A Review of Pyruvate Kinase: Mjög sjaldgæft orsök blóðleysi
Að læra þig eða ástvin þinn hefur PK skort getur verið ógnvekjandi. Þú gætir furða, hvernig fékk ég þetta? Eða hvað eru meðferðarmöguleikarnir? Vonandi mun þessi grundvallarskoðun ástandsins svara sumum af þessum spurningum.
Pyruvate kínasa (PK) skortur er sjaldgæft arfgengur blóðleysi. Pyruvate kínasi er ensím eða efnafræði, sem finnast í rauðum blóðkornum sem þarf til að mynda orku.
Án þessarar mikilvægu ensíms brýtur rauð blóðkorn niður hraðar. Þessi röskun á blóðkornum kallast hemólysis og PK skortur er flokkaður sem blóðlýsublóðleysi.
Fólk með PK skort er fæddur með þessu ástandi. Það er arfleitt sjálfhverft recessive mynstur sem þýðir að báðir foreldrar verða að vera flytjendur fyrir röskunina. Ef hvert foreldri er flytjandi fyrir PK skort hefur hann 1 til 4 möguleika á að fá barn með PK skort.
Einkenni
Einkenni PK skorts geta byrjað snemma í lífinu. Það er ekki óalgengt að nýfæddir með PK skort að þróa gulu (gulnun á húð) á fyrsta degi lífsins. Þessi gula er yfirleitt alvarlegri en lífeðlisfræðileg gula sem nýfætt þróast venjulega á degi 2 og 5 í lífinu. Læknisskilmálar fyrir gula er hyperbilirubinemia. Bilirúbín er litarefni sem finnast í rauðum blóðkornum. Hraðri eyðingu rauðra blóðkorna í PK skorti eykur magn af bilirúbíni í blóðrás.
Sem betur fer getur þetta gulu verið meðhöndlað með ljósameðferð (blá ljós sem notað er til að brjóta niður litarefni) og / eða blóðgjafar.
Annars hafa fólk með PK skort einkenni blóðleysis : föl húð, þreyta eða þreyta, hraður hjartsláttur eða mæði. Sumir með PK skort mun þróa stækkað milta, sem kallast splenomegaly.
Sumir með væga PK-skort geta verið greindir síðar í lífinu þar sem þau geta haft nokkur einkenni.
Greining
Líkur á öðrum blóðleysi, er heildarfjölda blóðkorna (CBC) fyrsta vísbendan. Blóðleysi sem tengist PK skorti getur verið alvarlegt sem veldur mjög lágu blóðrauði og / eða blóðkornaskorti. Eins og önnur blóðkornablóðleysi, hækkun blóðflagna (nýlega gerðar rauðra blóðkorna) hækkar, sem gefur til kynna aukna framleiðslu á rauðkornafrumum.
PK skortur er hægt að staðfesta með því að senda blóðvinnu til sérgreinar rannsóknarstofu til að greina lágt magn PK innan rauðra blóðkorna. Að öðrum kosti eru erfðafræðilegar prófanir sem leita að stökkbreytingum að verða algengari greiningarpróf fyrir þetta ástand.
Fylgikvillar
Eins og áður hefur komið fram leiðir niðurbrot rauðra blóðkorna til aukinnar þéttni bilirúbíns. Ungbörn með PK skort geta þurft meðferð með ljósameðferð. Seinna í lífinu getur aukið bilirúbín byggt upp seyru í gallblöðru og leitt til þess að gallsteinar myndast .
Fólk með PK skort getur einnig þróað járn of mikið . Þessi fylgikvilli er algengast hjá fólki sem þarfnast tíðar blóðgjafar til að meðhöndla alvarlega blóðleysi þeirra. Hins vegar getur þetta komið fram hjá fólki sem ekki hefur umtalsverða blóðgjafarþörf.
Það eru lyf sem geta hjálpað líkamanum að losna við auka járnið sem heitir chelators.
Eins og allir með blóðkornablóðleysi, eru fólk með PK skort í hættu á tímabundnum aplastískum kreppum . Þetta stafar af bólusetningu parvóveiru B19 (sem veldur fimmta sjúkdómi hjá börnum). Parvóveirinn kemur í veg fyrir beinmerg frá því að gera ný rauð blóðkorn í 7 til 10 daga. Án þess að geta komið í stað ört eyttra rauðra blóðkorna getur alvarlegt blóðleysi þróast og krabbameinsfrumur kunna að vera nauðsynlegar þar til framleiðsla skilar sér í eðlilegt horf.
Alvarleg blóðleysi tengd PK skorti getur komið fram hjá börnum, jafnvel áður en þeir eru fæddir.
Þetta ástand er kallað vatnsfóstur. Hydrops fóstur er almennt hugtak notað til að lýsa niðurstöðum á ómskoðun. Hemolytic anemias eins og PK skortur, getur valdið þessum fylgikvillum. Það fer eftir alvarleika, þetta er hægt að meðhöndla með legi í gegnum legi (í legi) í fóstrið.
Meðferð
Sumir læknar gætu ráðlagt þér að taka fólínsýru daglega. Fónsýra er vítamín sem þarf til að búa til ný rauð blóðkorn. Sem betur fer, í Bandaríkjunum, eru mörg matvæla okkar styrkt með fólínsýru eins og heilbrigður.
Venjulega er alvarlegt blóðleysi meðhöndlað með blóðgjöf. Sumir með PK skort þurfa blóðgjafar á 3 til 4 vikna fresti. Annað fólk getur aðeins krafist blóðgjöf meðan á veikindum eða streitu stendur, en aðrir geta aldrei þurft blóðgjöf.
Ef magn bilirúbíns náist á mikilvægum stigum hjá nýburum, getur þurft að skipta um milliverkanir. Í þessari aðferð er blóðið fjarlægt úr ungbarninu (einnig fjarlægja bilirúbín) og þetta blóð er skipt út með blóðfrumum. Þessi aðferð er mjög áhrifarík við að fjarlægja of mikið bilirúbín úr blóði.
Gallsteinar af völdum PK skorts gætu þurft að fjarlægja með cholecystectomy, skurðaðgerð fjarlægja gallblöðru. Splenectomy , skurðaðgerð að fjarlægja milta, gæti verið framkvæmt til að draga úr alvarleika blóðleysi, sérstaklega hjá fólki sem þarfnast tíðar blóðgjöf. Því miður virkar splenectomy ekki fyrir alla með PK skort.
Orð frá
Að læra þig eða barnið þitt hefur PK skort getur vakið þig. Sem betur fer eru meðhöndlunarmöguleikar og flestir með PK-skort eru vel. Það er áframhaldandi rannsókn á skorti á PK og vonandi verða fleiri meðferðarmöguleikar í framtíðinni.