Gauchersjúkdómur (áberandi "GO shay" sjúkdómurinn) er erfðafræðilegt ástand með fjölmörgum klínískum einkennum sem hafa áhrif á nokkur líffærakerfi líkamans. Í algengustu formi Gaucher hefur fólk mjög meðhöndla einkenni. Í öðrum gerðum Gaucher-sjúkdóma eru einkenni alvarlegar og mjög erfitt að meðhöndla. Læknirinn mun hjálpa þér að læra hvað á að búast við í sérstökum aðstæðum.
Hvað veldur Gaucher sjúkdómum?
Gauchersjúkdómur er erfðasjúkdómur sem orsakast af vandamálum með gen sem heitir GBA . Þetta gen er hluti af DNA þínu, erfðaefnið sem þú erft frá foreldrum þínum.
GBA genið ber ábyrgð á gerð ensíms sem kallast glúkókerebrosidasa. Hjá fólki með Gaucher-sjúkdóminn er þetta ensím ófullnægjandi, eða það virkar ekki eins vel og það ætti að gera.
Til að skilja mikilvægi þessarar ensíms er mikilvægt að vita um hluta af frumunni sem kallast lysósóm. Lýsósóm er til í hlutum inni í frumum líkamans. Þeir hjálpa til við að hreinsa upp og farga efni sem líkaminn er annars ófær um að brjóta niður. Þeir gegna mikilvægu hlutverki við að brjóta niður efni sem geta safnast upp í líkamanum. Glucocerebrosidasa er eitt af ensímunum sem hjálpa lysósómum að gera þetta.
Venjulega hjálpar þetta ensím að endurvinna fituefni í líkamanum sem heitir glúkókerebroside. En í Gaucher-sjúkdómnum virkar ekki glúkókerebósídasi mjög vel.
Ensímið gæti alls ekki verið virk, eða það getur haft minni virkni. Vegna þessa, byrjar glúkósabroði að byggja upp á ýmsum sviðum líkamans. Þetta leiðir til einkenna ástandsins.
Þegar ákveðin ónæmisfrumur verða fylltir af umfram glúkókerebroside, eru þau kölluð "Gaucher frumur". Þessar Gaucher frumur geta fjölgað eðlilegum frumum og valdið vandræðum.
Til dæmis hindrar uppbygging Gaucher frumna í beinmerg líkamanum frá því að geta framleitt eðlilega magn nýrra blóðkorna þar. Uppbygging á glúkókerebroside og Gaucher frumum er sérstaklega vandamál í milta, lifur, beinum og heila.
Vandamál með aðrar tegundir ensíma í lýsosónum geta leitt til annarra gerða truflana. Sem hópur eru þetta kölluð lysosomal geymslu sjúkdóma.
Hversu algengt er Gaucher sjúkdómur?
Gauchersjúkdómur er sjaldgæft ástand. Það hefur áhrif á u.þ.b. einn ungbarna fæddur af 100.000. Hins vegar, í ákveðnum þjóðernishópum, er Gaucher-sjúkdómur algengari, eins og í Ashkenazi Gyðingum. Til dæmis, um það bil einn af 450 ungbörnum af þessari erfðafræðilegu bakgrunni, eru Gaucher sjúkdómar.
Gauchersjúkdómur er algengasti lysosomal geymslu sjúkdómum, þar með talin önnur skilyrði eins og Tay-Sachs sjúkdómur og Pompe sjúkdómur.
Hvernig greinist Gaucher sjúkdómur?
Læknir gæti hugsanlega grunað Gaucher-sjúkdómnum á grundvelli einkenna einkenna og læknisfræðilegra einkenna. Ef maður er þekktur fyrir að hafa Gaucher-sjúkdóm í fjölskyldu sinni, eykur það grun um sjúkdóminn.
Fólk með Gauchersjúkdóm hefur einnig oft óvenjulegar niðurstöður rannsókna, svo sem á beinmerg blettur. Þessar niðurstöður geta verið gagnlegar í að benda á Gaucher.
There ert a fjölbreytni af öðrum rannsóknarstofu og hugsanlegur próf sem læknirinn getur notað til að meta stöðu Gaucher þinnar. Til dæmis gæti læknirinn óskað eftir að Hafrannsóknastofnunin hafi eftirlit með stækkun á innri líffæri.
Hins vegar, til að vera sannur sjúkdómur, mun læknirinn einnig þurfa blóðpróf eða húðblöðru. Þetta sýni er notað til að sjá hversu vel glucocerebrosidasa er að vinna. Annað er erfðafræðilegt blóð eða vefpróf sem notað er til að greina GBA genið.
Vegna þess að það er sjaldgæft sjúkdómur, eru flestir læknar ekki mjög kunnugir Gaucher. Að hluta til vegna þess að greining á Gaucher-sjúkdómnum tekur stundum stund.
Þetta er sérstaklega líklegt ef enginn annar í fjölskyldunni er þegar þekktur fyrir að hafa það.
Hver eru mismunandi tegundir af Gaucher-sjúkdómum?
Það eru þrjár helstu gerðir af Gaucher sjúkdómum: tegund 1, gerð 2 og gerð 3. Þessar gerðir eru nokkuð mismunandi eftir einkennum þeirra og alvarleika þeirra. Tegund 1 er mildasta formið Gaucher. Það hefur ekki áhrif á taugakerfið, ólíkt tegund 2 og tegund 3 Gaucher sjúkdóms. Gaucher sjúkdómur tegund 2 er alvarlegasta tegundin.
Mikill meirihluti fólks með Gaucher-sjúkdóm hefur sjúkdóm af tegund 1. Um það bil 1 prósent fólks með Gaucher er talið hafa tegund 2 sjúkdóma. Um það bil 5 prósent fólks með Gaucher hafa tegund 3 sjúkdóma.
Þegar litið er til einkenna Gaucher-sjúkdómsins er mikilvægt að hafa í huga að fólk upplifir margs konar alvarleika einkenna. Einkenni skarast á milli þriggja tegunda.
Einkenni Gaucher sjúkdóms af tegund 1
Einkennin af Gaucherssjúkdómum af tegund 1 birtast fyrst í æsku eða fullorðinsárum. Bein vandamál geta falið í sér:
- Langvinn beinverkur
- Skyndilegir þættir beinverkja
- Beinbrot
- Beinþynning
- Liðagigt
Gaucher tegund 1 hefur einnig áhrif á innri líffæri. Það getur valdið stækkun milta og lifrar (kölluð lifrarfrumukrabbamein). Þetta er yfirleitt sársaukalaus en veldur kviðþrýstingi og tilfinningu um fyllingu.
Tegund 1 Gaucher veldur einnig eitthvað sem kallast frumudrep . Þetta þýðir að fólk með Gaucher-sjúkdóminn hefur lægra en venjulegt magn af rauðum blóðkornum (veldur blóðleysi ), hvítum blóðkornum og blóðflögum. Fólk með Gaucher getur haft önnur storknun og ónæmiskerfi líka. Þetta getur leitt til einkenna eins og:
- Þreyta
- Auðvelt blæðing eða marblettur
- Nesebleeds
- Aukin hætta á sýkingu
Gauchersjúkdómur getur einnig haft áhrif á lungun, sem leiðir til slíkra vandamála sem:
- Millivefslungnasjúkdómur
- Lungnaháþrýstingur
- Hósti
- Andstuttur
Að auki getur tegund 1 Gaucher valdið:
- Aukin hætta á gallsteinum
- Slæm vöxtur og þróun
- Sálfræðileg fylgikvilla, svo sem þunglyndi
- Hjartakvilla (sjaldgæft)
- Nýrnakvillar (sjaldgæfar)
Sumir sem hafa tegund 1 Gaucher sjúkdóm hafa mjög væga sjúkdóma og geta ekki tekið eftir neinum einkennum. Hins vegar geta læknar skynjað lítilsháttar frávik með hjálp rannsóknarstofnana og hugsanlegra prófana.
Einkenni um tegund 2 og tegund 3 Gaucher sjúkdóma?
Næstum öll sömu kerfi líkamans sem hafa áhrif á sjúkdóm af tegund 1 geta einnig valdið vandamálum í tegund 2 og tegund 3 sjúkdóms. Hins vegar eru tegundir 2 og 3 einnig með viðbótar taugasjúkdóma. Þessi einkenni eru alvarleg hjá sjúklingum með sjúkdóm af tegund 2. Þessar börn deyja venjulega fyrir 2 ára aldur. Í mjög sjaldgæfu formi sjúkdómsins deyja börn stuttu áður eða stuttu eftir fæðingu. Hjá fólki með tegund 3 Gaucher eru þessi vandamál ekki eins alvarleg og fólk getur lifað í 20s, 30s eða lengur.
Taugasjúkdómar sem koma fram við tegund 2 og tegund 3 sjúkdóma eru ma:
- Augnaskekkja (strabismus)
- Vandamál með að fylgjast með hlutum eða að breytast
- Flog
- Stífleiki vöðva
- Vöðvaslappleiki
- Vandamál með jafnvægi og samræmda hreyfingu
- Vandamál með mál og kyngingar
- Þroskahömlun
- Vitglöp
A hluti af fólki með tegund 2 eða tegund 3 Gaucher hefur einnig fleiri einkenni. Dæmi eru húðbreytingar, vandamál með hornhimnu og hjartalokakalslímun.
Gaucher og síðari sjúkdómar
Gauchersjúkdómur eykur einnig hættu á öðrum sjúkdómum. Til dæmis, fólk með Gaucher hefur hærri en meðaltal hætta á Parkinsonsveiki . Ákveðnar krabbamein geta einnig verið algengari hjá fólki með Gaucher sjúkdóm, þar á meðal:
- Blóð krabbamein
- Mergæxli
- Lifrar krabbamein
- Nýrnakrabbamein
Fólk með Gaucher er einnig í hættu á sumum fylgikvilla, svo sem miltafrumum (skortur á blóðflæði í milta, veldur vefjadauða og alvarlegum kviðverkjum).
Meðferð Gauchersjúkdóms
Staðalinn við meðferð Gaucher-sjúkdómsins er ensímuppbótarmeðferð (stundum kallast ERT). Þessi meðferð gjörbylta meðferð Gaucher.
Í ERT fær maður einstaklingsbundið mynd af glúkókerebrosidasa í formi innrennslis í bláæð. Mismunandi gerðir af ERT eru nú á markað í atvinnuskyni, en þeir veita allir endurnýjunarensím. Þetta eru:
- imiglucerasi (vörumerki sem Cerezyme)
- velaglucerasa alfa (VPRIV)
- taliglucerasa alfa (Elelyso)
Þessar meðferðir eru mjög árangursríkar við að draga úr beinmeðferð, blóðvandamálum og lifrar- og miltaþenslu. Hins vegar virka þær ekki mjög vel við að bæta taugasjúkdóma sem koma fram í tegund 2 og tegund 3 Gaucher sjúkdóms.
ERT er mjög árangursríkt við að draga úr einkennum Gaucher tegund 1 og draga úr sumum einkennum Gaucher tegund 3. Því miður, vegna þess að tegund 2 Gaucher hefur svo alvarleg taugasjúkdóma er ekki mælt með ERT fyrir þessa tegund. Fólk með tegund 2 Gaucher fær venjulega einungis stuðningsmeðferð.
Annar nýrri meðferðarmöguleiki fyrir Gaucher tegund 1 er undirlagsmeðferð. Þessi lyf takmarka framleiðslu efna sem glúkókerebósíðasi brýtur niður. Þetta eru:
- miglustat (Zavesca)
- eliglustat (Cerdelga)
Miglustat er fáanlegt sem valkostur fyrir fólk sem getur ekki tekið ERT af einhverjum ástæðum. Eliglustat er lyf til inntöku sem er valkostur fyrir suma einstaklinga með Gaucher tegund 1. Það er nýrri eiturlyf, en nokkrar vísbendingar benda til þess að það sé eins árangursrík og ERT meðferð.
Þessar meðferðir fyrir Gaucher geta verið mjög dýr. Flestir þurfa að vinna náið með tryggingafélagi sínu til að sjá að þeir geti fengið fullnægjandi umfjöllun um meðferðina.
Fólk með Gaucher sjúkdóm skal meðhöndla af sérfræðingi með reynslu af ástandinu. Þetta fólk þarf reglulega eftirfylgni og eftirlit til að sjá hversu vel sjúkdómurinn þeirra bregst við meðferðinni. Til dæmis, fólk með Gaucher þarf oft endurteknar beinskannanir til að sjá hvernig sjúkdómurinn hefur áhrif á beinin.
Fólk sem ekki er fær um að fá ERT eða nýrri undirlagsmeðferð getur þurft viðbótarmeðferð vegna einkenna Gaucher. Til dæmis gætu þetta fólk þurft blóðgjöf til alvarlegs blæðingar.
Hvernig er Gaucher sjúkdómur erfðir?
Gauchersjúkdómur er sjálfsvaldandi erfðaástand . Það þýðir að einstaklingur með Gaucher-sjúkdóm fær afrit af áhrifum GBA gen úr hverju foreldri. Sá sem hefur aðeins eitt eintak af áhrifum GBA gen (arft frá einum foreldri) er sagt til flutningsaðila ástandsins. Þetta fólk hefur nóg að virka glúkókerebósídasa sem þau hafa ekki einkenni. Slík fólk veit oft ekki að þeir séu sjúkdómafyrirtæki nema einhver í fjölskyldunni sé greind með sjúkdómnum. Flytjendur eru í hættu á að fara á fyrirmynd af geninu fyrir börn sín.
Ef þú og makinn þinn bæði eru flytjendur fyrir Gaucher-sjúkdóminn, er 25 prósent líkur á að barnið þitt muni fá sjúkdóminn. Það er líka 50 prósent líkur á að barnið þitt muni ekki fá sjúkdóminn en mun einnig vera flugrekandi fyrir ástandið. Það er 25 prósent líkur á að barnið þitt muni hvorki hafa sjúkdóminn né vera flytjandi. Prenatal próf er í boði þegar barnið er í hættu fyrir Gaucher.
Talaðu við lækninn ef þú hefur áhyggjur af því að þú gætir verið flutningsmaður Gaucher-sjúkdóms miðað við fjölskyldusögu þína. Ef einhver í fjölskyldunni hefur Gaucher-sjúkdóm, gætir þú verið í hættu. Erfðafræðilegar prófanir geta verið notaðar til að greina genana þína og sjá hvort þú ert sjúkdómafræðingur.
Orð frá
Það getur verið yfirþyrmandi að læra að þú eða ástvinur hefur Gaucher sjúkdóm. Það er mikið að læra um stjórnun ástandsins, og þú þarft ekki að gera það allt í einu. Sem betur fer, þar sem framboð ERT er, geta margir með Gaucher-sjúkdóm leitt til tiltölulega eðlilegra lífs.
> Heimildir:
> Nagral A. Gaucher sjúkdómurinn. Journal of Clinical and Experimental > Lifrarbólga. > 2014; 4 (1): 37-50. > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> Pastor GM, Hughes DA. Gauchersjúkdómur. 2000 27. júlí [Uppfært 2015 26. feb.]. Í: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, o.fl., ritstjórar. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Háskólinn í Washington, Seattle; 1993-2018. Fáanlegt frá: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/