Fólk með heilaberki í heilablóðfalli með mjög augljós útlit
Krabbameinsheilkenni (CES, einnig þekkt sem Schmid-Fraccaro heilkenni), er ástand sem orsakast af óeðlilegum litningabreytingum og er nefnt eftir kött-eins og auga lögun það veldur. CES er afleiðing erfðagalla í litningi 22, sem veldur auka litningabreytingu.
Tíðni kattasjúkdóms
Krabbameinsheilkenni hefur áhrif á bæði karlmenn og konur og er áætlað að eiga sér stað hjá 1 af hverjum 50.000 til 1 af hverjum 150.000 einstaklingum.
Ef þú ert með CES, ert þú líklegast sú eini í fjölskyldunni að þú sért með sjúkdóminn þar sem það er afbrigði afbrigði í andstöðu við gen.
Einkenni kattasjúkdóms
Ef þú eða barnið þitt hefur CES getur þú fundið fyrir fjölmörgum einkennum. Um það bil 80 prósent til 99 prósent einstaklinga með heilablóðfallsheilkenni hafa eftirfarandi þrjá einkenni sameiginleg:
- Lítil vöxtur á húð (merki) á ytri eyru
- Þrýstingur í húðinni (pits) í ytri eyru
- Skortur á eða hindrun á anus (endaþarmsþurrð)
Önnur, algengari, einkenni Schmid-Fraccaro heilkenni eru:
- Skortur á vefjum úr lituðum hluta af einni eða báðum augum (iris coloboma)
- Meðfæddan hjartagalla
- Röngabreytingar
- Hlaupandi niður á milli efri og neðra augnlokanna
- Galla í þvagfærum eða nýrum
- Stutt viðvexti
- Cleft gómur
- Wide-set augu
- Hugverkaréttur
Það eru aðrar, minna algengar fæðingargalla, sem einnig hafa verið þekktar sem hluti af ástandinu.
Orsakir kattaræmisheilkenni
Samkvæmt National Organization for Rare Disorders (NORD) er ekki nákvæmlega orsök nákvæmrar orsakar á augaheilkenni. Í sumum tilfellum virðist litningabreytingin koma fram af handahófi vegna villu í því hvernig kynfrumur foreldra skipta. Í þessum tilvikum hefur foreldri þinn eðlilega litning.
Í öðrum tilvikum virðist sem það stafar af jafnvægi umræðuefnis hjá einum af foreldrum þínum.
Umhverfingar eiga sér stað þegar hlutar tiltekinna litninganna rjúfa og eru endurskipulögð, sem leiðir til breytinga á erfðaefni og breyttum litrófum. Ef litningabreytingin er jafnvægi-sem þýðir að það samanstendur af breyttum en jafnvægi gena-það er venjulega skaðlaust fyrir flutningsaðila. Hins vegar, ef þú ert með CES, getur litningabreyting þín aukið hættuna á að fella niður óeðlilega litningabreytingar hjá börnum þínum.
Í sumum tilfellum getur foreldri barns sem hefur áhrif á verið með litróf í sumum líkamsfrumum og í sumum tilfellum komið fram ákveðin, hugsanlega væg einkenni truflunarinnar. Vísbendingar gefa til kynna að þessi afbrigðilegu litningabreyting getur verið send í gegnum nokkur kynslóðir í sumum fjölskyldum; Hins vegar, eins og fram kemur hér að framan, getur tjáning tengdra eiginleika verið breytileg. Þess vegna má aðeins greina þá sem eru með marga eða alvarlega eiginleika.
Hægt er að mæla krómósmælingu og erfðafræðilegu ráðgjöf fyrir foreldra viðkomandi barns til að staðfesta eða útiloka tilvist tiltekinna frávika sem felur í sér litningi 22 og meta endurtekningaráhættu.
Greining og meðferð kattarheilsuheilkennis
Ef þú ert með augaugaheilkenni, þá þýðir það að þú fæddist með því. Venjulega mun læknirinn greina þig eða barnið þitt á grundvelli einkenna sem þú hefur. Erfðafræðileg próf, eins og karyotype, getur staðfesta nærveru tiltekinnar erfðagalla í litningi 22-þrefaldur eða fjórfaldun á hlutum litninganna-sem tengist CES.
Hvernig meðferð með CES er byggð á einkennunum sem þú eða barnið þitt hefur. Sumir börn gætu þurft skurðaðgerð til að gera við fæðingargalla í anus eða hjarta. Flestir með heilahimnubólga hafa að meðaltali lífslíkur nema þeir hafi lífshættuleg líkamleg vandamál, svo sem alvarleg hjartagalla.
> Heimildir:
> Upplýsingamiðstöð um erfða- og sjaldgæfar sjúkdóma. Krabbameinsheilkenni. National Center for Advance þýðingarmála. US Department of Health og Human Services. Heilbrigðisstofnanir. Uppfært 13. apríl 2015.
> Stjórnarskrá fyrir sjaldgæfar sjúkdómar (NORD). Krabbameinsheilkenni. Útgefið 2017.