Karyotype litabreytingar þínar geta greint hvaða trisomies
Innan allra lífvera, frá mönnum til plöntu, eru smá byggingareiningar sem kallast frumur. Þessar frumur eru mismunandi eftir hverri tegund og innan hvers einstaklings, dýra, eða planta sig. Í þeim frumum eru litningar sem innihalda DNA, teikningin um hvernig við virka. Stundum, til að fá betri hugmynd um hvernig við virka eða greina sjúkdómsskilyrði, er mynd, þekktur sem karyotype , tekin af litningi okkar.
Karyotype er algengasta leiðin til að greina litningasögu mannsins. Það er hægt að gera á hvaða vefjum sem er, en er oftast gert á blóði, húð, fósturlát eða chorionic villi. Frumur eru teknar í rannsóknarstofuna, vaxið eða ræktuð, sett á skyggnur, ljósmyndaðar og greindar.
Hvað getur Karyotype sagt þér?
Karyotype getur sagt þér hversu margar litningar einstaklingar hafa og uppbyggingu einstakra litninga. Vegna þess að karyotype gefur þér upplýsingar um hvert litning, getur það einnig sagt þér kynlíf einstaklings. Ef tveir X litningarnir eru til staðar þá er einstaklingur kvenkyns. Ef X og Y litning er til staðar, þá er einstaklingur karlmaður.
Vegna þess að karyotype gefur upplýsingar um heildarfjölda litninga sem til staðar geta, getur það greint ástand eins og Downs heilkenni - tilvist aukafjöldi 21 litnings (47 litningarnir samtals, frekar en 46). Karyotype lítur einnig á uppbyggingu hvers litninga, svo það geti sagt hvort einstaklingur beri litningarsjúkdómavandamál eins og flutning eða eyðingu.
(Um 2 til 3 prósent af Downs heilkenni tilvikum er vegna þess að þýðingu felur í sér númer 21 litningi.)
Hvernig skiptir Karyotype frá FISH Analysis?
Karyotype er frábrugðin flúrljómandi í stað hybridization (FISH) greiningu þar sem hún lítur mjög vel út í öllum litningunum sem maður hefur.
FISH greining gefur þér minna upplýsingar um allar litningarnar. FISH prófun getur greint trisomies - eins og Down heilkenni. Hins vegar getur það ekki gefið þér upplýsandi um mynd sem karyotype getur. Karyotype mun einnig uppgötva uppbyggjandi munur eins og túlkanir, eyðingar, hringkromosomes og aðrir.
Karyotype niðurstöður taka lengri tíma að komast aftur en FISH-greining. Karyotype gert á blóðfrumum getur tekið hvar sem er frá 3 til 7 daga. Karyotype á amniocytes (frumur úr amniocentesis) eða kóríósýru sýnatöku getur tekið hvar sem er frá 10 til 14 dögum eftir því hversu hratt frumurnar vaxa. FISH greining mun koma aftur innan þriggja til fjögurra daga.
Velja viðeigandi prófunartegund
Ef þú ert að íhuga prófanir á fæðingu eða karyotype vegna greiningarástæða ættir þú að ræða hvaða valkostur er betur fallin í sérstöku tilviki þínu. Þú gætir líka viljað ræða og kanna hvort trygging muni ná til kostnaðar við FISH greiningu og karyotype. Ef þú ert barnshafandi með mikilli þungun getur læknirinn mælt með FISH prófum og karyotype þannig að fyrstu niðurstöðurnar fáist hraðar. Hugsanlegt er að hægt sé að fá betri árangur með þeim á meðgöngu.
HEIMILDIR:
American College of Obstetricians og Kvensjúkdómafræðingar (ACOG). Skimun fyrir afbrigðilegum fósturskemmdum. ACOG Practice Bulletin, númer 77, janúar 2007.
National Human Genome Research Institute. Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), 2008.