Fæðingarskortur á höfði, andliti og fótum
Jackson-Weiss heilkenni er erfðasjúkdómur sem stafar af stökkbreytingum í FGFR2 geninu á litningi 10. Það veldur sérstökum fæðingargöllum í höfði, andliti og fótum. Ekki er vitað hversu oft Jackson-Weiss heilkenni á sér stað, en sumir einstaklingar eru fyrstir í fjölskyldum þeirra til að fá truflun á meðan aðrir erfða erfðafræðilega stökkbreytingu á sjálfstætt ríkjandi hátt .
Einkenni
Við fæðingu eru bein höfuðkúpunnar ekki sameinaðir; Þeir nái upp eins og barnið vex. Í Jackson-Weiss heilkenni eru beinbeinin sameinaðir saman (snemma) of snemma. Þetta er kallað "krabbameinssjúkdómur". Þetta veldur:
- ókunnan höfuðkúpa
- víðtækum augum
- bulging enni
- óvenju flatt, vanþróað miðhluti í andliti (miðlungs blóðþrýstingur)
Annar sérstakur hópur fæðingargalla í Jackson-Weiss heilkenni er í fótum:
- stóru táknin eru stutt og breiður
- Stóra tærnar snúa einnig frá öðrum tánum
- beinin á sumum tærum geta verið sameinuð saman (kallast "syndactyly") eða óeðlilega lagaður
Einstaklingar með Jackson-Weiss heilkenni hafa yfirleitt eðlilega hendur, eðlilega upplýsingaöflun og eðlilegan lífstíma.
Greining
Greining á Jackson-Weiss heilkenni byggist á fæðingargöllum sem til staðar eru. Það eru önnur heilkenni sem fela í sér krabbameinssjúkdóm, svo sem Crouzon heilkenni eða Apert heilkenni, en fótsvikur hjálpa til við að greina Jackson-Weiss heilkenni.
Ef það er vafi, gæti erfðapróf verið gert til að staðfesta greiningu.
Meðferð
Sumir af fæðingargöllunum sem eru til staðar í Jackson-Weiss heilkenni geta verið leiðréttir eða minnkaðar með skurðaðgerð. Meðferð við kransæðakvilla og andlitsskorti er venjulega meðhöndluð af læknum og meðferðaraðilum sem sérhæfa sig í höfuð- og hálsi (krabbameinssjúklingum).
Þessir sérfræðingahópar vinna oft í sérstöku kraníuhjálparmiðstöð eða heilsugæslustöð. The National Craniofacial Association hefur upplýsingar um upplýsingar um kransæðasjúkdómalækna og veitir einnig fjárhagslegan stuðning við lyfjagjöld vegna einstaklinga sem ferðast til miðstöðvar til meðferðar.
Heimildir:
> Wulfsberg, Eric. "Jackson-Weiss heilkenni." CCDD Family Education. 26. Janúar 2004. Johns Hopkins Medicine.
> "Jackson-Weiss heilkenni." Index of Sjaldgæfar Sjúkdómar. National Organization fyrir Sjaldgæfar sjúkdómar.
> "Jackson-Weiss heilkenni." Genetics Home Reference. 2. maí 2008. US National Library of Medicine.
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Jackson-Weiss heilkenni." Júlí 2005. Orphanet Encyclopedia.