Einkenni, orsakir og meðhöndlun þessa erfðafræðilegs heilkenni
Schwartz-Jampel heilkenni (SJS) er sjaldgæft, erfðasjúkdómur sem veldur óeðlilegum beinagrindarvöðvum.
Sumar afbrigðunum af völdum truflunarinnar eru eftirfarandi:
- Minnkandi vöðvakvilla (vöðvaslappleiki og stirðleiki)
- Beinplasma (þegar beinin þróast ekki venjulega)
- Sameiginleg samskeyti (liðir verða festir á fót, takmarka hreyfingu)
- Dwarfism (stutt vexti)
SJS er að mestu talið sjálfstætt recessive ástand, sem þýðir að einstaklingur þarf að erfa tvær gallaðir genar, einn frá hverju foreldri, til þess að þróa heilkenni.
Tegundir Schwartz-Jampel heilkenni
Það eru nokkrar undirgerðir af Schwartz-Jampel heilkenni. Tegund I, sem talin er klassísk gerð, hefur tvær tegundir sem hafa verið reknar til gallaða gens á litningi 1:
- Gerð IA verður sýnileg seinna í æsku og er minna alvarleg.
- Type IB er augljóst þegar það er fæðst og hefur alvarleg einkenni.
Schwartz-Jampel heilkenni Tegund II birtist strax við fæðingu. Það hefur nokkuð mismunandi einkenni en annaðhvort IA eða IB og er ekki tengt neinum genskorti á litningi litningi.
Þess vegna telja margir sérfræðingar að tegund II sé í raun sú sama sjúkdómur sem Stuve-Wiedermann heilkenni - sjaldgæfur og alvarlegur beinasjúkdómur með mikla dauðsfalla á fyrstu mánuðum lífsins, aðallega vegna öndunarvandamála.
Þannig mun tegund I vera í brennidepli þessarar greinar.
Einkenni SJS
Helstu einkenni Schwartz-Jampel heilans eru vöðvastífleiki. Þessi stirðleiki er svipuð og stíflingsheilkenni eða Isaacs heilkenni , en stífleiki Schwartz-Jampel heilkenni er ekki létt með lyfjum eða svefn. Önnur einkenni SJS geta verið:
- Stuttur vexti
- Fletir andlitsgerðir, þröngar hornir augna og lítill neðri kjálka
- Sameiginlegir vansköpanir eins og stuttur hálsur, útlínur í hryggnum (kyphosis) eða framandi brjósti (pectus carinatum, einnig kallaður "dúfurbrjósti")
- Afbrigði af bein- og brjóskvöxt (þetta kallast kúndrostrofi)
- Margir með SJS hafa einnig nokkrar frásogar í augum (augnhárum), sem leiða til mismikillar sjónskerðingar
Mikilvægt er að skilja að hvert SJS tilfelli er einstakt og breytilegt á bilinu og alvarleika tengdra einkenna, eftir því hvaða sjúkdómurinn er.
Hvernig ástandið er greind
SJS er yfirleitt greint á fyrstu árum lífsins, oftast við fæðingu. Foreldrar geta tekið eftir stífum vöðvum ungbarna meðan á því stendur. Þessi stirðleiki ásamt andlitsheilkenni sem eru algeng við heilkenni bendir oft á greiningu .
Frekari rannsóknir á borð við röntgengeisla, vöðvasýni, blóðrannsóknir á vöðvaeini og prófanir á vöðva og taugakerfi í barninu verða gerðar til að staðfesta frávik sem eru í samræmi við SJS. Erfðafræðileg prófun fyrir gallaða genið á litningi 1 (HSPG2 genið) getur einnig staðfesta greiningu.
Í sumum mjög sjaldgæfum tilfellum getur verið að fósturskemmdir (áður en fæðingar) eru greindir með SJS með því að nota ómskoðun til að sjá hvort fóstrið hefur einkenni sem benda til SJS eða annarra óeðlilegra þroska.
Orsakir Schwartz-Jampel heilkenni
Þar sem SJS er að mestu arfgengur í sjálfhverfum recessive hátt, ef einstaklingur er fæddur með heilkenni eru báðir foreldrar hans flytjendur gallaða gensins. Hvert framtíðar barn sem þessi foreldrar hafa mun hafa 1 í 4 möguleika á að vera fæddur með heilkenni. SJS er sjaldan talið arft í sjálfstætt ríkjandi mynstur. Í þessum tilvikum þarf aðeins eitt gallað gen að erfða vegna þess að sjúkdómurinn birtist.
Á heildina litið er SJS sjaldgæfur sjúkdómur með aðeins 129 skráðum tilvikum, samkvæmt skýrslu í Advanced Biomedical Research . SJS styttir ekki líftíma og karlar og konur hafa jafnan áhrif á sjúkdóminn.
SJS tegund II (vísað til sem Stuve-Wiedermann heilkenni) virðist vera algengasta hjá einstaklingum frá uppruna Sameinuðu arabísku furstadæmin.
Meðferð við Schwartz-Jampel heilkenni
Það er engin lækning fyrir Schwartz-Jampel heilkenni, þannig að meðferð beinist að því að draga úr einkennum truflunarinnar. Lyf sem eru gagnlegar í öðrum vöðvasjúkdómum, svo sem lyf við andretróveirum Tegretol (carbamazepin) og hjartsláttartruflunum mexiletine getur verið gagnlegt.
Hins vegar getur vöðvastífleiki í Schwartz-Jampel heilkenni versnað hægt með tímanum, þannig að með öðrum hætti en lyfjameðferð er æskilegt. Þetta eru meðal annars vöðvamassi, hlýnun, teygja og upphitun fyrir æfingu.
Skurðaðgerðir til að meðhöndla eða leiðrétta óeðlilegir stoðkerfi, svo sem samskeyti, kyphoscoliosis (þar sem hryggjarliðið er óeðlilegt) og mjaðmarblæðing getur verið valkostur fyrir suma SJS sjúklinga. Fyrir suma getur aðgerð ásamt líkamlegri meðferð hjálpað til við að bæta hæfni til að ganga og framkvæma aðrar hreyfingar sjálfstætt.
Fyrir sjón- og augnvandamál, aðgerð, leiðréttingargleraugu, linsur, Botox (fyrir augnlok) eða aðrar stuðningsaðferðir geta hjálpað til við að bæta sjón.
Heimildir:
Ault J. (2014). eMedicine: Schwartz-Jampel heilkenni.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Schwartz-Jampel heilkenni: Case skýrsla og endurskoðun á bókmenntum. Adv Biomed Res. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Stuve-Wiedemann heilkenni: beinmergsbólga einkennist af beygðum löngum beinum. Ómskoðun hindrar Gynecol. 2011 nóv; 38 (5): 553-8.
National Organization fyrir Sjaldgæfar sjúkdómar. (2016). Schwartz-Jampel heilkenni.