Meckel-Gruber heilkenni - einnig þekkt sem dysencephalia splanchnocystica, Meckel heilkenni og Gruber heilkenni - er erfðasjúkdómur sem veldur ýmsum alvarlegum líkamlegum göllum. Vegna þessara alvarlegra galla deyja þeir sem eru með Meckel heilkenni oftast fyrir eða skömmu eftir fæðingu.
Erfðabreytingar
Meckel heilkenni tengist stökkbreytingu í að minnsta kosti einum af átta genum.
Breytingar á þessum átta genum eru um 75 prósent af Meckel-Gruber tilfellum. Hin 25 prósent eru af völdum stökkbreytinga sem enn hafa ekki fundist.
Til þess að barn geti haft Meckel-Gruber heilkenni, þurfa báðir foreldrar að bera afrit af göllum geninu. Ef báðir foreldrar bera gallaða genið, er 25 prósent líkur á að barnið þeirra muni hafa ástandið. Það er 50 prósent líkur á því að barnið þeirra séfi eitt eintak af geninu. Ef barnið erft eitt eintak af geninu, munu þau vera flutningsaðili ástandsins. Þeir munu ekki hafa ástandið sjálfir.
Algengi
Tíðni Meckel-Gruber heilkenni breytileg frá 1 af 13.250 til 1 af 140.000 lifandi fæðingum. Rannsóknir hafa leitt í ljós að sumir íbúar, eins og finnskir uppruna (1 af 9.000 manns) og belgískum uppruna (um það bil 1 af 3.000 manns), eru líklegri til að verða fyrir áhrifum. Aðrar hófstíðni hefur verið fundin meðal Bedouins í Kúveit (1 í 3.500) og meðal Gújaratí-indíána (1 af 1.300).
Þessir íbúar hafa einnig háan flutningshraða, hvar sem er frá 1 af hverjum 50 til 1 af 18 einstaklingum sem bera afrit af gallaða genunum. Þrátt fyrir þessa tíðni getur ástandið haft áhrif á hvaða þjóðerni sem er og bæði kynin.
Einkenni
Meckel-Gruber heilkenni er þekkt fyrir að valda ákveðnum líkamlegum vansköpum, þar á meðal:
- Stór framan mjúkur blettur (fontanel), sem gerir sumum heila og mænuvökva kleift að bólga út (encephalocele)
- Hjartagalla
- Stórir nýir fullar af blöðrur (fjölsetra nýrum)
- Önnur fingur eða tær ( polydactyly )
- Lifrarsjúkdómur (lifrarbólga)
- Ófullnægjandi lungnasjúkdómur (lungnaháþrýstingur)
- Klofinn vör og klofinn gómur
- Óeðlileg kynfæri
Blöðruhálskirtlar eru algengustu einkenni, fylgt eftir með polydactyly. Flestir Meckel-Gruber dauðsföll eru vegna lungnaháþrýstings, ófullnægjandi lungnaþróun.
Greining
Ungbörn með Meckel-Gruber heilkenni geta verið greindir með útliti við fæðingu eða með ómskoðun fyrir fæðingu. Flest tilfelli sem greind eru með ómskoðun eru greind á síðari þriðjungi. Hins vegar getur þjálfaður tæknimaður verið fær um að greina ástandið á fyrsta þriðjungi ársins. Litningagreining, annaðhvort með sýnatöku eða fósturskemmdum í chorionic villus, er hægt að gera til að útiloka Trisomy 13 , sem er næstum jafn banvæn og svipuð einkenni.
Meðferð
Því miður er engin meðferð fyrir Meckel-Gruber heilkenni vegna þess að vanþróuðum lungum barns og óeðlilegra nýrna geta ekki stutt líf. Ástandið hefur 100 prósent dánartíðni innan daga frá fæðingu.
Ef Meckel-Gruber heilkenni er greint á meðgöngu, geta sum fjölskyldur valið að segja upp meðgöngu.
Heimildir:
Carter, SM (2015). Meckel-Gruber heilkenni. eMedicine.
NIH Genetics Home Reference. Meckel heilkenni (2016)