Algeng orsök skyndilegs dauða hjá ungu fólki
Langt QT heilkenni (LQTS) er erfðasjúkdómur í rafkerfi hjartans . LQTS getur leitt til skyndilegs, óvæntar, lífshættulegrar tegundar sleglahraðtöku sem oft er kallað torsades de pointes . Fólk sem hefur LQTS er í hættu fyrir yfirlið (meðvitundarleysi) og skyndidauða, oft á ungum aldri.
Mynd - Torsades de pointes. Efsta mynd: Venjulegur hjartsláttur. Botnmynd: Torsades de pointes. "Torsades de pointes" þýðir torsion um punkt. Í þessum hjartsláttartruflunum er hjartslátturinn mjög hröð og lögun fléttanna á hjartalínunni breytist stöðugt og líkist oft eins og í þessari mynd. Þegar rafkerfi hjartans hegðar sér með þessum hætti er árangursríkt dæla ómögulegt
Yfirlit
Fólk með LQTS hefur lengingu á QT-bili á hjartalínuriti þeirra. QT bilið táknar repolarization, eða "endurhlaða" í hjartans. Eftir að rafmagnshraði hjartans örvar hjartalækkun (þannig að það veldur því að slá), verður að endurhlaða til þess að klefinn sé tilbúinn fyrir næstu rafstraum. QT bilið (sem er mælt frá upphafi QRS flókinnar til loka T-bylgjunnar) er heildarlengd tímans sem þarf til að losna, endurhlaða síðan hjartalok. Í LQTS er lengd QT bilsins. Afbrigði í QT bilinu eru ábyrgir fyrir hjartsláttartruflunum sem tengjast LQTS.
Ástæður
LQTS er arfgengur sjúkdómur. Nokkrar genir hafa verið greindar sem hafa áhrif á QT bilið, þannig að nokkrir afbrigði af LQTS eru fyrir hendi. Sumir fjölskyldur eru með mjög háan tíðni LQTS. Vegna þess að svo margir genir geta haft áhrif á QT bilið hefur verið bent á margar breytingar á LQTS.
Sumir af þessum ("klassískum" LQTS) tengjast miklum tíðni hættulegum hjartsláttartruflunum og skyndilegum dauða, sem oft koma fram hjá nokkrum fjölskyldumeðlimum. Aðrar tegundir LQTS ("LQTS afbrigði") geta verið miklu minna hættulegar. Margar af þessum erfðafræðilegu afbrigði einkennast af eðlilegu QT-bili í upphafi og hjartsláttaróregla er yfirleitt aðeins séð þegar einhver viðbótarþáttur (svo sem lyfjameðferð eða veruleg ójafnvægi í blóðsalta) virkar til að lengja QT bilið.
Hins vegar, þegar QT-fresti verða langvarandi hjá fólki með slíkar afbrigði af LQTS, eiga sér stað hættulegar hjartsláttartruflanir.
Algengi
Classic LQTS er til staðar í u.þ.b. einn af 5000 manns. LQTS er ein algengasta orsök skyndilegs dauða hjá ungu fólki, sem leiðir til milli 2000 og 3000 dauðsfalla á ári. Variants LQTS eru mun algengari og hafa líklega áhrif á allt að 2 - 3% íbúanna.
Einkenni
Einkenni LQTS eiga sér stað aðeins þegar sjúklingur þróar þátt í hættulegum sleglahraðtakti, og einkennin eru háð því hversu lengi hjartsláttartruflanir haldast. Ef það varir aðeins stuttu máli geta nokkrar sekúndur af mikilli svima verið eini einkennin. Ef það er viðvarandi í meira en 10 sekúndur eða svo kemur yfirlið yfir. Og ef það varir í meira en nokkrar mínútur, fær fórnarlambið venjulega aldrei meðvitund.
Í þeim sem eru með nokkur afbrigði af LQTS, eru þættir oft kallaðir af skyndilegum springum adrenalíns; eins og það gæti komið fram við líkamlega áreynslu, þegar það er mjög hneykslað eða þegar það er mjög reiður.
Sem betur fer, flestir með LQTS afbrigði upplifa aldrei lífshættuleg einkenni.
Greining
Læknar ættu að hugsa um LQTS hjá þeim sem hafa fengið yfirlið eða hjartastopp og í fjölskyldumeðlimi einstaklings með þekkt LQTS.
Allir unglingar með yfirlið sem eiga sér stað meðan á æfingu stendur eða í öðrum kringumstæðum þar sem líklegt er að hækkun á adrenalíni hafi verið til staðar, ætti að hafa LQTS sérstaklega útilokað.
Greining á LQTS er venjulega gerð með því að fylgjast með óeðlilega langvarandi QT bili á hjartalínuriti. Stundum er hlaupapróf próf nauðsynlegt til að koma í veg fyrir óeðlilegar hjartalínurit. Erfðafræðileg próf fyrir LQTS og afbrigði þess er að verða miklu algengari en það var fyrir nokkrum árum.
Meðferðir
Margir sjúklingar með augljós LQTS eru meðhöndlaðir með beta-blokkum . Beta-blokkar stinga á skurðaðgerðir adrenalíns sem valda hjartsláttartruflunum hjá þessum sjúklingum.
Því miður hefur ekki enn verið sýnt fram á að beta-blokkar draga verulega úr heildar tíðni yfirliðs og skyndilegs dauða hjá sjúklingum með LQTS.
Það er sérstaklega mikilvægt fyrir fólk með LQTS og afbrigði þess að forðast þau mörg lyf sem valda lengingu á QT bilinu. Í þessu fólki eru slík lyf mjög líkleg til að vekja þætti torsades de pointes. Lyf sem lengja QT bilið eru því miður algengar. Helstu árásarmenn eru, kaldhæðnislega, hjartsláttartruflanirnar ; nokkrar þunglyndislyf og sýklalyf eins og erýtrómýcín, klaritrómýcín erytrómýcín og azitrómýsín. CredibleMeds heldur lista yfir lyf sem lengja QT bilið oft.
Fyrir marga með LQTS er ígræðanlegur hjartalínurinn besti meðferðin. Þetta tæki ætti að nota hjá sjúklingum sem hafa lifað af hjartastoppum og líklega hjá sjúklingum sem hafa fengið yfirlið vegna LQTS, sérstaklega ef yfirlið kemur fram þegar beta-blokkar eru teknar.
Hjá fólki sem þolir ekki beta-blokka eða sem hefur ennþá viðburði meðan á meðferð stendur, má framkvæma meðferð með hjartaþrýstingi (LCSD).
Natríumgangalokar geta verið notaðir með LQTS gerð 3.
Heimildir
> Hvað er langt QT heilkenni? - NHLBI, NIH. Heilbrigðisstofnanir. http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/qt/. Uppfært 21. september 2011. Aðgangur 27. júlí 2016.
> Alders M, > Christiaans > I. Langt QT heilkenni . NCBI bókahilla; 18. júní 2015. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1129/. Opnað 27. júlí 2016.
Moss AJ. Langt QT heilkenni. JAMA 2003; 289: 2041.
Li H, Fuentes-Garcia J, Towbin JA. Núverandi hugmyndir í langvarandi QT heilkenni. Pediatr Cardiol 2000; 21: 542.