Mun 23andMe.com próf segja þér hvort þú ert með celiac gen?
Þú getur fundið út hvort þú berir eitt af genunum fyrir blóðfrumnafæð í gegnum 23andMe.com, sem prófar fyrir þá svokallaða "celiac disease gena" sem hluta af heildar erfðafræðilegri prófunarþjónustu þess. Bandaríska matvæla- og lyfjaeftirlitið hefur samþykkt celiac gen prófið ásamt nokkrum öðrum prófum á genum sem hafa áhrif á hættu á ákveðnum sjúkdómum.
Hins vegar ættir þú að vera meðvituð um að þessar niðurstöður úr beinni til neytendafélagsins mega ekki segja þér mikið um hvort þú munir í raun þróa blóðþurrðarsjúkdóm. Það er vegna þess að fullt af fólki ber eitt af genunum, en fáir með genin eru í raun að þróa blóðþurrðarsjúkdóm.
Einhver skýring er í lagi.
Afhverju er erfðaefni þitt fyrir kalsíumsjúkdóm
Í fyrsta lagi er bakgrunnurinn: Celiac sjúkdómur er erfðafræðilegt ástand, sem þýðir að læknar telja að þú getir ekki þróað það nema þú berir genana sem ráðleggja þér fyrir því. Það eru tveir helstu genir fyrir celiac sjúkdóm, þekktur sem HLA-DQ2 og HLA-DQ8 . Einnig getur verið að auka eða minnka áhættuna með því að hafa ákveðna undirhópa HLA-DQ2 gensins.
Að sjálfsögðu hafa genið ekki endilega það að þú munt þróa ástandið. Allt að þriðjungur íbúanna ber eitt eða báðar genin fyrir liðsýki, en aðeins minna en 1% mun í raun þróa sjúkdóminn.
Þannig eru aðrir þættir greinilega í leiki og erfðafræðileg próf mun ekki vekja athygli á þeim öðrum þáttum, en margir sem við höfum ekki einu sinni bent á.
Enn sem komið er finnst erfðafræðilegir upplýsingar gagnlegar til að sjá hvort celiac er jafnvel möguleiki - til dæmis ef þeir þjást af mörgum einkennum sem gætu sagt til um blóðfrumnafæð, en blóðsýkingarpróf eða jafnvel ísláttur hefur ekki gefið skýr svör.
Einnig er hægt að nota erfðafræðilega prófið til að ákvarða áhættuna þína fyrir blóðþurrðarsjúkdóm ef þú ert nú glútenlaus þar sem blóðprófanirnar á celiac virka ekki ef þú ert ekki að borða glúten. Hins vegar eru ekki allir læknar sammála um gagnsemi þessarar prófunar í reynd.
Lausar prófanir á kynfrumukrabbameini
Flestir sem fá erfðaprófanir á blóðsýkingu eru prófaðir í gegnum skrifstofur lækna sinna. Prófið getur verið dýrt (venjulega á bilinu nokkur hundruð dollara, þó að ég hafi séð verðmerki meira en 500 $) og það er mun líklegri til að vera tryggður af sjúkratryggingunni ef læknirinn pantar það.
Það eru vísbendingar um erfðafræðilega prófanir fyrir celiac (og aðrar aðstæður) sem ekki þurfa pantanir læknis. Hins vegar verður þú að hafa í huga að þessar prófanir mega eða mega ekki gefa þér allar upplýsingar sem þú vilt, og sum þeirra kunna að vera erfitt að túlka.
A þjálfaður læknir í læknisfræði - sérstaklega erfðafræðileg ráðgjafi - getur veitt dýrmætt sjónarhorni við að túlka niðurstöðurnar, sem er annar ástæða til að íhuga að fara til læknisins.
23 og mun veita upplýsingar en það gæti ekki verið gagnlegt
23andMe.com, sem notar sýnishorn af munnvatninu til að einangra DNA þinn, greinir gena þína fyrir ættkvísl, sérstakar eiginleikar (hrokkið á móti beinni hári, til dæmis) og fyrir erfða ættingja.
Félagið fer einnig að því að prófa erfðafræðilega tilhneigingu að ákveðnum aðstæðum sem eru greinilega erfðafræðilega tengdir, þ.mt blóðsykursfall.
Aðrar erfðafræðilegar prófanir, sem FDA samþykkir, eru: Alzheimers sjúkdómur, Parkinsonsveiki, arfgengt blóðkornasjúkdómur (sjúkdómur þar sem þú ert með of mikið járn í líkamanum) og arfgengt blóðflagnafæð, blóðstorknunartruflanir.
Við samþykkt þessara prófana fann FDA þá að þau væru örugg og skilvirk (lagaleg staðall fyrir samþykki) en varaði við því að erfðafræðilegar upplýsingar séu bara eitt stykki af þrautinni. Hver sem notar 23andMe.com til að ákvarða erfðafræðilega hættu á celiac sjúkdómum eða öðru ástandi ætti að hafa samráð við lækninn til að ræða niðurstöður þeirra.
Aðalatriðið
Það er mögulegt að fá erfðaprófanir á blóðsýkingu í gegnum 23andMe.com sem hluti af heildarprófun fyrirtækisins. Sem hluti af þjónustunni lærir þú hvort þú berir gena fyrir blóðþurrðarsjúkdóm. Þú munt einnig sjá hvaða hlutar heimsins forfeður þínir komu frá og fá upplýsingar um nokkur þúsund ættingja sem þú vissir næstum vissulega ekki. Hins vegar, jafnvel þótt þú hafir genana, þá mun það ekki segja þér hvort þú ert í raun með blóðþurrðarsjúkdóm eða ef þú munt þróa það í framtíðinni.
Á meðan, ef blóðþurrðarsjúkdómur rennur í fjölskyldu þinni, getur þú verið fær um að fá erfðafræðilega prófun á blóðfrumnafæð gegnum lækninn þinn. Ef læknir pantar prófið, þá eru nokkrir rannsóknarstofur tiltækar til að gera það og tryggingar kunna að ná til þess.
Hins vegar ættir þú að tala við lækninn um prófunina. Það gæti líka verið gagnlegt að tala við erfðafræðilega ráðgjafa þegar þú hefur niðurstöðurnar þínar í hendi, þar sem slík ráðgjafi getur hjálpað þér að skilja árangur þinn og meta áhættuna þína.
> Heimild:
> Fréttatilkynning Bandaríkjanna um matvæla- og lyfjaeftirlit "FDA leyfir markaðssetningu fyrstu prófana beint til neytenda sem veita upplýsingar um erfðaáhættu fyrir ákveðnar aðstæður." 6. apríl 2017.