Erfðir sjúkdómur með aðeins um 100 þekkt tilvik
Seckel heilkenni er arfleifð af frumdýrum , sem þýðir að ungbarna byrjar mjög lítið og ekki vaxa venjulega eftir fæðingu. Þó að einstaklingar með Seckel heilkenni munu venjulega vera í réttu hlutfalli við mælikvarða, munu þeir hafa greinilega lítið höfuðstærð. Geðræn hægðatregða er einnig algeng.
Þrátt fyrir fjölbreytta líkamlega og andlega áskoranir sem snúa að einstaklingi með Seckel heilkenni, hafa margir verið vitað að lifa vel umfram 50 ár.
Orsakir Seckel heilkenni
Seckel heilkenni er erfðasjúkdómur tengdur erfðabreytingum á einum af þremur mismunandi litningi. Það er talið mjög sjaldgæft með aðeins meira en 100 tilvikum frá 1960. Margir börn sem greindust með Seckel heilkenni voru fæddir hjá foreldrum sem eru nátengdir, eins og hjá fyrstu frændum eða systkinum.
Seckel heilkenni er recessive erfðasjúkdómur sem þýðir að það gerist aðeins þegar barn erft sama óeðlilega gen úr hverju foreldri. Ef barnið fær eitt eðlilegt gen og eitt óeðlilegt gen, mun barnið vera burðarmaður heilkenni en mun venjulega ekki sýna einkenni.
Ef báðir foreldrar hafa sömu litningabreytingu fyrir Seckel heilkenni, eru áhættan á því að hafa barn með Seckel heilkenni 25 prósent en áhættan á því að hafa burðarefni er 50 prósent.
Einkenni Seckel heilkenni
Seckel heilkenni einkennist af óeðlilega hægum fósturþroska og lágt fæðingarþyngd.
Eftir fæðingu, mun barnið upplifa hæga vexti og beinþroska sem leiðir til skamms en hlutfallslegrar hækkunar (í stað þess að stytta dverghreyfingu eða blóðþrýstingslækkun). Einstaklingar með Seckel heilkenni hafa mismunandi líkamlega og þroska einkenni, þar á meðal:
- Mjög lítil stærð og þyngd við fæðingu (meðaltal 3,3 pund)
- Mjög lítill, hlutfallslegur vexti
- Óeðlilega lítill höfuðstærð (microcephaly)
- Nefskekkjulíkur framkoma
- Þröngt andlit
- Vansköpuð eyru
- Óvenju lítið kjálka (micrognathia)
- Geðræn hægðatregða, oft alvarleg með IQ minni en 50
Önnur einkenni geta verið óeðlilega stór augu, hávaxin gómur, tógabreytingar og aðrar beindeyfingar. Blóðsjúkdómar eins og blóðleysi (lítil rauð blóðkorn), blóðfrumnafæð (ekki nóg blóðfrumnafæð) eða bráða mergbólga (tegund blóðkrabbameins) eru einnig almennt séð.
Í sumum tilfellum mun prótein hjá körlum ekki falla niður í skrotið, en konur geta haft óeðlilega stækkað klitoris. Að auki geta fólk með Seckel heilkenni haft of mikið líkamshár og einn, djúpur veltingur yfir lófa handa þeirra (þekktur sem simian crease).
Greining á Seckel heilkenni
Greining á Seckel heilkenni byggist nánast eingöngu á líkamlegum einkennum. Röntgengeislar og önnur ímyndunarverkfæri ( MRI , CT scan ) gætu þurft að greina það frá öðrum svipuðum aðstæðum. Það er engin lab eða erfðafræðileg próf sem er sérstaklega við Seckel heilkenni. Í sumum tilfellum er ekki hægt að gera endanlega greiningu fyrr en barnið verður eldri og einkennin koma fram.
Meðferð og meðferð Seckel heilkenni
Meðferð við Seckel heilkenni er lögð áhersla á hvers kyns læknisvandamál sem geta komið upp, einkum blóðsjúkdómar og uppbyggingu vansköpunar. Mentally challenged einstaklinga og fjölskyldur þeirra þurfa að fá viðeigandi félagslegan stuðning og ráðgjöf.
Heimildir:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Nýja CENPJ stökkbreytingin veldur Seckel heilkenni." J Með Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; og Krantz, I. (2011) "Hlutfallslegur skammhæð syndrome." Syndromes Gorlin í höfuð og hálsi . Oxford, England: Oxford University Press: 440-80.