Vöðvaverkur í mænu - SMA

1 -

Yfirlit yfir vöðvaverkur í meltingarvegi - SMA

Meltingarfæri í meltingarvegi (SMA) er sjaldgæft erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á stjórnunarþörungarnar sem greinast frá mænu hafa yfir frjálsum vöðvum. SMA snertir aðallega börn.

Barnið með SMA mun upplifa skerðingu á mikilvægum aðgerðum eins og öndun , sjúga og kyngja. Viðbótarskilyrði geta þróast af slíkri skerðingu. Til dæmis getur óeðlilegur mænuhraði komið fram vegna veikrar bakvöðva, frekar flókið öndunarferlinu með því að þjappa lungunum.

Fyrir tilkomu fóðrunarröra olli truflun á kyngingu oft dauða í tilvikum SMA tegund 1 (alvarlegasta tegundin). Það eru nú margir hjálparbúnaður til að halda börnum með SMA lifandi (og þægilegt, að minnsta kosti miðað við árin áður). Hins vegar eru áhætta ennþá til staðar. Einn er köfnun. Kvikun er möguleg vegna þess að barn með SMA hefur veikburða kyngingu og tyggigúmmí. Annar áhætta er von eða innöndun matar. Öndun getur hindrað öndunarveginn og verið sýkill uppspretta.

SMA birtist á marga vegu, sem mun breytast sérstaklega eftir tegund. Í öllum gerðum SMA getur þú búist við vöðvamáttleysi, eyðingu og rýrnun, sem og vöðvasamhæfingarvandamálum. Ástæðan fyrir þessu liggur í eðli sjúkdómsins sjálft: SMA hefur áhrif á taugaskemmdir á sjálfviljugum vöðvum.

Það er engin lækning fyrir SMA. Efnilegasta spáin kemur fram með snemma uppgötvun. Framfarir í læknisfræði geta hjálpað til við að takast á við fylgikvilla sem tengjast SMA.

2 -

Erfðafræði af vöðvaverkjum í meltingarvegi - SMA

SMA er recessive erfðasjúkdómur. Til að skilja þetta er stutt líffræði lexía í röð:

Það eru hlutar allra frumna í mannslíkamanum sem fá leiðbeiningar frá genum. Hlutar frumunnar sem fá leiðbeiningarnar eru náttúrulega protien. Þegar leiðbeiningarnar innihalda mistök er þetta kallað eyðingu. Í SMA eru leiðbeiningar um taugarnar sem stjórna vöðvum innihalda eyðingu sem veldur protienskorti. Genið sem ber ábyrgð á leiðbeiningunni á hreyfitruflunum er kallað SMN 1, eða lifun hreyfilein.

Hver einstaklingur hefur 2 pör af genum fyrir hverja kennslu sem gefinn er: eitt gen er erfð frá móður og einn frá föður. Sumar sjúkdómar munu koma upp ef aðeins einn erfða gensins inniheldur kennsluvilla. Aðrar sjúkdómar, svo sem SMA, þurfa erfða gena móður og föður að innihalda mistök áður en sjúkdómurinn mun kynna sig. SNM 1 (genavaldsmörk tauga) genið, sem er ábyrgur fyrir SMA, er ein af þessum tegundum gena. Þetta þýðir að fyrir börn að hafa SMA, þurfa báðir foreldrar að hafa lagt fram SMN 1 með göllum leiðbeiningum (eyðingin sem nefnd eru hér að ofan). Jafnvel þá er líkurnar 1 á 4 á meðgöngu að barnið muni hafa SMA. Einn af hverjum 40 fullorðnum eru flytjendur af geninu sem veldur SMA.

3 -

Tegundir vöðvaafbrigða í mænu

Meltingarfæri í meltingarvegi hefur áhrif á 1 af 6000 nýburum. Það er leiðandi erfðaefni dauðans hjá börnum yngri en 2 ára. SMA er án mismununar hvað varðar það sem það hefur áhrif á. Það eru nokkrir gerðir af SMA. Sumir eru tengdir SMN 1 (genafræðilegum taugafrumum) og eru ræddar í þessari grein. Það eru einnig aðrar tegundir af SMA, svo sem vöðvaspennutruflun (SBM). SMN 1 tengd SMA er flokkuð eftir alvarleika og aldri einkenna; hversu alvarlegt, magn próteinsskorts í vélknúnum taugafrumum og (upphafs) aldurs upphafsins hafa allir tilhneigingu til að sýna fylgni við hvert annað.

Þróun skynjunar og hugar eru algjörlega eðlilegar í SMA.

4 -

Tegundir vöðvaverkja í meltingarvegi - SMA tegund 1

Tegund 1 SMA er alvarlegasta, sem hefur áhrif á börn yngri en 2 ára. Greining á tegund 1 SMA er venjulega gerð á fyrstu 6 mánuðum lífsins. Ungbörn með tegund 1 SMA geta aldrei náð eðlilegum mótunarþroska, svo sem að sjúga að kyngja, rúlla yfir, sitja og skríða. Börn með SMA tegund 1 hafa tilhneigingu til að deyja fyrir 2 ára aldur, venjulega vegna tengdra öndunarvandamála.

Börn með SMA tegund 1 hafa tilhneigingu til að vera látlaus, hreyfingarlaus og jafnvel diskling. Töflur þeirra fara í ormulíkan hátt og þeir geta ekki haldið höfuðinu upp þegar þeir eru settir í sitjandi stöðu. Þeir kunna að hafa áberandi aflögun eins og skoli og verða vöðvaslappleiki, einkum í nálægum vöðvum sem eru staðsett nálægt hryggnum. 1, 2

5 -

Tegundir vöðvaverkja í meltingarvegi - SMA tegund 2

SMA tegund 2, einnig kallað milliefni SMA, er algengasta tegund SMA. Það gerir ráð fyrir lengri líftíma en SMA tegund 1, en styttri en eðlilegur líftími í heild. Líftími getur farið fram til 20s eða 30s. Öndunarfærasýking er algengasta orsök dauðans í tegund 2. SMA tegund 2 byrjar annaðhvort á milli 6 og 18 mánaða eða eftir að barnið hefur sýnt að hún eða hann geti setið án stuðnings (eftir að hafa verið settur í sitjandi stöðu).

Einkenni tegundar 2 eru aflögun, hreyfiskip, stækkun kálfsvöðva og skjálfti í fingrum. Næstu vöðvar sem liggja næst hryggnum hafa áhrif á veikleika fyrst; Fæturnir verða veikir fyrir handleggina. Börn með tegund 2 SMA munu aldrei geta gengið án hjálpar. Góðu fréttirnar eru þær að barnið með SMA mun líklega geta sinnt verkefnum með handleggjum og handum, svo sem hljómborð, brjósti osfrv. Það hefur komið í ljós að börn með SMA tegund 2 eru mjög greindar. Sjúkraþjálfun, hjálparbúnaður og máttur hjólastólar geta gengið langt í átt að því að stuðla að skilvirkt líf fyrir börn með SMA tegund 2.

Horfa út fyrir 2 helstu vandamál með SMA tegund 2

• Vöðvaspennur geta valdið sýkingum
• Blóðsýki og / eða kyphosis getur komið fram vegna veikra mænuvöðva.

6 -

Tegundir vöðvaverkja í meltingarvegi - SMA gerðir 3 og 4

SMA tegund 3, einnig þekktur sem Mild SMA, hefst eftir 18 mánuði eða eftir að barnið hefur tekið 5 gangandi skref í sjálfu sér. Fólk með vægt SMA lifir í langan tíma og getur haft faglega starfsferil skreytt með afrekum. Fólk með SMA gerð 3 er venjulega háð hjálpartækjum og þurfa að fylgjast stöðugt með hvar þau eru með tilliti til hættu á öndunarfærum og hryggjum . Þeir hafa tilhneigingu til að hætta að ganga nokkurn tíma í lífi sínu. Þegar þeir hætta að gangast er breytilegt milli unglinga og 40 ára.

Þó að börn með tegund 3 SMA geti hreyft sig og gengið, þá er vöðvaslappleiki og eyðing á nálægum vöðvum, þ.e. þeim sem eru næst hryggnum.

Það er 4. tegund SMA - fullorðins-upphafs SMA. Tegund 4 sýnir almennt þegar manneskjan er í 30 ára aldri. Eins og þú gætir hafa giskað, er SMA tegund 4 mildasta myndin á samfellu alvarleika þessa sjúkdóms. Einkenni tegundar 4 eru mjög svipaðar og tegundir 3.

7 -

Greining og prófun á vöðvaverkjum í meltingarvegi - SMA

Fyrsta skrefið í að fá greiningu er að foreldrar eða umsjónarmenn geti tekið eftir SMA einkennum hjá börnum sínum. Þessi einkenni voru lýst á fyrri síðum þessarar greinar. Læknirinn ætti að taka ítarlega sögu um barnið, þar með talið fjölskyldusögu og líkamspróf.

Það eru nokkrar gerðir af prófum sem notaðar eru til að greina SMA:

• Blóðpróf
• Muscle biopsy
• Erfðafræðilegar prófanir
• EMG

Mörg málefni eru búnar til varðandi prófanir fyrir SMA hjá börnum, auk prófunar foreldra fyrir flutningsaðila. Árið 1997 kom DNA próf, sem kallast magn PCR próf fyrir SMN1 genið, út á markað til að hjálpa foreldrum að ákvarða hvort þeir bera stökkbreytt genið sem veldur SMA. Prófið er gert með því að taka blóðsýni. Prófun almennings er of erfitt, svo það er frátekið fyrir þá sem hafa haft fólk með SMA í fjölskyldu sinni.

Prófun er möguleg prenatally með amniocenteses eða chorionic villus sýni.

The Resources hluti af þessari grein hefur upplýsingar um hvar á að fara til prófunar

.

8 -

Meðferð við meltingarfærum í mænu - SMA

Meðferð fyrir SMA er lögð áhersla á lífsstuðning, hvetja til sjálfstæði og / eða bæta gæðalíf sjúklingsins. Dæmi um umönnun og meðferð eru:

• sjúkraþjálfun
• Notkun hjálparbúnaðar eins og hjólastólar, öndunarvélar og slöngur. Það eru margar hjálparbúnaður fyrir SMA. Það er best að ræða þetta við meðferðarteymann.
• skurðaðgerð vegna vansköpunar á mænu

Læknar mæla með að fjölskyldur starfi með heilbrigðisstarfsmanni í þverfaglegri nálgun. Sjúklingurinn á SMA ætti að meta læknisfræðilega oft á ævi sinni eða ævi. Erfðabundin ráðgjöf fyrir fjölskyldumeðlimi er mjög mikilvægt.

Ekki skal forðast forvarnir, heldur nota þær þannig að koma í veg fyrir vansköpun, samdrátt og stífleika og varðveita hreyfingar og sveigjanleika. Þess vegna ætti ekki að gera það að því að klárast. Góð næring gerir sjúklingnum kleift að nýta vöðvana sína.

9 -

Hjálparefni í meltingarfærum í meltingarvegi - SMA

Erfðafræðileg próf fyrir SMA

• Molecular Diagnostic Laboratory í Ohio State University
• Molecular Pathology Laboratory við háskólann í Pennsylvania Health System

Fyrir nánari upplýsingar - Websites & Articles

• Fjölskyldur í meltingarfærum í mænu
• Muscular Dystrophy Association
• Yfirlit um öndunarferlið
• ADAM heilsugæslustöð á vöðvakvilla

10 -

Meltingarfæri í mænu - SMA - Bókaskrá

1 Læknahandbók Publishing. Carrier Testing Nú Laus Fyrir Spinal Muscle Atrophy. 6.2.97 Sótt 1. ágúst 2006.
2 barnasjúkrahús í Philadelphia. Heilsa barnsins - Hryggslímur í mænu. Sótt 1. ágúst 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Vöðvaverkur í mænu 6.8.06. Sótt 1. ágúst 2006.
3 vöðvakvilli Staðreyndir um vöðvasprengju í meltingarvegi sótt 1. ágúst 2006.
3 fjölskyldur á sjúkdómum í vöðvastífluðum sjúkdómum sem haldnir voru 1. ágúst 2006.
4 NINDUR Vöðvaverkur í meltingarvegi Page 6.26.06. Sótt 1. ágúst 2006.