Erfðafræði og klasa í fjölskyldum
Spurning:
Er vefjagigtar arfgengt?
"Nokkrir menn í fjölskyldunni minni hafa fengið vefjagigt og nú er ég að sýna mikið af einkennunum. Það gerir mig mjög áhyggjufull um börnin mín - hefur ég dæmt þá um þetta?
Svar:
Þetta er algengt áhyggjuefni. Það er ógnvekjandi að hugsa um að við getum, ómeðvitað, liðið langvarandi veikjandi veikindi með börnunum okkar.
Góðu fréttirnar eru þær að á meðan þeir kunna að hafa aukna áhættu eru þeir alls ekki tryggðir með að fá vefjagigt.
Byggt á rannsóknum er núverandi trú að vefjagigt er ekki arfgengt í klassískum skilningi, þar sem stökkbreyting á einni geni ber ábyrgð á tilteknu eiginleiki. Það heitir monogenic, og það stjórnar hlutum eins og bláa augnlit; Hins vegar benda vísbendingar til þess að genarnir þínir geti komið þér í veg fyrir vefjagigt, en á flóknum hátt sem felur í sér marga gena, sem kallast fjölgena.
Hver er munurinn?
Í klassískum, monogenic, arfgengu ástandi, eru þau sérstöku genin sem þú færð frá foreldrum þínum fyrst og fremst ákvarðandi þáttur í því hvort þú færð sjúkdóm. Til dæmis, við brjóstvefsmyndun, hefur barn foreldra sem eru báðir sjúkdómafyrirtæki 25% líkur á að fá slímseigjusjúkdóm. Þeir fá annaðhvort rétt erfðafræðilega stökkbreytingu eða ekki. Ef þeir fá stökkbreytinguna fá þeir sjúkdóminn.
Með fjölgena tilhneigingu er það ekki eins einfalt vegna þess að erfðir þínar þýða aðeins að tiltekin sjúkdómur sé mögulegur við rétta aðstæður . Það þýðir að það er meiri hætta en í öðru fólki, en ekki vissu. Venjulega verða aðrir þættir að koma til leiks til að í raun kveikja á veikindum.
Í vefjagigt geta þessar aðrar þættir verið:
- aðrar uppsprettur langvarandi sársauka
- sjálfsnæmissjúkdómur
- svefntruflanir
- langvarandi streita
- smitandi veikindi
- óeðlileg efnafræði í heila
Sumir sérfræðingar gera ráð fyrir að umhverfismál, svo sem næmi í matvælum eða eituráhrifum gætu einnig gegnt hlutverki.
Það þýðir að barnið þitt kann að hafa erfði erfðafræðilega tilhneigingu fyrir vefjagigt , en það þýðir samt ekki að hann eða hún muni endar með það. Það myndi taka til viðbótar sett af aðstæðum til að taka þá niður þann slóð.
Erfðafræðilegar tenglar í brjóstsviði
Vísindamenn byrjuðu að skoða hugsanlega erfðafræðilega hluti af vefjagigtarsveppu fyrir löngu vegna þess að það hefur tilhneigingu til að hlaupa í fjölskyldum, í því sem kallast "þyrping". Mikið af starfi hefur haft þátt í tvíburum. Rannsóknarstofan hefur vaxið síðan 1980.
Það sem við höfum lært er að um helmingur áhættunnar er ákvörðuð af erfðafræði og helmingur er ákvarðað af öðrum þáttum eins og þeim sem taldar eru upp hér að ofan.
Rannsóknir staðfesta háan tíðni í fjölskyldum og bendir til þess að lágt sársaukaþröskuldur (punkturinn sem skynjun verður sársaukafullur) er algengur hjá sjúklingum með vefjagigtarleysi sem ekki eru vefjagigt.
Við erum í raun bara að byrja að fá mynd af tilteknum erfðafræðilegum þáttum sem tengjast vefjagigt.
Hingað til höfum við margvíslegar rannsóknir sem benda til tengsla við fjölmarga gena, en margir af þessum rannsóknum hafa ekki verið endurteknar.
Erfðabreytingar sem kynntar eru í forrannsóknum eru gen sem tengjast fjölsveiflum (efnafræðilegum boðberum í heila) sem hafa verið völdum vefjagigtarvöðva, þar á meðal serótónín , noradrenalín , dópamín , GABA og glútamat . Aðrir taka þátt í almennri heilastarfsemi, veiruveiruveiki og heilaviðtökum sem fjalla um ópíóíða (fíkniefnaneytendur) og kannabínóíða (eins og marihuana .)
Þegar við lærum meira um þessar erfðafræðilegar samtök geta vísindamenn greint hver þeirra stuðlar að hættu á að fá vefjagigt og hvort einhver geti notað til að greina eða meðhöndla ástandið.
Hvað þýðir það fyrir barnið þitt?
Það er skelfilegt að hugsa um að barnið þitt hafi aukna hættu á að binda enda á vefjagigt. Lykilatriðið sem þarf að muna er að ekkert sé tryggt.
Svo langt vitum við ekki hvað gæti hjálpað til við að draga úr áhættunni, en ein rannsókn bendir til þess að tvíburinn með meiri tilfinningalega upplýsingaöflun væri ólíklegri til að verða veikur. Tilfinningaleg upplýsingaöflun þín er hæfileiki þinnar:
- að vera meðvitaðir um og hafa stjórn á tilfinningum þínum
- til að tjá hvernig þér líður
- að takast á við sambönd á nokkuð og áþreifanlega hátt
Að hvetja þessa færni í barninu þínu getur hjálpað. Streita er einnig áhyggjuefni, svo reyndu að kenna barninu þínu jákvæðu viðleitni . Ef barnið þitt virðist vera í erfiðleikum með eitthvað af þessu, gætirðu viljað leita til ráðgjafa sem getur aðstoðað hann eða hana.
Vegna þess að fyrirliggjandi langvarandi sársauki er áhættuþátturinn fyrir vefjagigt getur verið að þú sért sérstaklega meðvitaðir um hvernig meiðsli er að lækna og hvort barnið þitt hefur mígreni eða "vaxtarverkir". Barnalæknirinn þinn ætti að geta mælt með meðferðum.
Við höfum ekki sönnunargögn um að heilbrigt mataræði og almenn líkamleg líkamshæfni lækki sérstaklega áhættu barnsins á að fá vefjagigt, en þau eru alltaf góð hugmynd.
Ef þú hefur áhyggjur af öllu sem þú hefur að gera með heilsu barnsins skaltu vera viss um að koma með barnalækninn.
Og mundu að þú hefur ekki "dæmt" barninu þínu til neitt. Í raun getur snemma vitund þín verið það sem stýrir þeim í hina áttina.
Heimildir:
Becker RM, et. al. Revista brasileira de reumatologia. 2010 desember; 50 (6): 617-24. Samband milli umhverfisgæða, streitu og APOE genafbrigði við ákvörðun á næmni vefjagigtarvöðva.
Burri A, Lachance G, Williams F. Twin rannsóknir og mannleg erfðafræði. 2015 Apr, 18 (2): 188-97. Óákveðinn greinir í ensku discordant monozygotic-wtin nálgun á hugsanlegum áhættuþáttum fyrir langvarandi útbreidda sársauka hjá konum.
Matsuda JB, et. al. Revista brasileira de reumatologia. 2010 Apr, 50 (2): 141-9. Serótónínviðtaka (5-HT 2A) og katekól-O-metýltransferasi (COMT) gen fjölbrigði: veldur svefntruflunum?
Reeser JC, et. al. PM & R: tímaritið um meiðsli, virkni og endurhæfingu. 2011 Mar; 3 (3): 193-7. Apolipoprotein e4 arfgerð bendir á hættu á að vera slitinn með vefjagigt í leggöngum.
Xiao Y, Hann W, Russell IJ. Journal of gigtarfræði. 2011 Júní; 38 (6): 1095-103. Erfðafræðileg fjölbrigði af beta2-adrenvirkum viðtökum tengjast guanósín prótein tengdu örvunarviðtaka truflun í vefjagigtarheilkenni.