Erfðir efnaskiptaeinkenni
Leigh-sjúkdómur er arfgengur efnaskiptasjúkdómur sem skemmir miðtaugakerfið (heila, mænu og sjóntaugakerfi). Leigh-sjúkdómurinn stafar af vandamálum í hvatberum, orkustöðvarnar í frumum líkamans.
Erfðabreyting sem veldur Leighs sjúkdómnum er hægt að erfa á þremur mismunandi vegu. Það getur verið arfleitt á X (kvenkyns) litningi sem erfðafræðilega skort ensíms sem kallast pyruvat dehýdrógenasa flókið (PDH-Elx).
Það getur verið arfgengt sem sjálfsvaldandi ástand sem hefur áhrif á samsetningu ensíms sem kallast cýtókróm-c-oxidasa (COX). Það getur einnig verið arft sem stökkbreyting í DNA í frumu hvatberum.
Einkenni
Einkenni Leighs sjúkdóms hefjast venjulega á milli 3 mánaða og 2 ára. Þar sem sjúkdómurinn hefur áhrif á miðtaugakerfið geta einkennin verið:
- léleg soghæfni
- erfiðleikar með að halda uppi höfuðinu
- missa hreyfileika barnið hafði svo sem að grípa í Rattle og hrista það
- lystarleysi
- uppköst
- pirringur
- samfellt grátandi
- flog
Þar sem Leigh sjúkdómurinn versnar með tímanum geta einkennin verið:
- almennt veikleiki
- skortur á vöðvaspennu (blóðþrýstingsfall)
- þættir á mjólkursýrublóðsýringu (uppsöfnun mjólkursýru í líkamanum og heilanum) sem getur skert andardrátt og nýrnastarfsemi
- hjartavandamál
Greining
Greining á Leigh-sjúkdómnum byggist á einkennum barnsins eða barnsins.
Próf kann að sýna skort á pyruvatdehýdrógenasa eða mjólkursýrublóðsýringu. Einstaklingar með Leigh-sjúkdóma geta haft samhverfar blettir af skemmdum í heila sem kunna að uppgötva með heilaskönnun. Í sumum einstaklingum getur erfðafræðileg próf reynt að greina tilvist erfðabreytinga.
Meðferð
Meðferð með Leighs sjúkdómum inniheldur yfirleitt vítamín eins og tiamín (vítamín B1). Aðrar meðferðir geta haft áhrif á þau einkenni sem eru til staðar, svo sem lyf við flogaveiki eða hjarta- eða nýrnaleyfi. Líkamleg, atvinnu- og málþjálfun getur hjálpað barninu að ná til þroskaþroska sinna.
Heimildir:
> "NINDS Leigh's Disease Information Page." Sjúkdómar. 13. febrúar 2007. Stofnunar um taugasjúkdóma og heilablóðfall.
> "Leigh's Disease." Index of Sjaldgæfar Sjúkdómar. 17. desember 2007. Stjórnarskrá fyrir sjaldgæfar sjúkdómar.
> Macnair, Trisha. "Leigh er sjúkdómur." BBC Heilsa. Júlí 2006.