Heilablóðfalli er ástand sem er til staðar við fæðingu eða stuttu eftir fæðingu. Eitt af lykilatriðum í greiningu er að börn ná ekki þroskaþrepum, en með nokkrum öðrum taugasjúkdómum ná börnin áfanga og lækkar síðan með tímanum.
Greining á heilalömun krefst vandaðs og aðferðafræðilegs ferils sem byggist að miklu leyti á athugun og klínískri rannsókn.
Ef grunur leikur á greiningu getur skilningur á ferlinu hjálpað til við að draga úr áhyggjum.
Sjálfsprófanir
Börn með heilalömun geta sýnt ýmis einkenni sem eru algeng í sjúkdómsgreiningu. Einkenni eru hreyfitruflanir í andliti, handleggjum, höndum, fótum eða skottinu, stífur og pirraðir hreyfingar eða disklingaskemmingar, mál sem er spastic og erfitt að skilja, vandamál að tyggja og kyngja og vitsmunalegum halli.
Sem foreldri eða umönnunaraðili getur verið að þessi einkenni séu streituvaldandi og varðandi. Til að ganga úr skugga um að þeim sé beint á viðeigandi hátt gæti verið gagnlegt að rifja upp upplýsingar um þá tímasetningu, starfsemi fyrir / eftir og fleira getur hjálpað lækni við samskipti þín.
Labs og próf
Það eru nokkrar prófanir sem styðja og staðfesta greiningu á heilalömun, mikilvægasta sem er klínísk saga og líkamsskoðun.
Klínísk saga og líkamleg próf.
Klínísk saga getur greint frá atburðum eins og áverka áverka, bólusetningar og veikindi á borð við meltingarfæri, öndun og hjartasjúkdóma sem geta valdið einkennum sem líkjast heilablóðfalli, einkum hjá mjög ungum börnum.
Mat á getu barns með því að nota nákvæma taugapróf er á bilinu 90-98 prósent nákvæm við greiningu á heilalömun.
Nokkrar aðrar aðferðir við að prófa getu barnsins eru Prechtl Qualitative Assessment of General Movements og Hammersmith Infant Neurological Examination, sem bæði meta kerfisbundið og skora líkamlega og vitræna hæfileika barnsins á mælikvarða.
Blóðpróf
Ekki er búist við að blóðrannsóknir geti sýnt frávik í heilalömun. Efnaskiptaheilkenni, sem einkennast af einkennum sem líkjast heilabilun, er gert ráð fyrir að sýna óeðlilegar blóðrannsóknir, sem geta hjálpað til við að aðgreina aðstæður. Einnig má íhuga blóðpróf ef barn með einkenni heilalömun hefur einkenni veikinda, líffærabrots eða sýkingar.
Erfðafræðilegar prófanir
Erfðafræðilegar prófanir geta hjálpað til við að greina erfðaafbrigði í tengslum við heilalömun. Heilablóðfalli er aðeins sjaldan í tengslum við sannprófa erfðafræðilega galla og meiri gildi erfðafræðilegrar prófunar liggur í greiningu á öðrum sjúkdómum sem eru klínískt svipaðar heilalömun og hafa þekkt erfðafræðilega mynstur.
Ekki er öllum opið til að hafa erfðapróf. Ef þú hefur áhyggjur skaltu ræða við lækninn. Ræddu einnig við samstarfsáætlun þína um hvað á að gera þegar niðurstöður eru tilbúnar geta hjálpað þér bæði að takast á við og styðja hvert annað betur.
Rafgreiningartafla EEG
Sum börn með heilalömun hafa flog. Sumar tegundir flogaveiki sem ekki tengjast heilalömun geta haft veruleg áhrif á þróun barnsins. Við þessar tegundir flogakvilla getur vitsmuni verið skert á þann hátt sem er klínískt svipað og vitsmunalegum einkennum sem koma fram í heilalömun, og EEG getur hjálpað til við að greina frá klínískum (ekki augljósum) flogum.
Rannsóknir á taugakerfi (NCV) og rafgreining (EMG)
Sumir vöðva- og hryggsjúkdómar geta valdið veikleika sem hefst á mjög ungum aldri. Óeðlilegar taugar og vöðvar eru ekki einkennandi fyrir heilalömun og því geta óeðlilegar mynstur á þessum prófum hjálpað til við að ráða við önnur skilyrði og útiloka heilalömun.
Myndataka
Hjartahugsun staðfestir yfirleitt ekki heilablóðfall sjálft, en það getur greint annað af öðrum sjúkdómum sem geta valdið einkennum sem líkjast heilabilun.
Brain CT
Heilinn CT-skönnun á barn með heilalömun getur verið eðlilegt eða getur sýnt fram á heilablóðfall eða líffæraafbrigði. Mynstur sem bendir til þess að einkenni barns séu ekki heilalömun fela í sér sýkingu, brot, blæðingu, æxli eða hýdrocyfalus .
Brain MRT
Heila Hafrannsóknastofnunin er nánari hugsanleg rannsókn á heilanum en CT-skönnun. Tilvist sumra vansköpunar, eins og heilbrigður eins og afbrigði sem benda til fyrri blóðþurrðarskaða (skortur á blóðflæði) við hvíta eða gráa heilans, geta stuðlað að greiningu á heilalömun. Vísbendingar um virka bólgu geta bent til annarra sjúkdóma eins og heilablóðfrumnafæðabólga.
Í báðum þessum hugsanlegu prófunum getur barn (og umönnunaraðili) fundið fyrir hræðslu. Spyrðu hvort eitthvað sé hægt að gera til að auðvelda reynslu barnanna, hafa einhvern í nágrenninu eða nota sértækt barnalegt tungumál gæti verið eitthvað sem læknirinn getur boðið.
Mismunandi greining
Meðferð, stjórnun og spá um heilalömun eru frábrugðin öðrum svipuðum aðstæðum og þetta er ein af ástæðunum fyrir því að nákvæm greining sé svo mikilvæg. Sum þessara skilyrða tengist skýrri arfgengri áhættu og því er auðkenning á ástandinu hjá einum börni kleift að hjálpa foreldrum með snemma viðurkenningu og meðferð annarra barna sinna auk þess að veita öllum fjölskyldunni upplýsingar sem geta verið gagnlegar í æxlun .
Hrista barns heilkenni
Ástand sem orsakast af endurteknum áverkarabólguheilkenni getur haft áhrif á ung börn á öllum aldri og er algengari hjá eldri börnum en hjá nýburum. Skjálfti barns heilkenni einkennist af beinbrotum, blæðingum (blæðing) í heila og oft áverka á öðrum sviðum líkamans.
Það fer eftir því hvenær áfallið hefst, skjálfti barns heilkenni getur leitt til vitsmunalegrar færni sem þegar hefur byrjað að koma fram, en heilablóðfall einkennist af skorti á nýjum hæfileikum.
Rett heilkenni
Sjaldgæft ástand sem hefur áhrif á stelpur, Rett heilkenni getur valdið skorti á stjórn á hreyfingum og vitsmunalegum skorti. Stærsti munurinn á skilyrðum er að börn með Rett heilkenni þróast venjulega í 6 til 12 mánuði og síðan sýna skerðingu á virkni, en börn með heilalömun ná ekki þroskaþrepum.
Autism Spectrum Disorder
Flókið röskun með einkennum sem geta komið fram sem vitsmunalegir og hegðunarskortir, sum börn á autismisspjaldið geta sýnt hreyfingar eða talsskort með einkennum sem kunna að vera skakkur fyrir heilalömun eða hins vegar.
Efnaskiptaheilkenni
Skilyrði sem trufla umbrot eða próteinframleiðslu eins og Tay Sacks sjúkdómur, Noonan heilkenni , Lesch-Nyan heilkenni og Neimann-Pick sjúkdóm geta allir haft einkenni veikleika í vélknúnum og vitsmunalegum skortum sem kunna að vera skakkur fyrir heilalömun og heilalömun vera skakkur fyrir þessar aðstæður.
Til viðbótar við sumar líkamleg einkenni einkenna, sýna efnaskiptasjúkdómar oft óeðlilegar breytingar á sérhæfðum blóðprufum, sem geta hjálpað til við að greina þau frá hvort öðru og frá heilalömun.
Heilabólga
Heilabólga, sem er bólga í heilanum, getur valdið djúpum einkennum, allt frá flogum til lömunar við óvirkni. Það eru tvö helstu flokkar heilabólgu, sem eru smitandi og bólgueyðandi.
- Smitandi: Smitandi heilabólga einkennist af skjótum byrjun og sem vísbendingar um sýkingu og bólgu á blóðprófum, heila CT, heilahimnubólgu eða í lendarhrygg.
- Bólga: Bólga í heilablóðfalli getur verið alvarleg þrátt fyrir skort á smitandi orsök. Það kann að vera tengdir feiti og yfirleitt blóðpróf, heilkenni CT, heila Hafrannsóknastofnunin og lendarhrygg vökvi sýna vísbendingar um bólgu.
Vöðvaverkur í mænu
A truflun sem getur byrjað á fæðingu, barnæsku eða fullorðinsárum, mynd af ristli í meltingarvegi sem byrjar á fæðingu getur verið eyðandi, veldur lömun eða nálægt lömun. Mótor veikleiki snemma í upphafi vöðvaspennutrófs, sem einnig er oft nefndur SMA tegund 0, er veikari en brjóstverkun. Sjúklingurinn er búist við að hratt þróast í banvæn útkomu, sem er ekki dæmigerður með heilalömun.
Kviðbrjóstabólga
Sjaldgæfar raskanir sem einkennast af sjónskerðingu og vitsmunalegum hnignun, heilablóðfrumnafæðabólga hefur aðallega áhrif á stráka. Helstu munurinn á adrenoleukodystrophy og heilablóðfalli er sú að börn með heilablóðfrumnafæðasjúkdóm eru með hvítum afbrigðileika á heilablóðflagnaheilkenni og ástandið veldur lækkun á vitsmunalegum og hreyfigetu, ekki skortur á færniþróun eins og í heilalömun.
Vöðvarýrnun
Það eru nokkrar gerðir af vöðvaþynningu sem einkennast af veikleika og skorti á vöðvaspennu. Mismunur á heilalömun og vöðvakvilla er að vöðvakvilla er yfirleitt ekki í tengslum við vitsmunalegt skort og vöðvaslappleiki vöðvakvilla getur verið þekkt sem vöðvasjúkdómur vegna líkamlegrar skoðunar og með EMG / NCV rannsóknum.
> Heimild:
> Novak I, Morgan C, Adde L, et al. Snemma, Nákvæmar greiningar og snemma íhlutun í heilalömun: Framfarir í greiningu og meðferð. JAMA Pediatr. 2017; 171 (9): 897-907.