Noonan heilkenni er ástand sem framleiðir einkennandi útliti og lífeðlisfræðilegar breytingar sem hafa áhrif á starfsemi líkamans á nokkra vegu. Tilnefndur sem sjaldgæfur sjúkdómur, er áætlað að þetta ástand hafi áhrif á u.þ.b. 1 af hverjum 1000 til 2500 einstaklingum. Noonan heilkenni er ekki tengt ákveðnum landfræðilegum svæðum eða þjóðerni.
Þó Noonan heilkenni er ekki lífshættuleg, ef þú ert með sjúkdóminn sem þú getur fengið í tengslum við sjúkdóma, þar með talið hjartasjúkdóm, blæðingartruflanir og sumar tegundir krabbameins á einhverjum tímapunkti á ævi þinni. Þessar tengd heilsufarsvandamál eru búist við í tengslum við Noonan heilkenni. Niðurstaðan þín mun verða miklu betra ef þú áætlar læknisfræðilegar heimsóknir til að fylgjast með heilsu þinni og fá tímanlega meðferð vegna læknisfræðilegra vandamála sem upp koma áður en þær fara fram til að valda alvarlegum afleiðingum.
Auðkenning
Að bera kennsl á Noonan heilkenni byggist á viðurkenningu á nokkrum tengdum einkennum. Það getur verið svið í alvarleika veikinda og sumt fólk kann að hafa fleiri augljós líkamlega eiginleika eða meiri heilsuáhrif en aðrir.
Ef þú veist nú þegar að þú sért með fjölskyldumeðlimi sem hafa verið greindir með Noonan heilkenni gætu það beðið þig um að taka eftir einkennum sem gefa til kynna að þú eða barnið þitt gæti haft áhrif.
Læknirinn kann að hafa viðurkennt samsetningu líkamlegra eiginleika, einkenna og heilsufarslegra sjúkdóma. Næsta skref eftir að benda á ástandið er að halda áfram með frekari rannsókn á því hvort þú eða barnið þitt hefur Noonan heilkenni.
Einkenni
Noonan heilkenni kemur fram bæði innan og utan líkamans, sem leiðir til einkennandi útlits sem einkennist af líkamlegum eiginleikum ástandsins, auk læknisfræðilegra vandamála af völdum ástandsins.
- Líkamleg útlit: Andlits- og líkamleg einkenni einhvers sem hafa Noonan heilkenni geta virst vera frekar óvenjuleg eða kann að virðast vera nokkuð eðlileg líkamleg einkenni. Augljósasta líkamleg lýsingin sem tengist þessu ástandi er stærri en venjulega höfuðstærð, augu sem eru breiður í sundur og nokkuð styttri en meðalhæð.
- Höfuð : Andlit og höfuð einstaklings sem býr með Noonan heilkenni eru oft lýst sem þríhyrningslaga því að enni er hlutfallslega stærri en lítil kjálka og höku.
- Augu : Augunin eru augljós að þau eru lækkuð niður, stundum með útliti sem virðist vefja um hlið andlitsins. Augnlokið getur verið þykkt og skapar djúpa húðföll.
- Háls : Noonan heilkenni tengist einnig vefhúð, sem þýðir að fólk sem hefur áhrif á þetta ástand kann að hafa þykkari en venjulega háls með húðarbrotum sem virðast mynda "vef" milli efri brjóstsins og kjálka.
- Bólga : Sumir sem hafa Noonan heilkenni geta fundið fyrir bólgu í líkamanum, handleggjum, fótum eða fingrum. Þetta hefur verið lýst hjá börnum og fullorðnum sem hafa Noonan heilkenni og það stafar af bjúg, sem er uppbygging vökva.
- Stuttur hæð og fingur: Yfir menningu, fólk sem hefur Noonan heilkenni er talið vera styttra en meðaltal og getur einnig haft stuttan fingur. Börn með þetta ástand eru yfirleitt ekki minni en meðaltal við fæðingu en vaxa hægt hægt á fæðingu og því er stuttur hæð eitthvað sem byrjar að verða áberandi á fæðingu eða barnæsku.
Þó Noonan heilkenni tengist venjulega ákveðnum andlitsþáttum og líkamsgerð, en það getur verið mikið úrval af því hvernig þessi eiginleikar birtast. Því geta andlits- og líkamsútlit ekki áreiðanlega ákvarðað hvort einhver hefur örugglega Noonan heilkenni eða ekki.
Einkenni
Það eru nokkrir einkenni af þessu ástandi, og þau kunna eða geta ekki haft áhrif á alla sem hafa Noonan heilkenni.
- Trouble eating : Sum börn sem hafa Noonan heilkenni gætu ekki borðað eins og venjuleg börn á sama aldri og þetta getur valdið vandræðum og seinkað vöxt.
- Hjartavandamál: Algengasta áhyggjuefnið í tengslum við Noonan heilkenni er hjartavandamál sem kallast lungnablöðruþrengsli. Þetta vandamál truflar blóðflæði frá hjarta til lungna og veldur einkennum eins og þreytu, mæði, eða bláum útliti á vörum eða fingrum. Eftir nokkurn tíma geta fólk með ómeðhöndlaða lungnaslagæðaþrengsli myndað stækkað hjarta, sem einnig veldur þreytu og getur valdið alvarlegum hjartasjúkdómum, svo sem hjartabilun, eftir því sem tíminn rennur út. Það eru einnig aðrar hjartagalla sem tengjast tengslum við Noonan heilkenni, þar á meðal blóðþrýstingslækkandi hjartavöðvakvilla , gáttarþrýstingsgalla og sársauki í slegli í slegli.
- Blæðing eða blæðing: Noonan heilkenni getur valdið blóðkvillavandamálum, sem veldur of miklum marblettum auk blæðingar í lengri tíma en venjulega eftir að meiðsli hefur orðið.
- Breytingar á sýn: Að minnsta kosti helmingur barna sem hafa Noonan heilkenni hafa í för með sér sjón og augu hreyfingu, svo sem latur augu eða fráviks augað.
- Veik bein: Börn og fullorðnir sem hafa Noonan heilkenni geta haft í för með sér beinmyndun og beinstyrk, sem leiðir til brothættra beina sem geta skemmt auðveldara en venjulega eða það getur leitt til óvenjulegs líkamsbyggingar, einkum brjósti. Dæmi um óvenjulega beinuppbyggingu sem getur komið fram við Noonan heilkenni er djúp "hola" í efri brjósti. Ekki er ljóst hvers vegna þetta gerist og hefur það ekki áhrif á alla sem hafa Noonan heilkenni.
- Kynferðisleg þroska: Strákar og stúlkur sem hafa Noonan heilkenni geta fundið fyrir seinkun kynþroska. Sumir strákar hafa ósæðar eistum og geta upplifað minnkað frjósemi síðar í lífinu.
- Námstími: Samband er milli kennslustunda og Noonan heilkenni, þó að tengillinn sé ekki sterkur. Almennt eru núverandi upplýsingar um vitsmunalegan þroska einstaklinga með Noonan heilkenni benda til þess að börn sem eru með sjúkdóm hafa meiri en meðaltals líkur á að hafa fötlunarhæfni, þó að það sé algengara að börn og fullorðnir sem hafa Noonan heilkenni hafa meðaltali Hæfileiki og hæfileiki yfir meðaltali hefur einnig verið sýndur.
Greining
Endanlegir vísbendingar um Noonan heilkenni eru erfðafræðilegar prófanir. Hins vegar er áætlað að á bilinu 20 til 40 prósent af fólki sem greinist með Noonan heilkenni hefur ekki fjölskyldusaga um ástandið eða hefur ekki einkennandi frávik sem greindar eru með erfðafræðilegum prófunum. Stundum geta aðrar prófanir og athuganir stutt við greiningu.
- Rannsóknaniðurstöður: Blóðpróf til að meta blóðstorknun getur verið eðlilegt eða óeðlilegt hjá fólki með Noonan heilkenni. Ekki er mikil fylgni milli blóðprófa sem meta blóðstorknun og einkenni marbletti eða blæðingar.
- Hjartsláttartruflanir: Greining á lungnaháþrýstingi og öðrum hjartagalla sem tengjast Noonan heilkenni geta stuðlað að greiningu á þessu ástandi. Hins vegar geta öll hjartasjúkdómar sem tengjast þessu heilkenni einnig við aðra aðstæður; Að bera kennsl á eitt af hjartasjúkdómum staðfestir ekki Noonan heilkenni og fjarvera hjartasjúkdóms þýðir ekki að einstaklingur hafi ekki Noonan heilkenni.
- Erfðafræðileg próf: Það eru nokkrir genir sem hafa verið tengdir Noonan heilkenni og ef þessi gen eru auðkennd, einkum meðal fjölskyldumeðlima, getur þetta verið staðfesting staðfesting á heilkenni.
Hvað á að búast við
Líftími með Noonan heilkenni er yfirleitt eðlilegt, en það getur verið heilsufarsvandamál sem þarf að takast á við læknisfræðilega eða skurðaðgerð.
- Blæðing getur leitt til blóðs blóðs, sem getur valdið einkennum þreytu. Sjaldgæfar blæðingar geta valdið meðvitundarleysi eða neyðarþörf fyrir blóðgjöf.
- Hjartasjúkdómur er algengasta heilsuáhrif Noonan heilkenni. Hjartasjúkdómurinn getur leitt til hjartabilunar og því er mikilvægt að halda reglubundinni eftirfylgni við hjartalækni ef þú eða barnið þitt hefur Noonan heilkenni.
- Ef þú ert með Noonan heilkenni, er aukin líkur á ákveðnum tegundum krabbameins, einkum blóðkorna, svo sem hvítblæði af smáfrumukrabbameini og taugaþrýstingi.
Meðferð
Meðferð við Noonan heilkenni er lögð áhersla á ýmsa þætti sjúkdómsins.
- Koma í veg fyrir alvarleg vandamál í hjarta: Snemma greiningu og stjórnun hjartasjúkdóma getur komið í veg fyrir langvarandi heilsufarslegar afleiðingar. Það fer eftir alvarleika og gerð hjartasjúkdóms, lyfjameðferðar, skurðaðgerðar eða náið eftirlit getur verið besti kosturinn fyrir þig.
- Aðgreina og meðhöndla læknis fylgikvilla: Noonan heilkenni tengist fjölbreyttum heilsufarsvandræðum, allt frá blæðingum til ófrjósemi í krabbameini. Hingað til er engin próf sem getur spáð hvort þú munir þróa eitt af þessum vandamálum áður en þau byrja að hafa áhrif á líkamann. Loka læknishjálp inniheldur reglulega áætlaða læknisfræðilegar heimsóknir svo að læknirinn geti greint nýjar vandamál í gegnum læknisfræðilega sögu og líkamlega skoðanir meðan þeir eru enn meðhöndlaðir.
- Að stuðla að eðlilegum vexti: Vöxtur hormón hefur verið notað hjá sumum börnum sem hafa Noonan heilkenni sem leið til að örva vexti, sem hjálpar til við að ná fram bestu hæð og beinmyndun og uppbyggingu. Þó að vaxtarhormón hafi verið notað sem árangursríkt stefna fyrir börn með Noonan heilkenni, eru magn vaxtarhormóns og annarra hormóna óeðlilegar fyrir fólk sem hefur þetta ástand.
- Erfðabreytt ráðgjöf: Þetta ástand er yfirleitt arfgengt og sumar foreldrar mega vilja fá eins mikið og mögulegt er um hættuna á ákveðnum sjúkdómum eins og Noonan heilkenni við skipulagningu fjölskyldu.
Ástæður
Noonan heilkenni er sambland af líkamlegum eiginleikum og heilsufarsvandamálum sem eru rætur sínar í próteinskorti sem oft er af völdum erfðafræðilegrar frávikar.
Erfðabreytingin breytir próteini sem tekur þátt í að breyta því hraða sem líkaminn vex.
Þetta prótein virkar sérstaklega í RAS-MAPK (mítógen-virkjað prótein kínasa) merki umleiðsluferli, sem er lykilþáttur í frumuskiptingu. Þetta er þýðingarmikið vegna þess að mannslíkaminn vex í gegnum frumufjölgun, sem er framleiðsla nýrra mannafrumna úr núgildandi frumum. Frumgreining leiðir í meginatriðum í tvö frumur í stað þess að einn, sem framleiðir vaxandi líkamshluta. Þetta er sérstaklega mikilvægt á fæðingu og æsku þegar maður er að vaxa í stærð. En frumuskipting heldur áfram í gegnum lífið sem líkaminn viðgerðar, endurnýjar og endurnýjar. Þetta þýðir að vandamál með frumuskiptingu geta haft áhrif á mörg líffæri um allan líkamann. Þetta er ástæðan fyrir því að Noonan heilkenni hefur svo marga tengda líkamlega og snyrtivörur.
Vegna þess að Noonan heilkenni stafar af breytingum á RAS-MAPK, er það sérstaklega kallað RASopathy. Það eru nokkrir RASopathies, og þeir eru allir tiltölulega sjaldgæfar sjúkdómar.
Genes og arfleifð
Prótein bilun Noonan heilkenni orsakast af erfðagalla. Þetta þýðir að genin í líkamanum sem kóða fyrir próteinið sem ber ábyrgð á Noonan heilkenni hafa gölluð kóða, venjulega nefndur stökkbreyting. Stökkbreytingin er yfirleitt arfgeng, en það getur verið skyndilegt, sem þýðir að það átti sér stað án þess að vera erfður frá foreldri.
Það kemur í ljós að það eru fjórar mismunandi óeðlilegar afbrigði sem geta valdið Noonan heilkenni. Þessar genir eru PTPN11 genið, SOS1 genið, RAF1 genið og RIT1 genið, með galla af PTPN11 geninu sem samanstendur af um 50% tilfella af Noonan heilkenni. Ef einstaklingur erir eða þróar einhverjar af þessum 4 afbrigðilegum genum, er gert ráð fyrir að Noonan heilkenni sé til staðar.
Skilyrði er arf sem sjálfstætt ríkjandi sjúkdómur, sem þýðir að ef eitt foreldri hefur sjúkdóminn þá mun barnið einnig hafa sjúkdóminn. Þetta er vegna þess að arfleifð þessarar tilteknu erfðafræðilegrar fráviks frá einum foreldri veldur göllum í RAS-MAPK próteinframleiðslu sem ekki er hægt að bæta við jafnvel þótt einstaklingur erfði einnig gen fyrir eðlilega framleiðslu próteinsins.
Það eru tilvik af sporadic Noonan heilkenni, sem þýðir að erfðafræðilegur óeðlilegur getur komið upp hjá börnum sem ekki varða ástandið frá foreldrum. Sá sem hefur sporadískan Noonan heilkenni getur haft barn með ástandið vegna þess að börn barnsins sem eru fyrir áhrifum geta erfði nýja erfðafræðilega óeðlilega eiginleika.
Orð frá
Ef þú eða barnið þitt hefur Noonan heilkenni er mikilvægt að halda reglulegu heimsóknum með lækninum og læra hvernig á að þekkja tengda einkenni. Sumir einstaklingar og fjölskyldur sem hafa sjaldgæfar sjúkdóma eins og Noonan heilkenni finna það gagnlegt að tengja við hópa og stuðningshópa, sem geta veitt uppfærðar upplýsingar og erfitt að finna auðlindir um ástandið. Að auki gætirðu viljað láta lækninn vita um nýjustu tilraunaverkefni svo að þú getir fylgst með nýjum meðferðum og hugsanlega tekið þátt í rannsóknarrannsókn sjálfur .
> Heimildir:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan heilkenni - ný rannsókn, Arch Med Sci. 2017 1. feb. 13 (1): 215-222. Doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 19. des.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Langtímaverkun raðbrigða vaxtarhormónarmeðferðar hjá sjúklingum með skammvinnan sjúkdóm með Noonan heilkenni, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar; 21 (1): 26-30. Doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 31. mar.