Sumir af minnstu fólki í heimi hafa þessar sjúkdóma
Primordial dwarfism er hópur truflana þar sem vöxtur einstaklingsins er seinkaður frá upphafi á fyrstu stigum þróunar eða í móðurkviði. Nánar tiltekið hafa börn með frumdreifingu vöxtur hægðatregða (IUGR), sem er galli fóstrið að vaxa venjulega. Þetta er hægt að viðurkenna eins fljótt og 13 vikna meðgöngu og verður smám saman verra þegar barnið nær til fulls tíma.
Það er tegund dverga sem er ábyrgur fyrir sumum minnstu fólki í heiminum. Fullorðnir vaxa venjulega ekki hærri en 33 tommur og hafa oft hávaxinn rödd vegna minnkunar á talhólfið.
Hjá fólki með Majewski osteodysplastic primordial dwarfism Type II (MOPDII), sem er ein af fimm erfðasjúkdómum sem eru flokkuð undir frumdómdómum, er fullorðinn heila stærð um það bil 3 mánaða gamall ungbarn. Hins vegar hefur þetta yfirleitt ekki áhrif á vitsmunalegan þroska.
Primordial dwarfism at Birth
Við fæðingu verður ungbarn með frumgróið dvergur mjög lítið, venjulega að vega minna en þriggja pund (1,4 kg) og mæla minna en 16 tommur að lengd, sem er um stærð venjulegs 30 vikna fósturs. Of oft fæddist ungbarnið um það bil 35 vikna meðgöngu. Barnið er að fullu myndað og höfuðstærð er í réttu hlutfalli við líkamsstærð, en bæði eru smá.
Eftir fæðingu mun barnið vaxa mjög hægt og vera langt eftir öðrum börnum í aldurshópnum. Eins og barnið þróast, munu merktar líkamlegar breytingar byrja að sjást:
- Höfuðið mun vaxa hægar en restin af líkamanum (örkyrka).
- Bein vopnanna og fótanna verða hlutfallslega styttri.
- Samskeyti verða laus við einstaka dislocation eða misalignment á hné, olnbogum eða mjöðmum.
- Einkennandi andlitsmeðferðir geta falið í sér áberandi nef og augu og óeðlilega litlar eða vantar tennur.
- Hrygg vandamál, svo sem kröftugleiki (scoliosis) geta einnig þróast.
- Hár, squeaky rödd er algeng.
Tegundir Primordial Dwarfism
Að minnsta kosti fimm erfðafræðilegar sjúkdómar falla nú undir regnhlíf af frumdýrum, þ.mt:
- Russell-Silver heilkenni
- Seckel heilkenni
- Meier-Gorlin heilkenni
- Majewski osteodysplastic primordial dwarfism (MOPD tegundir I og III)
- MOPD tegund II
Þar sem þessar aðstæður eru sjaldgæfar er erfitt að vita hversu oft þau eiga sér stað. Það er áætlað að eins fáir og 100 einstaklingar í Norður-Ameríku hafi verið skilgreindir sem MOPD tegund II.
Sumar fjölskyldur eru með fleiri en eitt barn með MOPD tegund II, sem bendir til þess að truflunin sé erfð frá genum beggja foreldra frekar en aðeins einn (ástand sem kallast sjálfhverft endurtekið mynstur ). Bæði karlar og konur af öllum þjóðernum geta haft áhrif.
Greining Primordial Dwarfism
Þar sem upphaflegir dverghreyfingar eru mjög sjaldgæfar, er misskilningur algengur. Sérstaklega í byrjun barns er einkenni ógleði að rekja til fátækra næringar eða efnaskiptavandamála.
Endanlegt greining er venjulega ekki gerð fyrr en barnið hefur líkamlega eiginleika alvarlegra dverga. Á þessum tímapunkti munu röntgengeislar sýna þynningu beina ásamt aukningu endanna á löngum beinum.
Það er engin áhrifarík leið til að auka vaxtarhraða í barninu með frumdýrum. Ólíkt börnum með hjartavöðvabólga , er skortur á eðlilegri vöxt ekki tengd skorti vaxtarhormóns. Vöxtur hormónameðferðar mun því hafa lítil eða engin áhrif.
Við greiningu mun læknishjálp leggja áherslu á að meðhöndla vandamál þar sem þau þróast, svo sem ungbarnadreifingarörðugleikar, sjónvandamál, skólasótt og sameiginlegar sundranir.
> Heimild:
> Anna > Klingseisen og Andrew P. Jackson. Aðferðir og leiðir til vaxtarskerðingar í frumdýrum. Genes & Development: Journal of Cellular and Molecular Biology. 2011.
> Nemours hollustuhætti barnahjálparkerfi. Primordial dwarfism.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "Genomic greining á primordial dverghismi sýnir nýjan sjúkdóm gen." Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.