyldu rannsóknir hafa sýnt að psoriasis liðagigt er 55 sinnum líklegri til að þróast í fyrstu gráðu ættingjum fólks með sjúkdóminn samanborið við ótengdum eftirliti.
Í erfðafræðilegum rannsóknum er hugtakið concordance átt við hversu líkt er í tvíburatöflum varðandi nærveru eða fjarveru sjúkdóms eða einkenna. Concordance hlutfall fyrir psoriasis liðagigt (30 prósent) er marktækt hærra en fyrir psoriasis (7 prósent). Tvö rannsóknir á psoriasis hafa sýnt mikla samhæfingu meðal eins tvíbura og fraternal tvíburar.
Að bera kennsl á gen sem tengjast líkum á tilteknum sjúkdómum er ekki lítið verkefni. Það getur falið í sér:
- Fjölskyldanæktarannsóknir: Að leita að klasa sjúkdóms innan fjölskyldna.
- Segreining greining: Ákveða hvort stórt gen tengist dreifingu tiltekinna einkennandi eiginleika (þ.e. sannfærandi eiginleiki).
- Tengslagreining: Tilgreina tengsl arfgengni milli gena miðað við staðsetningu þeirra á litningi.
- Félagsgreining: Afhjúpa sambönd úr gögnum, í þessu tilviki, að finna frambjóðandi gen eða erfðabreytt svæði sem stuðla að ákveðnum sjúkdómum.
- Hagnýtar rannsóknir til að einkenna genin: Að læra náttúrulega afbrigði eða tilraunaþrengingar sem hafa áhrif á gen, litningafrumur og fleira.
Hljóð flókið og ruglingslegt? Það er eins og hægt er að nota nomenclature . En skulum kíkja á það sem hefur fundist.
HLA (Human Leukocyte Antigen)
Uppgötvun MHC (stórt histókompatibility flókið) á litningi 6 var lykilatriði til að rannsaka erfðaþætti í psoriasis liðagigt.
Nokkrar erfðafræðilegar þættir hafa verið greindar. Það er vel þekkt tengsl milli HLA-svæðisins (MHC) sem þekkt er sem HLA-C og sérstaklega HLA-Cw6 og næmi fyrir psoriasis. Sambandið við HLA-Cw6 er örlítið veikari í psoriasis liðagigt, þar sem HLA-B27 er sterkari tengt (sérstaklega hjá fólki með einkenni psoriasis liðagigt), eins og HLA-B38 og HLA-B39. HLA-Cw6 tengist fyrri sársauka psoriasis (yngri en 40 ára) auk alvarlegri sjúkdóms. Af öðrum HLA mótefnum er vitað að HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57 og HLA-Cw * 0602 koma oftar fram hjá sjúklingum með psoriasis liðagigt miðað við almenna sjúklinga.
Eftirfarandi alleles (ein af tveimur eða fleiri varamyndum gena sem myndast við stökkbreytingu, sem finnast á sama stað á litningi) komu fram í verulegum tengslum við psoriasis liðagigt í samanburði við psoriasis: B * 8, B * 27, B * 38 og C * 06. Það eru einnig HLA haplotypes (hópur gena sem voru arf saman frá einum foreldri) í tengslum við psoriasis liðagigt: B * 18, C * 07, B * 27, B38 og B * 8.
Þó að HLA-B27 sé talið hafa hæsta fyrirbyggjandi gildi psoriasis liðagigt versus psoriasis, þá er það ekki viss.
Tíðni HLA-B27 er hærri í barkakýli og viðbrögðum liðagigt í samanburði við psoriasis liðagigt. Það er einnig þess virði að minnast á að margir sem hafa psoriasis og einn af spondyloarthropathies eru neikvæðir fyrir HLA-B27. Einnig eru margir sem eru með psoriasis liðagigt sem eru jákvæðir fyrir HLA-B27 ekki með þátttöku í mænu.
Sumar rannsóknir hafa sýnt tengsl milli psoriasis liðagigtar og HLA-DR4 , mótefnavaka sem vitað er að tengist iktsýki . Alleles eru mismunandi milli tveggja skilyrða, þó að HLA-DRB1 * 0401 sé sjaldgæf hjá sjúklingum með psoriasis liðagigt sem eru jákvæð fyrir HLA-DRB1 * 04 en hjá sjúklingum með iktsýki.
The andstæða er sannur fyrir HLA-DRB1 * 0402, sem er tíðari í psoriasis liðagigt en iktsýki. Önnur gen innan MHC svæðinu hafa einnig verið rannsökuð.
GWAS (Genome-Wide Association Skannar)
Genoms-breiður félagsskannar (GWAS) greina sameiginleg erfðafræðilega afbrigði meðal mismunandi fólks í því skyni að ganga úr skugga um hvort einhver afbrigði tengist einkennum. Samkvæmt bestu starfsvenjum og rannsóknum: Klínískum lyfjameðferð (2014), 36 genir hafa náð genamengi á heildina litið og eru þeir grein fyrir um 22% af arfgengni psoriasis. Genar sem eru skilgreindir af GWAS sem eru talin áberandi í psoriasis, eru HLA-Cw6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL og ERAP1. Gen sem eru skilgreind með GWAS sem eru áberandi í psoriasis liðagigt eru HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19 og REL.
Kjarni málsins
Ef þú ert með fjölskyldumeðlim með psoriasis liðagigt, getur þú læra að rannsóknir hafa sýnt að 55 sinnum meiri líkur á að ástand geti verið skaðlegt. Beindu þér réttri þekkingu - ef til vill hefur þú misskilning um ástandið sem staðreyndir geta hjálpað til við að setja beint og draga úr áhyggjum þínum. Og auðvitað, vertu opinn samskipti við heilbrigðisstarfsmann þinn.
Heimildir:
Greining á fjölskyldumeðferðarnámum með flóknum eftirlitsáætlunum. Matthews AG et al. Stat Med. 2008 30. október; 27 (24): 5076-5092.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2562890/
Erfðafræði á sársauka. Best Practice & Research: Klínískum liðagigtar. O'Reilly DD o.fl. 2014 okt; 28 (5): 673-85.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25488777
Tilkynning um sársauka í sársauki. Uppfært. Gladman og Ritchlin. Skoðað maí 2016.
https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-psoriatic-arthritis
Erfðafræði psoriasis og sársauki. Indian Journal of Dermatology. V. Chandran. 2010 Apr-Jún.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2887520/
Sársauki. Pathogenesis. Erfðafræðilegir þættir. Kelley's Textbook of Reumatology. 77. kafli. Níunda útgáfa. Elsevier.