Snemma og þróuð merki um CF, framsækið og erfðasjúkdóm
Venjulega aukast þvagsýrugigtartruflanir þegar sjúkdómurinn þróast. Skilyrði, sem orsakast af gallaðri geni, veldur þykkt lag af slími til að byggja upp í lungum (stífla öndunarvegi og leiða til sýkinga, lungnaskaða og öndunarbilun), brisbólga (koma í veg fyrir að líkaminn renni fæðunni rétt á gleypa næringarefni) og önnur líffæri.
Gallað gen leyfir ekki líkamanum að flytja vatn og salt til og frá frumum, sem veldur seytingu (venjulega þunnt og vatnið hjá heilbrigðum einstaklingum samanborið við mjög þykkt og klístur hjá fólki með CF). Þykkir seytingar eru það sem stífla líffæri og koma í veg fyrir sléttan rekstur líkamans.
Snemma einkenni cystic fibrosis
Meirihluti nýbura með blöðrubólga (CF) lítur út eins og heilbrigð börn vegna þess að sjúkdómurinn veldur ekki sýnilegum frávikum á fyrstu stigum. Um það bil 20% af þeim tíma munu börn með CF hafa alvarlega þarmabólgu við fæðingu sem kallast meconium ileus. Þessi tegund af hindrun kemur sjaldan fram nema barn hafi CF, þannig að ef það gerist er það venjulega talið fyrsta einkenni sjúkdómsins.
Algengar blöðrubólga einkenni
Ef blöðruhálskirtill er ekki uppgötvað við fæðingu, munu aðrir einkenni byrja að birtast á fyrsta ári eða tveimur lífsins, svo sem:
- Léleg þyngdaraukning. Blæðingar í brisi og meltingarvegi koma í veg fyrir að meltingarfærin virka rétt. Matur sem er borðað fer í gegnum líkamann án þess að margir næringarefnum sé frásogast, sem veldur lélegri vexti. Ef barn hefur ekki náð fæðingarþyngd sinni eftir 4-6 vikna aldur eða sýnir áframhaldandi mynstur lélegs vaxtar getur læknirinn byrjað að gruna CF.
- Björt matarlyst. Vegna þess að næringarefnin eru ekki frásoguð af matvælum, reynir heilinn að uppfylla orkuþörf líkamans með því að senda hungursmerki. Fólk með blöðruhúðabólgu mun oft hafa skaðlegan matarlyst og geta borið mikið magn af mat án þess að valda þyngdaraukningu.
- Fyrirferðarmikill, feitur, ógnandi lyktarmörk. Mjög virk meltingarkerfið hefur sérstaka vandræða með að melta fitu og prótein. Mikið af því sem venjulega er frásogast af heilbrigðu meltingarvegi skilst út í þörmum, sem veldur óeðlilegum hægðir, sem oft koma fram hjá sjúklingum með CF.
- Tíð hósti og öndunarfærasýkingar. Hósti, öndunarerfiðleikar og tíðir öndunarfærasýkingar eru oft fyrstu einkenni sem foreldrar barna með CF finnast.
- Salty Skin. Erfðafræðileg galli sem veldur blöðrubólgu truflar getu líkamans til að flytja salt inn og út úr frumum. Saltið, sem ekki er hægt að frásogast, skilst út í gegnum húðina með svitakirtlum, sem veldur því að saltmerki er sætt. Stundum geta jafnvel verið sýnilegar saltinnstæður á húðinni. Saltútskilnaður með svitakirtlum er grundvöllur algengasta prófið sem notað er til að greina blöðrubólgu.
Ítarleg einkenni og fylgikvillar CF
Ítarleg einkenni slímhúðabólgu eru yfirleitt ekki einkenni sjúkdómsins sjálfs, en einkenni skaða sem CF veldur með tímanum. Þegar þessi skilyrði birtast, vita flestir nú þegar að þeir eru með slímhúðbólgu og hafa búið við sjúkdómnum í nokkurn tíma. Eftirfarandi fylgikvillar eru háþróaðar einkenni CF:
- Töframyndun. Tíðni kynþroska er stundum séð hjá stúlkum með slímhúðarbólgu vegna slæmrar næringar.
- Ófrjósemi. Flestir karlar með blöðrubólga eru ófrjósöm vegna seytingar sem hindra yfirferð sæðis. Konur geta upplifað ófrjósemi vegna þykk legháls slím sem hindrar inngjöf sæðis í æxlunarfæri.
- Sykursýki. Með tímanum veldur skemmdirnar í brisi með blöðruvefsmyndun það að hætta að framleiða nóg insúlín. Um það bil 15% af fólki með slímseigjusjúkdóm sem ná fullorðinsárum mun þróa insúlínháð sykursýki .
- Lifrasjúkdómur. Blæðing galla í lifur veldur örk og lifrarskemmdum hjá u.þ.b. 5% sjúklinga með slímhimnubólgu. Ef lifrarskemmdir koma fram er það venjulega séð hjá fullorðnum.
- Gallblöðrubólga. Gallblöðru geymir efni sem kallast galla sem er búið til af lifur og hjálpartæki í meltingu fitu. Hjá mörgum með blöðruhimnubólgu er gallinn þykkur og getur ekki farið í gegnum gallrásina til að yfirgefa gallblöðru . Flestir þessara tímabila eru ekki einkenni, en um það bil 10% af blöðruhimnubólgu myndast gallsteinar sem þurfa aðgerð.
- Brisbólga. Þegar galli fer úr gallblöðru fer hann inn í þörmum í gegnum algenga gallrásina sem er hluti af brisi. Ef gallsteinn fer úr gallblöðru og leggur sig fast í algengum gallrásinni, getur ekki komið í gegnum brjóstastækkun. Þetta veldur mjög sársaukafullri bólgu og ertingu í brisi sem þekkt er sem brisbólga, sem krefst skurðaðgerðar.
Heimild:
Cystic Fibrosis Foundation. Um cystic fibrosis. 10. apríl 2016