Að hafa lágt kólesterólstig er oft talið vera gott fyrir heilsuna. En familial hypobetalipoproteinemia er sjaldgæft, arfgengt ástand sem veldur vægum til mjög lága LDL kólesterólmagn. Það getur valdið einkennum sem kunna að þurfa að meðhöndla með sérstöku mataræði og viðbótarefni. (Önnur sjúkdómur sem hugsanlega er taldur með lágum HDL stigum er fjölskylda alfa lipoprotein skortur eða Tangier sjúkdómurinn.)
Tegundir
Þessi röskun kemur aðallega fram vegna stökkbreytinga í próteinum, apolipoprotein b (apoB). Þetta prótein er tengt við LDL agna og hjálpar til við að flytja kólesteról til frumna í líkamanum.
Það eru tvær tegundir af kólesterólprópíótíumhækkun: hómósýkil og heterozygous. Einstaklingar sem eru homozygous fyrir þetta ástand hafa stökkbreytingar í báðum eintökum genanna. Einkenni þessara einstaklinga verða alvarlegri og mun eiga sér stað fyrr í lífinu, venjulega innan fyrstu 10 ára lífsins.
Heterozygous einstaklingar, hins vegar, hafa aðeins eitt eintak af stökkbreyttu geninu. Einkenni þeirra eru vægari og stundum geta þeir ekki einu sinni vitað að þeir hafi þessa sjúkdómsástand fyrr en kólesteról þeirra er prófað á fullorðinsárum.
Lág gildi kólesteróls, sérstaklega LDL kólesteról, geta dregið úr hættu á hjartasjúkdómum. Hins vegar, ef kólesterólið þitt er of lágt gæti það leitt til ýmissa fylgikvilla í heilbrigðismálum.
Einkenni
Alvarleiki einkenna fer eftir því hvaða tegund af fjölskyldusöguhýdroxýprópídíumhækkun þú hefur. Einstaklingar með homozygous familial hypobetalipoproteinemia hafa alvarleg einkenni en heterozygous tegund, sem myndi fela í sér:
- Niðurgangur
- Uppblásinn
- Uppköst
- Viðvera fitus, blekktar hægðir
Til viðbótar við einkenni frá meltingarvegi, sýnir ungbarn eða barn með homozygous hypobetalipoproteinemia önnur einkenni frá því að hafa mjög lítið magn af fituefnum í blóði, líkt og ástandið, abetalipoproteinemia. Þessar einkenni eru ma:
- Taugasjúkdómar. Þetta kann að vera vegna þess að lítið magn af lípíð eða fituleysanleg vítamín sem dreifist í líkamanum. Þessar einkenni gætu einnig verið hægur þroska, engin djúpur sinnaviðbrögð, veikleiki, erfiðleikar í gangi og skjálfti.
- Vandamál með blóðstorknun . Þetta kann að vera vegna þess að lág gildi K-vítamíns eru. Rauða blóðfrumur geta einnig komið fyrir óeðlilegum.
- Vítamín skortur Fituleysanleg vítamín (A, K og E) eru einnig mjög lágir hjá þessum einstaklingum. Lipíðum er mikilvægt við flutning fituleysanlegra vítamína á mismunandi sviðum líkamans. Þegar lípíð, eins og kólesteról og þríglýseríð , eru lág, geta þau ekki flutt þessi vítamín þar sem þau eru þörf.
- Syndræn vandamál . Þetta felur í sér vandamál með sjón og snertiskyn.
Einstaklingar með heterozygous hypobetalipoproteinemia geta haft væga einkenni frá meltingarfærum, þó að margir hafi engin einkenni.
Báðar þessar aðstæður munu hafa lágt heildar- og LDL kólesterólmagn.
Greining
Lípíðspanill verður framkvæmd til að kanna magn kólesteróls í blóði.
Kólesterólpróf myndi venjulega sýna eftirfarandi niðurstöður:
Homozygous
- Heildar kólesterólmagn <80 mg / dL
- LDL kólesterólmagn <20 mg / dL
- Mjög lágt þríglýseríðmagn
Heterozygous
- Heildar kólesterólmagn <120 mg / dL
- LDL kólesterólmagn <80 mg / dL
- Triglyceríðmagn er venjulega eðlilegt (<150 mg / dl)
Stig apolipoproteins B getur verið lítið til ónæmis, eftir því hvaða tegund af hypobetalipoproteinemia er til staðar. Einnig er hægt að taka lifrarýni í því skyni að ákvarða hvort lifrarsjúkdómurinn hefur áhrif á minnkaða fituefnið eða ekki. Þessir þættir, til viðbótar við einkennin sem einstaklingur er að upplifa, mun hjálpa til við að staðfesta greiningu á ættgengri kólesterólprópítróídíumhækkun.
Meðferð
Meðferð við fjölskylduhýdrópópípípópróteinhækkun fer eftir tegund sjúkdóms. Hjá fólki með homozygous gerð er vítamínuppbót, einkum vítamín A, K og E-mikilvæg. Einnig er hægt að ráðfæra sig við mataræði í þessum tilvikum þar sem nauðsynlegt er að framkvæma sérstakt mataræði fyrir fituuppbót.
Hjá fólki sem greinist með heterozygous gerð hypobetalipoproteinemia getur verið að meðferð sé ekki nauðsynleg ef þau eru ekki með nein einkenni frá sjúkdómnum. Hins vegar gætu þurft að setja einhvern heterozygous einstaklinga á sérstöku mataræði eða fá viðbót við fituleysanleg vítamín ef einkenni - svo sem niðurgangur eða uppblásinn - eru til staðar.
Heimildir:
Bjór MH, Porter RS, Jones TV. Merck Handbók um greiningu og meðferð. 19. útgáfa, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL o.fl. Principles of Internal Medicine Harrison. 18. útgáfa, 2015.