Einkenni, greining og meðferð
Jarcho-Levin heilkenni er erfðafæðingargalla sem veldur vansköpuð bein í hryggnum (hryggjarlið) og rifbein. Ungbörn sem fædd eru með Jarcho-Levin heilkenni hafa stuttan háls, takmörkuð hálshreyfingar, stutt vöxtur og erfiðleikar með öndun vegna litla, óformaða kistu sem hafa sérstaka krabba-líkama.
Jarcho-Levin heilkenni kemur í 2 formum sem eru arfgengir sem erfðafræðilegir eiginleikar og kallaðir:
- Spondylocostal dysostosis tegund 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis tegund 2 (SCDO2) (þetta form er mildara en SCDO1, þar sem ekki eru allir hryggjarliðar fyrir áhrifum)
Það er annar hópur af svipuðum sjúkdómum sem kallast spondylocostal dysostosar (ekki eins alvarleg og Jarcho-Levin heilkenni) sem einkennast einnig af vansköpuð hrygg og rifbein.
Jarko-Levin heilkenni er mjög sjaldgæft og hefur áhrif á bæði karla og konur. Það er ekki vitað nákvæmlega hversu oft það gerist en það virðist vera hærri tíðni hjá fólki á spænsku bakgrunni.
Einkenni
Til viðbótar við nokkur einkenni sem getið er um í innganginum geta önnur einkenni Jarcho-Levin heilkenni innihaldið:
- Skaðleg bein á hryggjarliðum (hrygg), svo sem samsett bein
- The misformed hryggbein veldur hryggnum að bregða út ( kyphosis ), innra (lordosis), eða hlið ( skoli )
- Óformlegir hryggbein og óeðlilegir buggar gera torso lítið og valda skorti sem er næstum dvergur
- Sumir rifbeinin eru sameinuð saman og aðrir eru vanskapaðar og gefa brjóstinu krabba-eins og útlit
- Hálsinn er stuttur og hefur takmarkaðan hreyfanleika
- Sértæk einkenni og væg vitsmunalegt halli getur stundum átt sér stað
- Fæðingargöll geta einnig haft áhrif á miðtaugakerfið, kynfærin og æxlunarfæri eða hjarta
- Ógegnt brjósthol sem er of lítið fyrir lungun ungbarna (sérstaklega þegar lungurnar vaxa) geta valdið endurteknum og alvarlegum sýkingum í lungum (lungnabólga).
- Webbed (syndactyly), langvarandi og varanlega boginn (camptodactyly) fingur eru algengar
- A breiður enni, breiður nefbrú, nösir sem þjórfé fram, upplínur augnlok og stækkaðri bakröð höfuðkúpa
- Hindrun á þvagblöðru getur stundum valdið bólgu í maga og mjaðmagrind hjá ungbarni
- Ósæðar eistar, fjarvera ytri kynfærum, tvöfaldur legi, lokað eða fjarverandi endaþarms- og þvagblöðruop, eða einum nautgripagigt er önnur einkenni sem kunna að vera augljós
Greining
Jarkó-Levin heilkenni er venjulega greindur hjá nýburum byggt á útliti barnsins og óeðlilegum viðveru í hrygg, bak og brjósti. Stundum geta fósturskemmdir sýnt fram á beinbrot í beinagrindinni. Þótt vitað sé að Jarcho-Levin heilkenni tengist stökkbreytingu í DLL3 geninu, er engin sérstök erfðafræðileg próf til greina.
Meðferð
Ungbörn sem fædd eru með Jarcho-Levin heilkenni eiga erfitt með að anda vegna litla, óformaða kistana og eru því líkleg til endurtekinna öndunarfærasýkingar ( lungnabólga ).
Eins og ungbarnið vex, er brjóstið of lítið til að mæta vaxandi lungum, og það er erfitt fyrir barnið að lifa lengra en 2 ára. Meðferð felst venjulega af mikilli læknishjálp, þar á meðal meðferð á öndunarfærasýkingum og beinmeðferð.
Heimildir:
National Organization fyrir Sjaldgæfar sjúkdómar. Jarcho Levin heilkenni.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Spondylocostal dysostosis: Sjaldgæfar erfðasjúkdómar." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, & S. Ikegawa. "Afbrigði af hrygg og rifbeini og uppþemba í spondylocostal dysostosis." Hryggur 31 (2006): E192-197.