Algengur Genetic Hjartasjúkdómur
Hjartavöðvakvilli (HCM) er tiltölulega algengur erfðasjúkdómur í hjarta (hefur áhrif á tæplega 1 af hverjum 500 einstaklingum), sem getur valdið nokkrum vandamálum, þar með talið hjartabilun og skyndilegan dauða. Hins vegar er alvarleiki HCM nokkuð breytileg frá einstaklingi til einstaklinga, og margir með HCM geta leitt nánast eðlilega líf.
Ástæður
HCM er orsakað af einum eða öðrum af nokkrum erfðabreytingum sem valda truflunum í vöxt hjartavöðvabrota.
HCM er framhjá sem "sjálfstætt ríkjandi" eiginleiki, sem þýðir að ef óeðlilegt gen er erfð frá einni foreldri, mun barnið fá sjúkdóminn.
Hins vegar, í næstum helmingi sjúklinga með HCM, er erfðasjúkdómurinn ekki yfirleitt yfirleitt en kemur fram sem ósjálfráður genabreyting - í því tilviki mun foreldrar og systkini sjúklings ekki vera í aukinni hættu á HCM. Hins vegar getur þessi "nýja" stökkbreyting farið fram á næstu kynslóð.
Hjartaáhrif
Í HCM verða vöðvaveggir ventricles (neðri hjartað í hjartað) óeðlilega þykknar - ástand sem kallast "háþrýstingur". Þessi þykknun veldur því að hjartavöðvarnir virka óeðlilega, að minnsta kosti einhverju leyti. Ef það er alvarlegt getur blóðþrýstingur leitt til hjartabilunar og hjartsláttartruflana .
Að auki, ef það verður sérstakt, getur blóðþrýstingurinn valdið truflun í ventricles sem getur truflað virkni aortic loki og míturloki, trufla blóðflæði í gegnum hjartað.
HCM getur valdið að minnsta kosti fimm tegundum alvarlegra hjartasjúkdóma:
1) HCM getur valdið tvíræðusjúkdómum. "Diastolsk truflun" vísar til óeðlilegrar "stífni" í slegilsvöðvum, sem gerir það erfiðara fyrir ventricles að fylla með blóð á milli hjartsláttar.
Í HCM framleiðir háþrýstingur sjálft að minnsta kosti smáþrýstingsvandamál. Ef það er nógu sterkt getur þetta tvíþrýstingur truflun leitt til slíkt hjartabilunar og alvarleg einkenni andnauðs og þreytu. Jafnvel tiltölulega væg tvíþrýstingur truflun gerir það erfiðara fyrir sjúklinga með HCM að þola hjartsláttartruflanir, sérstaklega gáttatif .
2) HCM getur valdið hindrun í vinstri slegli. (LVOT). " Í LVOT, það er hluti hindrun sem gerir það erfitt fyrir vinstri slegli að dreifa blóðinu með hverju hjartslætti. Þetta vandamál kemur einnig fram við aortic lokaþrengsli , þar sem æðaþrýstingurinn þykknar og ekki opnar venjulega. Hins vegar, meðan aortic stenosis er orsakað af sjúkdómum í hjartalokanum sjálfum, er LVOT með HCM af völdum þykknun hjartavöðvans rétt fyrir neðan slagbilsventilinn. Þetta ástand er vísað til sem "stoðþrýstingur". Eins og við slagæðablóðleysi getur LVOT af völdum HCM leitt til hjartabilunar.
3) HCM getur valdið míturáfalli. Í mítralvöðvun , lokar míturlokinn ekki venjulega þegar vinstri slegli slær, sem gerir blóðflæði til baka ("regurgitate") í vinstri atriumið.
Mitralhryggingin, sem sést með HCM, stafar ekki af innri hjartavöðvavandamálum heldur er hún framkölluð með röskun á því hvernig samdrætti er samdráttur sem stafar af þykknun kviðarholsins. Mitral uppreisn er ennþá önnur kerfi þar sem fólk með HCM getur fengið hjartabilun.
4) HCM getur valdið blóðþurrð í hjartavöðvum. Blóðþurrð - súrefnisskortur - er yfirleitt séð hjá sjúklingum með kransæðasjúkdóm (CAD) þar sem blokkun í kransæðum takmarkar blóðflæði í hluta hjartavöðva. Með HCM getur hjartavöðvarnir orðið svo þykknar að sumir hlutar vöðvans fái einfaldlega ekki nóg blóðflæði, jafnvel þegar kransæðasjúkdómarnar eru alveg eðlilegar.
Þegar þetta gerist getur hjartaöng komið fram (sérstaklega við áreynslu) og hjartadrep (dauða hjartavöðva) er jafnvel mögulegt.
5) HCM getur valdið skyndilegum dauða. Skyndileg dauði í HCM er venjulega vegna sleglahraðsláttar eða slegla í kviðarholi og er yfirleitt tengd mikilli áreynslu. Líklegt er að blóðþurrð í hjartavöðva veldur mörgum ef ekki flestum hjartsláttartruflunum sem leiða til skyndilegs dauða hjá sjúklingum með HCM. Af þessum sökum þurfa flestir sjúklingar með HCM að takmarka æfingu þeirra.
Einkenni
Einkenni fólks með HCM eru nokkuð breytileg. Það er algengt að sjúklingar með væga sjúkdóma hafi ekki nein einkenni. Hins vegar, ef eitthvað af hjartasjúkdómunum sem minnst er á eru til staðar, eru að minnsta kosti nokkur einkenni líkleg. Algengustu einkenni sem sjúklingar með HCM fá, eru andnauð með hreyfingu, orthopnea , niðurgangi, niðurgangi, hjartsláttarónotum , þokusýn, brjóstverkur, þreyta eða þroti í ökklum. Yfirlið (meðvitundarleysi) hjá öllum sem eru með HCM, sérstaklega ef það tengist hreyfingu, er mjög alvarlegt mál og getur bent til mjög mikillar hættu á skyndilegum dauða. Læknir þarf að meta hvenær sem er á yfirliðinu.
Greining
Almennt er hjartalínurit besta leiðin til að greina HCM. Hjartavöðvabrotið gerir nákvæma mælingu á þykkt slegilsvöðva og getur einnig greint frá uppþot LVOT og míturloku.
Hjartalínuritið (ECG) getur leitt í ljós háþrýsting í vinstri slegli og hefur verið notað sem skimunarverkfæri til að leita að HCM hjá ungum íþróttum.
Bæði hjartalínurit og hjartavöðva skal framkvæma í nánum ættingjum allra þeirra sem eru með HCM, og hjartavöðva skal framkvæma hjá hverjum einstaklingi þar sem hjartarafritið eða líkamsskoðunin bendir til slegils blóðþrýstings.
Meðferð
Ekki er hægt að lækna HCM, en í flestum tilfellum getur læknirinn stjórnað einkennum og bætt klínískar niðurstöður. Hins vegar getur stjórnun HCM orðið nokkuð flókin, og hver sem hefur einkenni vegna HCM skal fylgt eftir af hjartalækni.
Beta-blokkar og kalsíum blokkar geta hjálpað til við að draga úr "stífni" í þykknu hjartavöðvunum. Forðastu þurrkun er mikilvægt hjá sjúklingum með HCM við að draga úr einkennum sem tengjast LVOT. Í sumum sjúklingum er aðgerð til að fjarlægja hluti af þykknu hjartavöðvunum nauðsynlegt til að létta LVOT.
Gáttatif, ef það gerist, veldur oft alvarlegum einkennum og þarf að meðhöndla betur hjá sjúklingum með HCM en hjá almenningi.
Forvarnir gegn skyndilegum dauða
HCM er algengasta orsök skyndilegs dauða hjá ungum íþróttamönnum. Skyndilega dauða er alltaf hrikalegt vandamál, það er sérstaklega svo þegar það kemur fram hjá ungu fólki. Af þessum sökum ætti að takmarka mikla áreynslu og samkeppnishæfni hjá sjúklingum með HCM.
Margar aðferðir hafa verið gerðar til að draga úr hættu á skyndilegum dauða hjá sjúklingum með HCM - þar á meðal með því að nota beta-blokka og kalsíum blokka og hjartsláttartruflanir . Hins vegar hafa þessar aðferðir ekki reynst nægilega árangursríkar. Það virðist nú ljóst að hjá sjúklingum með HCM, þar sem hætta á skyndilegum dauða virðist vera hátt, skal íhuga að greina ígræðanlegan hjartsláttartruflana .
Heimildir:
Massie, BM "Hjartabilun" í: Goldman L og Ausiello D (Eds). Cecil Textbook of Medicine, WB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr. Klínísk æfing. Hjartavöðvandi hjartavöðvakvilla. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, o.fl. 2011 ACCF / AHA viðmiðunarreglur um greiningu og meðferð hjartavöðvakvilla: Yfirlit: Skýrsla American College of Cardiology Foundation / American Heart Association Task Force um leiðbeiningar um starfshætti. Hringrás 2011; 124: 2761.