Ný tækni notuð til að greina heilkenni heilans
FISH stendur fyrir blómstrandi á staðnum hybridization. FISH próf, eða FISH greining eins og það er stundum vísað til, er tiltölulega nýr frumudrepandi tækni sem gerir frumueinafræðingi kleift að ákvarða hversu margar eintök af tilteknu litningi er til staðar án þess að þurfa að fara í gegnum öll þau skref sem taka þátt í að framleiða karyotype . Til dæmis, FISH greining getur fljótt sagt þér hversu margir 21 litningarnir eru til staðar, en það getur ekki sagt þér neitt um uppbyggingu þessara litninga.
Hvernig það virkar
FISH prófun er venjulega gerð á sömu sýnum og karyotype - blóð, amniocytes eða chorionic villi sýni. FISH próf er gert með því að nota flúrljómun sem binst tilteknum sérstökum litningi. Þessar flúrljómunar eru gerðar úr DNA sem er sértækur fyrir ákveðnar litningar og eru merktar með flúrljómandi litarefni. Frumarnir sem notaðir eru í FISH greiningunni þurfa ekki að vera ræktuð eða ræktuð (sem getur tekið 7 til 10 daga), þannig að niðurstöður FISH-greininga eru tiltölulega hraðari en niðurstöður karyotype.
Venjulega er sýni fæst og sent til rannsóknarstofunnar og litningarnir eru einangruð á glærunni. Snerin eru síðan sett á glæruna og leyft að blanda saman (eða finna samsvörun þeirra) í um 12 klukkustundir. Vegna þess að rannsakendur eru gerðar úr DNA, munu þeir bindast við "samsvörun" DNA af sérstöku litningi þeirra. Til dæmis bendir rannsaka úr DNA sem er sértækur fyrir litningi 21 við hvaða númer 21 litning sem er til staðar.
Eftir hybridization (eða stafur), er skyggnin skoðuð undir sérstökum smásjá sem getur séð blómstrandi myndir. Með því að telja fjölda flúrljómandi merkja getur frumueinafræðingur ákvarðað hversu mörg tiltekin litningi er til staðar. Til dæmis, einstaklingur án Downs heilkenni, mun hafa tvö flúrljós merki sem samsvarar tveimur þeirra 21 litningi .
Einstaklingur með trisomy 21 mun hafa þrjá flúrljómandi merki sem samsvarar þremur 21 lituðum litningum sínum. Venjulega munu frumueyðandi sjúklingar nota rannsakanir fyrir 13, 18, 21, X og Y litningana. Þetta eru litningarnir sem geta leitt til trisomies fyrir menn.
Greining niður heilkenni
Þó að það sé ekki í raun uppbyggingu litninganna sem greind er, getur FISH greining sagt þér hversu mörg eintök af tilteknu litningi er til staðar. Í Downs heilkenni notar frumueyðarfræðingurinn rannsakanir fyrir númer 21 litningi. Ef þrír flúrljómunar sjást undir smásjánum, þá er greiningin af Downs heilkenni gerð.
Hvernig virkar fiskprófun frábrugðin karyotype?
FISH greining segir aðeins að ákveðnar litningar séu til staðar og hversu margir þeirra eru til staðar. Til dæmis, dæmigerður FISH greining mun segja þér hversu margir 13, 18, 21, X og Y litningarnir eru til staðar í fósturfrumu sýni. FISH greiningin mun ekki gefa þér upplýsingar um hvert litningarefni né mun það gefa þér upplýsingar um raunverulegan uppbyggingu litninganna.
Kostir
Helstu kostur FISH greining er að það geti veitt upplýsingar um tiltekna litningshraða fljótt. Til dæmis, á þremur til fjórum dögum, getur það sagt hversu margar eintök af númer 21 litningi ákveðinn einstaklingur kann að hafa.
Hins vegar getur hefðbundin karyotype tekið allt að tvær vikur.
Ókostir
Helstu gallar FISH greiningin samanborið við karyotyping er að FISH greiningin gefur þér minna upplýsingar um allar litningarnar sem rannsakaðir eru. Til dæmis mun dæmigerður FISH próf fyrir fæðingu segja þér hversu mörg númer 13, 18, 21, X og Y litningarnir eru til staðar (þ.e. hvort það eru tvær eintök eða þrír) en mun ekki gefa þér neinar upplýsingar um neinar aðrar litningar eða einhverjar upplýsingar um raunverulegan uppbyggingu litninga.
Hvað á að spyrja lækninn þinn
- Er rannsóknarstofan sem þú notar notar FISH próf?
- Tekur tryggingin mitt kostnað við að prófa fisk?
- Hversu áreiðanlegt er FISH próf fyrir Down heilkenni?
- Hversu lengi mun það taka til að fá FISH niðurstöður (frá amnio eða CVS)?
- Gerir laburinn einnig fullan karyotype?
- Hversu lengi tekur það til að fá niðurstöður karyotype?
Kjarni málsins
FISH greining hefur þann ávinning að veita skjót, en takmörkuð upplýsingar um litningasögu fósturs. Það er mjög gott að svara spurningunni: "Er barnið mitt trisomy 21?" En það veitir takmörkuð upplýsingar um aðrar afbrigðilegar litningabreytingar á borð við túlkun og eyðingu.
Heimildir
American College of Obstetricians og Kvensjúkdómafræðingar (ACOG). Skimun fyrir afbrigðilegum fósturskemmdum. ACOG Practice Bulletin, númer 77, janúar 2007.
National Human Genome Research Institute. Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), 2008.