Dauðsföll af fæðingargöllum
Hydrolethalus heilkenni er banvæn hópur fæðingargalla sem orsakast af erfðasjúkdómum. Hydrolethalus heilkenni fannst þegar vísindamenn voru að læra annan sjúkdóm, sem heitir Meckel heilkenni, í Finnlandi. Þeir fundu 56 tilvik af heilkenni heilkenni í Finnlandi, sem þýðir tíðni að minnsta kosti 1 af 20.000 börnum þar. Það hafa verið að minnsta kosti 5 önnur tilvik sem greint hefur verið frá af völdum heilkenni heilablóðfalls sem birt er í læknisfræðilegum heimshlutum um allan heim.
Með því að nota finnska börnin og fjölskyldur þeirra, uppgötvuðu vísindamenn genbreytinguna sem ber ábyrgð á hydrolethalus heilkenni í finnska íbúa. Genið , sem kallast HYLS-1, er á litningi 11. Rannsóknir benda til þess að erfðabreytingin sé erfð í sjálfhverfri endurteknu mynstri.
Einkenni Hydrolethalus heilkenni
Hydrolethalus heilkenni samanstendur af hópi sérstakra fæðingargalla, þar á meðal:
- Alvarlegt vatnsfrumnafæð (umfram vökva í heilanum)
- Mjög lítill neðri kjálka (kallast micrognathia)
- Klofinn vör eða klofinn gómur
- A vansköpuð öndunarfæri
- Meðfæddan hjartagalla
- Auka fingur og tær (kallast polydactyly), sérstaklega tvítekin stór tá
- Vanmyndun heilans, þar á meðal vantar mannvirki
Greining á Hydrolethalus heilkenni
Margir börn með heilkenni heilkenni eru viðurkennd fyrir fæðingu með ómskoðun á fæðingu. Hvítkornabólga og ógleði heilans benda til þess að greiningin sé greind.
Nauðsynlegt er að skoða náið fóstrið með ómskoðun eða barninu við fæðingu til að útiloka svipaða sjúkdóma eins og Meckel heilkenni , Trisomy 13 eða Smith-Lemli-Opitz heilkenni.
Outlook
Oft er barnið með brjósthimnubólgu fæddist of snemma. Um 70% barna með heilkenni eru dauðir. Þeir sem lifa á lífi lifa ekki lengi.
Heimildir
Tiller, George E. .. "Hydrolethalus heilkenni 1." OMIM gagnagrunnur. 09 Jan 2007. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Hydrolethalus heilkenni." Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. Prenta.