Hugtökin á bak við heilkenni heilkenni
Hugmyndin um skimun fyrir Downs heilkenni meðan á meðgöngu stendur
Fjöldi skimunarvalkosta fyrir Downs heilkenni hefur aukist verulega á síðustu árum. Áður en þú getur tekið ákvörðun um hvaða próf, ef einhver er, er rétt fyrir þig, er mikilvægt að skilja hugtakið á bak við prófunarskoðun.
Skimun og skimun próf geta verið erfiðar hugmyndir fyrir fólk að skilja.
Við erum notaðir til læknisskoðana sem gefa okkur svar, en með skimunarprófum, í stað svars, fáum við mat á áhættu. Til dæmis geta skimunarprófanir ekki sagt þér frá því að barnið þitt sé með Downs heilkenni, það getur aðeins gefið þér mat á hættu á að fá barn með Downs heilkenni. Með hliðsjón af þessari áhættumati og fyrirfram ákveðnum áhættumörkum verða meðgöngu flokkuð sem skaðleg neikvæð (lág hætta) eða skjár jákvæð (há áhætta). Í grundvallaratriðum skimun skilur fólk í tvo hópa - þeir sem eru litlar áhættur (meirihluti) og þeir sem eru talin áhættusöm (minnihluta).
Þetta gæti hljómað svolítið flókið en ég held að að horfa á einfaldað dæmi muni hjálpa.
Dæmi um sýnatökupróf
Ein einföld skimunarpróf sem hægt er að meta áhættu móður að fá barn með Downs heilkenni er einfaldlega að spyrja móður sína að aldri. Byggt á svari hennar og áhættuþáttum má skipta mæðrum í tvo hópa - þeir sem eru talin lág áhættu (skjár neikvæð) og þeir sem eru talin áhættusöm (skjár jákvæð).
Til að aðskilja skjár jákvæða mæður frá njósnum í skermum, látum okkur þá líta svo á að hver sem er í hættu á meira en 1 af 200 (eða hálfan 1 prósent) er talinn skjár jákvæð. Þessi 1 í 200 áhættu er áhættumörkun okkar.
Nú skulum við spyrja tvo mæðra til að vera aldur þeirra. Mamma A er 30 ára og byggist á einni aldri einum, áhættan á því að fá barn með Down heilkenni er 1 í 900.
Hún er talin "skaðleg neikvæð" þar sem áhættan hennar er minni en áhættan okkar um að skera niður 1 af 200. Þannig er áhættan hennar lítil og hún er ekki boðin nein eftirfylgni. En þetta er stórt, en áhættan hennar er ekki núll-það er 1 í 900. Það þýðir að ef 900 30 ára gamall mamma að vera væri í herbergi myndi maður hafa barn með Down heilkenni jafnvel þó að "prófið okkar" sagði að hún væri skjár neikvæð (lág áhætta!)
Nú skulum spyrja mamma B aldur hennar. Mamma B er 38 og á aldrinum einum er hættan á því að fá barn með Down heilkenni 1 á 180 (eða aðeins hærra en áhættumarkið af 1 í 200). Þar sem áhættan hennar er meiri en 1 af 200, er hún talin "skjár jákvæð" eða mikil hætta. Nú er augljóst að áhættan hennar er enn um helmingur einn prósent (eða hærri en 99 prósent líkur á því að fóstrið hennar hafi ekki Downs heilkenni) en samkvæmt prófunum er niðurstaðan hennar "skjár jákvæð." Þó hún sé talin "skjár jákvæð , "Það er enn líklegt að barnið hennar hafi ekki Downs heilkenni. En á grundvelli "áhættu hennar" verður hún boðið upp á eftirfylgni til að ákvarða hvort barnið sé með Downs heilkenni. Flestir konur, jafnvel með jákvæðan skimun, munu fá börn sem hafa ekki Downs heilkenni.
Þú getur þó séð að því að fá "skjár jákvætt" niðurstaða gæti aukið kvíða þína.
Kostir og gallar prófunarprófa
Þó að fæðingarprófanir geti ekki sagt þér vissar um litningabreytingar barnsins, þá eru þeir með nokkrar kostir í samanburði við greiningartruflanir, svo sem amniocentesis eða chorionic villi sampling (CVS). Fyrir einn er engin hætta á meðgöngu. Flestar skimunarprófanir eru annaðhvort blóðpróf eða ómskoðun eða sambland af báðum og því er engin hætta á fósturlát sem tengist þeim eins og það er með fósturlát eða CVS. Ókosturinn er sá að þeir gefa þér ekki fast svar, þeir gefa þér bara áætlun um áhættuna þína.
Oftast er þetta áætlun lágt (skjár neikvætt) og margir konur finna þetta hughreystandi. Hins vegar, ef skimunarniðurstaða þín er talin jákvæð, getur þetta valdið mikilli kvíða þrátt fyrir að líklegt sé að barnið þitt sé ekki með Downs heilkenni. Ef prófanirnar þínar teljast skjár jákvæðar, verður þú einnig að standa frammi fyrir vali um prófanir á greiningu.
Skref í að taka ákvörðun um fæðingarpróf
Eins og þú hugsar um ákvarðanir þínar skaltu taka smá stund til að fara í gegnum þessi skref, miðað við hvað næsta skref væri, sama hvaða próf þú velur að hafa:
- Ef þú ert með aukna hættu á Downs heilkenni miðað við aldur þinn, taktu smá stund til að skilja hvernig hættan á Downs heilkenni eykst með aldri. Eins og fram kemur, eru jafnvel eldri mæður, yfir 40 ára, líklegri til að fá barn án Downs heilkenni en barn sem hefur Downs heilkenni.
- Ef þú hefur áhyggjur af því að barnið þitt hefur aukna hættu á Downs heilkenni, þá þarftu að íhuga fæðingarprófanir (annaðhvort í fyrsta þriðjungi með sermisskoðun, B-HCG stigi, apha fetoprotein skimun, ómskoðun með fyrsta þriðjungi núklefa brjóta próf eða stig II ómskoðun á miðjum meðgöngu?) Áður en þú hefur prófað þessar prófanir skaltu íhuga næsta skref. Ef þú ert í áhættuhópnum frekar en litlum áhættu, ef þú ert ekki í óbeinum skimunarprófum (blóðprófum eða ómskoðun), hvað myndir þú gera næst? Ef þú vildi óska eftir að halda áfram með amnocentesis eða CVS, þetta er mikilvægt að íhuga fyrirfram. Ef þú vilt ekki halda áfram með fæðingarorlof eða CVS skaltu íhuga hvernig þú gætir brugðist við því að vita að þú hafir aukna áhættu á meðgöngu. Það er ekkert rétt eða rangt svar. Sumir myndu vera trufluð að vera meðvitaðir um aukna áhættu en aðrir vildu vita hvort þeir hefðu aukna áhættu til að undirbúa sig fyrir möguleika.
- Ef þú ert með óeðlilegan skimunarpróf (eða vegna aukinnar áhættu sem tengist aldri) myndirðu íhuga að gera hjartsláttartruflanir eða CVS? Með þessum rannsóknum er mikilvægt að vega þekkinguna sem þú vildir vinna gegn hættu á aukaverkunum eins og fósturláti. Þó að hætta á fósturláti með fósturlát sé lágt, er það ennþá til staðar. En áður en þú hefur þetta próf íhuga hvað þú myndir gera til að vita niðurstöðurnar og ef það myndi gagnast þér. Viltu gera eitthvað annað, til dæmis, íhuga fóstureyðingu? Vildi vita að þú værir að hafa barn með Downs heilkenni hjálpar þér að búa sig undir fæðingu? Eða í staðinn ertu einhver sem myndi brjótast í gegnum meðgöngu þína og komast að því að greiningin undirbýr þig ekki, en í staðinn gerir þú aðeins áhyggjur?
The Bottom Line á fæðingarprófun fyrir Downs heilkenni
Ákvörðun um fæðingarpróf á meðgöngu er persónuleg. Flestar skimunarprófanir veita foreldrum með fullvissu. Hins vegar, þegar skimunartruflun er skjár jákvæð, getur það verið kvíðaþrenging. Eftirfylgni greiningarpróf er í boði, en það hefur einhverja áhættu í tengslum við það og það tekur nokkurn tíma að ná árangri, sem getur verið erfitt fyrir suma foreldra. Þegar þú tekur ákvörðun um hvers kyns prófanir á fæðingu á meðgöngu er mikilvægt að íhuga hvað niðurstöður prófunarinnar þýða fyrir þig og hvað þú myndir gera með þeim upplýsingum.
Heimildir:
Halliday, J., Messerlian, G. og G. Palomaki. Sjúklingaþjálfun: Ætti ég að fara í skimunarpróf fyrir Downs heilkenni á meðgöngu? (Beyond the Basics). UpToDate . Uppfært 08/10/15.