Mjög sjaldgæft erfðasjúkdómur sem veldur öndunarvandamálum
Kartagener heilkenni er mjög sjaldgæft arfgengt röskun sem stafar af göllum í genunum . Það er autosomal recessive , sem þýðir að það gerist aðeins ef báðir foreldrar bera genið. Kartagener heilkenni hefur áhrif á u.þ.b. 30.000 einstaklinga, þar á meðal öll kyn.
Það er þekkt fyrir tvær helstu óeðlilegar aðstæður: frumkvillaþrengsli og situs inversus.
Ciliary Dyskinesia
Öndunarfærin í mönnum eru nef, bólur, mið eyra, eustachian slöngur , hálsi og öndunarrör ( barka , berkjur og berkjukúlur ). Allt svæðið er fóðrað með sérstökum frumum sem eru með hárlitandi vörpun á þeim, sem heitir Cilia. The cilia sópa innöndunarsameindir úr ryki, reyki og bakteríum upp og út úr öndunarfærum.
Ef um er að ræða frumskjálftalífeyri sem tengist Kartagener heilkenni eru sýkillin gölluð og virka ekki rétt. Þetta þýðir að slím og bakteríur í lungum geta ekki verið rekin og þar af leiðandi þróast tíð lungnabólga, svo sem lungnabólga.
Síla er einnig til staðar í slegli í heila og í æxlunarfæri. Fólk með Kartagener heilkenni getur haft höfuðverk og vandamál með frjósemi.
Situs Inversus
Situs inversus á sér stað meðan fóstrið er í móðurkviði. Það veldur því að líffærin þróast á röngum megin líkamans og skiptir um eðlilega staðsetningu.
Í sumum tilfellum geta öll líffæri verið spegilmynd af venjulegum staðsetningum, en í öðrum tilvikum eru aðeins tiltekin líffæri skipt.
Einkenni
Flest einkenni Kartagener heilkenni stafa af vanhæfni öndunarfrumna til að virka rétt, svo sem:
- Langvinn bólusýking
- Tíð lungnabólga, svo sem lungnabólga og berkjubólga
- Brotthvarf - Lungaskemmdir af tíðum sýkingum
- Tíð eyra sýkingar
Mikilvægt einkenni sem greinir Kartagener heilkenni frá öðrum tegundum frumudrepandi hreyfitruflana er staðsetning innri líffæra á hliðinni sem er andstæða frá eðlilegu (kallast situs inversus). Til dæmis er hjartað á hægri hlið brjóstsins í stað vinstri.
Greining
Kartagener heilkenni er þekkt af þremur aðal einkennum langvarandi skútabólga, berkjuvíkkun og situs inversus. Brjóstakrabbamein eða CT-skönnun getur greint lungnabreytingar sem einkennast af heilkenni. Að taka sýnishorn af lungum í barka, lungum eða skútabólum getur leyft smásjárprófum á frumunum sem líða í öndunarvegi, sem geta greint gallaða sólgleraugu.
Meðferð
Læknishjálp hjá einstaklingi með Kartagener heilkenni leggur áherslu á að koma í veg fyrir öndunarfærasýkingar og tafarlaust meðhöndla það sem getur komið fyrir. Sýklalyf geta létta bólgusjúkdóm, og innöndunartæki og öndunarmeðferð geta hjálpað ef langvarandi lungnasjúkdómar koma fram. Lítil rör geta komið fyrir í gegnum eyrnabólur til að leyfa sýkingar og vökva að renna út úr miðra eyra. Fullorðnir, sérstaklega karlar, kunna að eiga erfitt með frjósemi og geta notið góðs af samráði við frjósemi sérfræðings. Í alvarlegum tilfellum getur sumt fólk krafist fullrar lungnarígræðslu.
Hjá mörgum einstaklingum byrjar fjöldi öndunarfærasýkingar að minnka um 20 ára aldur og þar af leiðandi eru margir með Kartagener heilkenni nálægt eðlilegum fullorðinsaldri.
Heimild:
"Hvað er Primary Ciliary Dyskinesia?" PCD Foundation . 24 nóv. 2008
Rice, S. "Kartagener Syndrome". Healthline , 2013.