Erfðafræði gegnir miklu hlutverki í heyrnarskerðingu og heyrnarleysi hjá bæði ungbörnum og öldruðum. Um það bil 60 til 80 prósent heyrnarleysi hjá ungbörnum (meðfædd heyrnarleysi) má rekja til einhvers konar erfðaástands.
Einnig er hægt að blanda af erfðafræðilegu heyrnarskerðingu og áunnin heyrnartap. Skert heyrnarskerðing er heyrnartap sem verður vegna umhverfisástæðna, svo sem aukaverkanir lyfja eða áhrifa á efna eða hávaða.
Genetic Syndromes sem veldur heyrnartapi
Ekki er öll meðfædd heyrnartap erfðafræðileg og ekki er öll erfðatengd heyrnartap við fötin. Þó að meirihluti arfgengra heyrnartaps tengist ekki tilteknu heilkenni, eru margir erfðafræðilegar sjúkdómar (hugsanlega meira en 300) í tengslum við meðfæddan heyrnartap, þar á meðal:
- Alport heilkenni sem einkennist af nýrnabilun og framsæknu skynjunarheilbrigði heyrnarskerðingar.
- Branchio-Oto-Renal heilkenni
- X-tengd Charcot Marie Tooth (CMT) - veldur einnig úttaugakvilli, vandamál í fótum og ástandi sem kallast "kampanflaska kálfur".
- Goldenhar's Syndrome-einkennist af undirþróun eyra, nef, mjúkur gómur og smábragð. Þetta getur haft áhrif á aðeins eina hlið andlitsins, og eyrað getur birst í hluta myndast.
- Jervell og Lange-Nielsen heilkenni - auk þess sem skynjari heyrnarskerðing veldur þetta ástand einnig hjartsláttartruflanir og yfirlið.
- Mohr-Tranebjaerg heilkenni (DFN-1) -þess heilkenni veldur skynjunarheilbrigðri heyrnartapi sem byrjar í æsku (venjulega eftir að barn hefur lært hvernig á að tala) og fær smám saman verri. Það veldur einnig hreyfingarvandamálum (ósjálfráða vöðvasamdrætti) og erfiðleikar með að kyngja með öðrum einkennum.
- Norrie Disease-þetta heilkenni veldur einnig vandamálum með sjón og geðraskanir.
- Pendred Syndrome-Pended heilkenni veldur sensorineural heyrnarskerðingu í báðum eyrum ásamt skjaldkirtilsvandamálum (goiter).
- Stickler Syndrome-Stickler heilkenni hefur marga aðra eiginleika auk heyrnartaps. Þetta getur falið í sér klofinn vör og gómur, augnvandamál (jafnvel blindu), liðverkur eða önnur sameiginleg vandamál og sérstök einkenni.
- Treacher Collins heilkenni-þetta heilkenni leiðir til undirbyggingar beinanna í andliti. Einstaklingar geta haft óvenjulega andlits einkenni, þar á meðal augnlok sem hafa tilhneigingu til að lækka niður og lítið til augnhára.
- Waardenburg heilkenni - til viðbótar við heyrnarskerðingu getur þetta heilkenni valdið augnvandamálum og afbrigðum í litarefnum (lit) í hárinu og augunum.
- Usher heilkenni - getur valdið bæði heyrnarskerðingu og vestibular vandamálum (sundl og tap á jafnvægi).
Syndromic orsakir erfðaheyrnartaps
Þegar arfgengt heyrnartap fylgir ekki öðrum sérstökum heilsufarsvandamálum er það kallað óheilbrigðismál. Meirihluti erfða heyrnartap fellur undir þennan flokk.
Óheilbrigð heyrnartap er venjulega af völdum gena sem eru recessive.
Þetta þýðir að ef eitt foreldri fer með genið sem tengist heyrnartapi, verður það ekki gefið upp eða mun ekki eiga sér stað í barninu. Báðir foreldrar þurfa að fara framhjá endurteknu geni til barnsins til þess að heyrnartapið sé til staðar.
Þó að heyrnartap sem stafar af recessive geni virðist ólíklegt að eiga sér stað, eru um 70 af 100 tilfellum heyrnartaps ekki heilkenni og 80 af hverjum 100 einstaklingum eru með heyrnartap sem stafar af recessive genum. Eftirstöðvar 20 prósent á sér stað vegna ríkjandi gena, sem aðeins krefst þess að genið sé frá einum foreldri.
Hvernig merkja umhirðuveitendur minn erfðafræðilega orsök heyrnartaps?
Ef þú ert að skoða athugasemdir læknisins gætir þú fundið skammstafanir sem þú skilur ekki.
Hér er útskýring á því hvernig ekki er hægt að merkja óhefðbundna heyrnartap í læknisskýringum:
- nefndur af trufluninni
- ___ tengd heyrnarleysi (þar sem ___ er genið sem veldur heyrnarleysi)
- heitir eftir staðsetningu gena
- DFN þýðir einfaldlega heyrnarleysi
- A þýðir autosomal ríkjandi
- B þýðir autosomal recessive
- X þýðir X-tengt (afhent í gegnum foreldrana X litningi)
- fjöldi táknar röð gensins þegar kortlagður eða uppgötvað
Til dæmis, ef heyrnarsjúkdómurinn er nefndur af tilteknu geni af lækninum þínum, getur þú séð eitthvað sem líkist OTOF-tengd heyrnarleysi. Þetta myndi þýða að genið OTOF var orsök heyrnarsjúkdómsins. Hins vegar, ef læknirinn þinn notaði genið til að lýsa heyrnartruflunum, myndirðu sjá samsetningu af þeim atriðum sem taldar eru upp hér að ofan, eins og DFNA3. Þetta myndi þýða að heyrnarleysi var sjálfstætt ríkjandi gen með 3. röð genamyndunar. DFNA3 er einnig vísað til sem tengd dönskleiki tengd konnexin .
Hvernig er hægt að skilgreina erfðaheyrnartruflanir?
Aðgreina erfðafræðilegar orsakir, sem læknar geta vísað til sem siðferðisfræði , getur verið mjög pirrandi. Til að hjálpa til við að draga úr erfiðleikum við að skilgreina orsökina ættir þú að hafa hópvinnuaðferð. Liðið þitt ætti að samanstanda af otolaryngologist, hljóðfræðingur, erfðafræðingur og erfðafræðingur. Þetta virðist eins og stórt lið, þó með meira en 65 erfðafræðilegu afbrigði sem geta valdið heyrnarskerðingu, muntu vilja til að lágmarka magn prófa ef einhver er þörf.
Otolaryngologist , eða ENT, getur verið fyrsti læknirinn sem þú sérð í því að reyna að ákvarða orsakir erfða heyrnartap. Þeir munu gera nákvæma sögu, ljúka líkamsprófi og vísa til hljóðfræðings ef þörf krefur fyrir ítarlegt hljóðvistarvinnu.
Önnur rannsóknarverkefni geta falið í sér toxoplasmósa og cýtómegalóveiru, þar sem þetta eru algengar sýkingar í fæðingu sem geta valdið heyrnartapi hjá ungbörnum. Á þessum tímapunkti er hægt að bera kennsl á algengar orsakir heyrnarskerðingar og hægt er að vísa til erfðafræðings til að prófa tiltekna genin sem tengjast grunaða heilkenni.
Þegar algengar sjúkdómar hafa verið greindar eða útrýmt, mun ENT þín mæla með erfðafræðilegum og erfðafræðilegum ráðgjafa. Ef grunur leikur á erfðafræðilegum afbrigði sem grunur leikur á, verður prófunin takmörkuð við þau gen. Ef það er ekki grunur um erfðafræðilega afbrigði, þá mun erfðafræðingur þinn ræða hvaða prófanir eru bestar til að taka tillit til.
Erfðafræðingur þinn mun taka upplýsingarnar úr hljóðfræðilegu matinu til að hjálpa að útiloka nokkrar af prófunum. Þeir geta einnig pantað aðrar prófanir eins og hjartalínurit (EKG eða EKG) til að líta á hjartsláttinn, sem einnig hjálpar til við að þrengja niður það sem þeir prófa. Markmiðið er að erfðafræðingur að hámarka ávinninginn af prófunum áður en pantað er próf sem gæti verið sóun á tíma, fyrirhöfn og úrræði.
> Heimildir:
> Meðfædd heyrnarleysi. American Hearing Research Foundation website. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Uppfært mars 2017. Opnað 30. september 2017.
> Gen og heyrnartap. American Academy of Otolaryngology - Höfuð og Neck Surgery website. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Opnað 30. september 2017.
> Erfðafræðileg próf í barneignarheyrnartapi: Review og Case Studies. Audiology Online website. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18. júlí 2011. Aðgangur að 30. september 2017.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Yfirlit yfir arfgenga heyrnarskerðingu og heyrnarleysi. 1999 14 feb. [Uppfært 2017 27. Júlí]. Í: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, o.fl., ritstjórar. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Háskólinn í Washington, Seattle; 1993-2017. Fáanlegt frá: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/