Mergbólga er sjúkdómur í beinmerg sem veldur því að mergurinn verði brjóstandi eða örsjaldan. Örvefinn myndar inni í blóðmyndandi mergvefi, í heilum holum ákveðinna beina. The "scarring" í myelofibrosis er hins vegar ólíkt örnum sem stafar af heilaskaða í húð. Beinmerg er framleiðslustaður fyrir alla blóðfrumur líkamans og því er örtunarferli sem byrjar þarna ekki góðkynja og það getur á endanum leitt til vandamála með fjölda frumna, alvarleg fylgikvilla og stytting líftíma.
Þegar fibrosis tekur yfir, leiðir það til verri og verri blóðfrumnaframleiðslu, með óeðlilegum fjölda frumna og stundum í blóðkornunum sjálfum. Að lokum, í langt gengnu myelofibrosi, getur þetta valdið því að mergurinn mistekist í því að gera starf sitt að öllu leyti. Þegar mergbólga þróast eða þróast eru lífshættulegar fylgikvillar eins og hvítblæði og alvarlegar blóðstorknun og blæðingarhættir mögulegar. Það er einnig mögulegt fyrir mergbælingu að leiða til bráða hvítblæði , lífshættuleg blóðkrabbamein.
Primary vs Secondary Myelofibrosis
Mergbjúgur getur verið frumur eða framhaldsskóli. Þegar það kemur upp á ný, eða er það uppgötvað allt sjálft í fyrsta skipti, kallast það fyrst og fremst myelofibrosis. Þegar það þróast í tengslum við aðra sjúkdóma, meiðsli eða blóðkvilla er það kallað framhaldsskert myelofibrosis. Til dæmis, myelofibros eftir blóðröskun sem kallast fjölcytemia vera er eitt form af aukinni mergbælingu.
Er það það sama og krabbamein?
Það hefur margt sameiginlegt við krabbamein, en sérfræðingar vísa til þess sem "myeloproliferative neoplasma ". Til að halda hlutum einfalt má hugsa um neoplasma sem ímyndað hugtak fyrir "æxli eða vöxt" og æxli eða vaxtar geta verið góðkynja eða illkynja. Mergbólga er örugglega ekki góðkynja en það skortir einnig nokkra eiginleika sem fólk hefur búist við þegar hugsað er um krabbamein eða illkynja æxli.
Það er sagt að hvort þú horfir á myelofibros sem krabbamein eða skaðleg vöxt beinmergsvefsins, þá er engin lyfjameðferð sem er læknandi (en beinmerg ígræðsla getur læknað það) og það er ferli sem getur þróast til að valda skaða - þó á mismunandi hraða hjá mismunandi fólki. Ítarlegri form myelofibrosar takmarkar líftíma og skapar verulegan heilsubyrði fyrir sjúklinga.
Þú munt finna nóg af þunglyndisvæðum sem vísa til myelofibrosis sem "sjaldgæft blóðkrabbamein." Þetta gæti verið skilvirk leið til að miðla almennu hugmyndinni, en einnig er meira að segja um söguna. Mergbólga getur leitt til krabbameins í blóði, en í sumum tilfellum getur blóðflagnafæð leitt til krabbameins í blóði.
Tegundir
Auk aðal- og framhaldsskóla eru aðrar leiðir til að flokka myelofibros. Ein leið er að tengja tilvik þessa sjúkdóms í sérstakar áhættuflokkar eftir niðurstöðum einstaklings þegar sjúkdómurinn er fyrst greindur. Nokkrar mismunandi verkfæri eru tiltækar til að hjálpa læknum að ákvarða áhættustig þitt, til að leiðbeina meðferð og móta horfur þínar.
Algengi
Samkvæmt blóðkornasjúkdómum og eitilfrumukrabbameini kemur myelofibros í um það bil 1,5 af hverjum 100.000 manns í Bandaríkjunum á hverju ári.
Það hefur áhrif á bæði karla og konur og er venjulega greind hjá fólki eldri en 60 ára, en það getur komið fram á hvaða aldri sem er. Það er áætlað að um 16.000 til 18.500 manns í Bandaríkjunum hafi myelofibros.
Ástæður
Margar tegundir mergfrumna og gena eru vitað að taka þátt, hins vegar er nákvæmlega orsök óhóflegrar örkunar í mergbólgu ekki alveg skýr. Mörg erfðafræðileg og litningabreytingar hafa fundist, þ.mt stökkbreyting sem kallast "JAK2 V617F missense stökkbreytingin," þó að hafa þessa stökkbreytingu þýðir ekki að þú verður endilega að þróa frumufjölgun. Ástæðan fyrir slíkum stökkbreytingum er óþekkt, og í flestum tilfellum geta engar sérstakar áhættuskuldbindingar eða áhættuþættir tengst frumflagnafæð.
Til viðbótar við krabbamein í blóði geta aðrir sjúkdómar í blóði sem ekki eru krabbamein, þekkt sem "vöðvakippandi æxli", eins og fjölblóðsýringa vera og nauðsynleg blóðflagnafæð, einnig leitt til aukinnar blóðflagnafæð. Secondary eða gagnvirkt mergæxli getur einnig komið fram sem svar við efna- eða líkamstjóni, sýkingu eða tap á blóðgjafa í beinmerg.
Aðalblóðflagnafæð, blóðfrumnafæðablóðleysi, fjölsetra blóðfrumnafæð og nauðsynleg blóðflagnafæðatengd tengd myelofibrosi er stundum klumpin saman eins og "mergbólga" en vísindamenn segja að það gæti verið meira að læra og skilja um mismunandi hverja tegund.
Einkenni
Margir sjúklingar hafa ekki nein einkenni á þeim tíma sem greiningin er til staðar, en almenn einkenni eru eftirfarandi:
- Þreyta
- Þyngdartap
- Nætursviti
- Hiti
- Tilfinningin um að eiga erfitt með að anda
- Óþægindi í kvið (vegna stækkaðrar milta)
Beinmergsbilun getur leitt til einkenna af lágum blóðþéttni, svo sem þreytu frá því að hafa of fáir heilbrigðir rauð blóðkorn. Áhrif á blóðflögur geta einnig leitt til blæðingar og storknunartruflana.
Önnur einkenni, svo sem fylling eða þrýstingur í kviðarholi, kann að vera vegna þess að allt sem er að fara utan beinmergsins í því skyni að búa til nýjar blóðfrumur:
- Venjulega breytist blóðfrumnaframleiðsla í beinmerg hjá börnum á eða í kringum fæðingu. Fyrir fæðingu geta börnin hins vegar búið til nýjar blóðfrumur á stöðum eins og milta, lifur og eitlum. Þessar síður utan beinmergsins eru kallaðar utanhúss.
- Venjulega hjá fullorðnum er eini staður nýrrar blóðmyndunar myndun beinmergs. Í ákveðnum blóðkornum og blóðsjúkdómum, fara menn aftur til að framleiða blóðfrumur hvar sem þeir geta, á þessum extramedullary staður. Í mergbólgu kemur þetta oftast í milta og lifur. Stundum getur milta einstaklings orðið mikið vegna blóðflagnafæðablæðinga í mergbólgu.
Miklar fylgikvillar myelofibrosis koma yfirleitt frá beinmergsbælingu og blóðþrýstingslækkandi blóðmyndun .
Aukin hætta er á umbreytingu á bráðum mergbólgu (AML) með mergbælingu og um 20 prósent af fólki með mergbólgu mynda brátt hvítblæði.
Greining
Til viðbótar við þær upplýsingar sem læknirinn fær í gegnum einkennin og líkamlega prófið, eru nokkrar prófanir sem bjóða upp á dýrmætar greiningarupplýsingar. Þetta felur í sér blóðkorn, önnur blóðverk, hugsanleg próf, svo sem röntgenmyndun og mígreni, beinmergspróf og genapróf. Sýnishorn af blóði eða beinmerg má senda til rannsóknarstofu til að leita að stökkbreytingum á genum (svo sem JAK2, CALR eða MPL stökkbreytingum) sem eru mjög oft til staðar hjá mönnum með mergbælingu.
Önnur atriði sem líta út eins og mergbólga, en eru ekki, innihalda langvarandi mergbreytilegt hvítblæði, önnur myeloproliferative heilkenni, langvarandi myelomonocytic hvítblæði og bráða mergbólga.
Meðferð
Eins og er, það er engin lyf valkostur sem er læknandi. Markmið flestra sjúklinga er að létta einkenni, draga úr stækkun milta og bæta blóðfrumnafjölda. Í samráði við þessi markmið er meginmarkmiðið einnig að draga úr hættu á fylgikvillum.
Mergbólga er sjúkdómurinn með fáum samþykktum meðferðarúrræðum, en mörg ný lyf eru rannsökuð og þróuð. Meðferðin er stýrð af sérstökum þáttum þínum, svo sem einkenni, auk áhættu á sérstökum tilvikum um mergbælingu og einnig á aldri og almennri heilsu.
Fyrir fólk með mjög litla áhættu og engin einkenni getur athugun einn verið fínt. Til háhættu sjúkdóms er talið að stofnfrumuígræðsla frá gjafa sé oft talin en ekki eru allir sjúklingar gjaldgengir vegna áhættunnar. Sumir sjúklingar eru góðir frambjóðendur fyrir hefðbundna lyfjameðferð eða rannsóknarlyfja meðferð í klínískri rannsókn.
Árið 2011 samþykkti Matvæla- og lyfjamálastofnunin (RDA) ruxolitinib (Jakafi) til meðferðar á milliverkunum og áhættuþáttum á mergbólgu, þar með talið frumufsjúkdómabólga, eftir fjölsýruhækkun, myelofibrosis og myelofibrósa eftir blóðþrýstingslækkandi blóðflagnafæð.
- Samþykkt FDA var byggt á niðurstöðum tveggja slembiraðaðra samanburðarrannsókna hjá sjúklingum með milliverkanir eða háan blóðflagnafæð sem miða að því að bera saman ruxolitinib í lyfleysu (rannsókn 1) eða bestu fáanlegu meðferð (rannsókn 2). Í rannsókn 1 fengu 42 prósent sjúklinga sem fengu meðferð með ruxolitinibi, samanborið við 1 prósent sjúklinga sem fengu lyfleysu, að minnsta kosti 35 prósent minnkun á milta um 24 vikur. Við samþykki höfðu 75 prósent sjúklinga í rannsókn 1 og 67 prósent í rannsókn 2 sem náðu að minnsta kosti 35 prósent lækkun á milta bindi viðhaldið þessari lækkun á milta.
- Ruxolitinib hefur áhrif á að draga úr milta og draga úr einkennum hjá meirihluta sjúklinga. Í klínískum rannsóknum á ruxolitinibi hjá sjúklingum með mikla mergbælingu hjá stórum hópi þátttakenda hafði veruleg bati á einkennum sem tengjast sjúkdómnum: Þeir skrifuðu dagblað með því að taka í ljós ofbeldi einkenni mergbólgu sem innihélt óþægindi í kviðarholi, snemma tilfinningar um fyllingu, verkur undir vinstri rif, kláði, nætursviti og verkir í beinum / vöðvum.
- Algengustu aukaverkanirnar, sem komu fram hjá að minnsta kosti 1% sjúklinga sem fengu meðferð með ruxolitinibi, voru með lágt blóðflögur, blóðleysi, marblettir, sundl og höfuðverkur. Aukaverkanir sem voru hærri hjá sjúklingum sem fengu meðferð með ruxolitinibi samanborið við lyfleysu í rannsókn 1, voru með lágt blóðflögur (hjá 13% sjúklinga sem fengu meðferð með ruxolitinibi samanborið við 1 prósent sjúklinga sem fengu lyfleysu) og blóðleysi 45 prósent sjúklinga sem fengu meðferð með ruxolitinibi samanborið við 19 prósent sjúklinga sem fengu lyfleysu). Svipaðar niðurstöður komu fram í rannsókn 2.
Aðrar meðferðir sem reyndust árangursríkar fyrir stækkuð milta og eftirlit með einkennum eru lyfjameðferð, fjarlægð milta eða mænusótt og lágskammta geislameðferð við milta. Blóðgjafir geta verið gefin blóðleysi og fyrir sjúklinga sem eru með blóðleysi háð blóðleysi, má nota beinmergandi lyf eins og rauðkornavaka, andrógen (td danazol) og ónæmisbælandi lyf (td lenalídómíð).
Spá
Á grundvelli fyrri rannsókna býr sumir hópar fólks með blóðflagnafæð í mörg ár, en í öðrum hópum voru lifunartímar minna en 3 til 5 ár frá greiningu. Um það bil 60 prósent sjúklinga með frumkvilla / sjálfvakta mergbælingu lifa 5 ár. Hins vegar er umtalsverður hópur sjúklinga, sem búa 10 ára eða lengur.
Þeir sem hafa tilhneigingu til að gera mjög vel, eru þeir sem hafa blóðrauðaþéttni sem er meiri en 10 g / dl, blóðflagnafjöldi sem er meiri en 100x3 / uL og þeir sem hafa minna stækkun í lifur. Mjög stærð og kyn virðist ekki hafa nein meiriháttar áhrif á lifun í rannsóknum, þrátt fyrir að í teymi gæti minnkað miltaþéttni þýtt að lífeyrisþörf í sumum tilfellum.
Orð frá
Enn sem komið er virðist lifun fólks með frumflagnafæðingu hafa meiri áhrif á einkenni þeirra og einkenni sjúkdómsins í upphafi og er ekki eins mikið fyrir áhrifum af annarri meðferð eða meðferð; Hins vegar er þetta hugtak í þróun sem getur breyst eftir því sem vísindin þróast. Nýrari meðferðir eru stöðugt að koma upp og vísindin á þessu sviði eru vaxandi hratt.
Heimildir:
> Mergbólga: Ný innsýn fyrir heilbrigðisstarfsmenn: 2013 Útgáfa. ScholarlyEditions, 22. júlí 2013.
> Gangat N, Caramazza D, Vaidya R, et al. DIPSS-plús: A Raffined Dynamic International Prognostic Scoring System (DIPSS) fyrir frumfrumnafæð sem inniheldur spárupplýsinga frá Karyotype, blóðflagnafjölda og Transfusion Status. J Clin Oncol. 2011; 29: 392-397.
> Greenberg PL, Attar E, Bennett JM, o.fl. Myelodysplastic Syndromes: Klínískar leiðbeiningar í krabbameini. JNCCN. 2013; 11 (7): 838-874.