Hópur sjúkdóma veldur skorti á líkamlegri stjórn
Episodic ataxia er hópur sjaldgæfra sjúkdóma sem valda tímabilum þar sem einstaklingur getur ekki stjórnað líkamlegum hreyfingum ( ataxi ). Það eru átta gerðir af ataxíumyndun, en fyrstu tveir eru þekktustu.
Episodic Ataxia Tegund 1
The töflu af óstöðugleika af völdum episodic ataxia tegund 1 (EA1) venjulega endast aðeins í mínútur í einu. Þessi tímabil eru oft fært á með æfingu, koffein eða streitu.
Stundum getur verið að vöðvarnir séu vöðvaðar (myokymia) sem koma í veg fyrir ataxíuna. Einkenni byrja venjulega í unglingsárum.
Episodic ataxia tegund 1 er af völdum stökkbreytinga í kalíumjónarás. Þessi rás leyfir yfirleitt rafskilaboð í taugafrumum og þessi merki geta orðið óeðlileg þegar rásin er breytt með erfðafræðilegum stökkbreytingu. Auðveldasta leiðin til að prófa EA1 er að fá erfðaprófanir. MRI getur verið gert til að útiloka aðrar hugsanlegar orsakir ataxíu en í tilviki EA1 mun MRI aðeins sýna væga rýrnun miðtaugakerfisins sem nefnist vermis.
Episodic Ataxia Tegund 2
Episodic ataxia type 2 (EA2) tengist árásum alvarlegra svima og stundum ógleði og uppköst sem varast frá klst til daga. Nystagmus, ástand þar sem augun hreyfast endurtekin og ómeðhöndluð, geta verið til staðar, ekki einungis á meðan heldur einnig á milli árásar. Ólíkt EA1 getur episodic ataxia tegund 2 leitt til meiðsla á heilahimnubólgu, hluta heilans sem ber ábyrgð á samhæfingu.
Vegna þessa töluvert versnandi skaða geta menn með EA2 týnt sjálfboðaliðum stjórn á vöðvunum á milli þeirra reglulega árásar. Eins og EA1, finnst fólk með EA2 yfirleitt fyrst einkenni í unglingsárum.
Episodic ataxia tegund 2 er af völdum stökkbreytinga í kalsíumgang. Þessi sama kalsíumgangur er einnig stökkbreyttur í öðrum sjúkdómum, svo sem spírópílerbólga ataxíumgerð 6 og fjölskyldusyndandi mígreni .
Sumir einstaklingar með EA2 hafa einnig einkenni sem minna á aðrar sjúkdóma.
Önnur þunglyndi
Eftirtaldar ataxískar þættir, tegundir EA3 í gegnum EA8, eru mjög sjaldgæfar. Mörg af þeim mun minna algengum ataxíum ataxíum eru mjög svipaðar í útliti EA1 og EA2 en hafa mismunandi erfðabreytingar sem orsök. Hvert þessara undirhópa hefur verið tilkynnt í aðeins einum eða tveimur fjölskyldum.
- EA3 hefur stuttar árásir sem fela í sér skort á vöðvasamræmi og eftirliti með svima og vöðvakippum.
- EA4 er meira eins og EA2, með óvenjulegum augnhreyfingum eins og nystagmus sem heldur áfram, jafnvel þegar það er ekki virk árás, þó að árásir séu tiltölulega stuttar. EA4 er einstakt í því að það svarar ekki vel við meðferðirnar sem notaðar eru við aðrar ataxískar þættir.
- EA5 hefur árásir sem fara á tímum eins og EA2. Það hefur verið tilkynnt í franska kanadíska fjölskyldu.
- EA6 er af völdum stökkbreytinga sem einnig geta tengst flogum , mígreni og blóðþurrð , aftur eins og EA2.
- EA7 var auðkenndur í einum fjölskyldu og er mjög eins og EA2 nema að taugaskoðunin sé eðlileg á milli áfalla.
- EA8 sýnir einkenni hans í byrjun barns með árásum sem halda frá mínútum til dags. Það hefur fundist í einum fjölskyldu og bregst við klónazepami.
Greining á þvagsýrugigtartruflunum
Áður en greining er gerð á tiltölulega sjaldgæfum sjúkdómum eins og ataxíumyndun, skal skoða fleiri algengar orsakir ataxíns. Hins vegar, ef það er skýr fjölskyldusaga um ataxíu, getur það verið þess virði að fá erfðaprófun.
Flestir læknar mæla með að vinna með erfðafræðilega ráðgjafa þegar leitað er að slíkri prófun. Þrátt fyrir að niðurstöður erfðafræðilegrar prófunar geti verið augljósar, þá eru oft mikilvægir blæbrigði sem annars gætu verið gleymast. Það er mikilvægt að vita hvað erfðafræðileg próf þýðir ekki aðeins fyrir þig heldur fjölskyldu þína líka.
Meðferð
Einkenni bæði EA1 og EA2 batna með asetazólamíði, lyf sem venjulega er notað sem þvagræsilyf eða til að hjálpa að breyta sýrustigi í blóði.
Dalfampridín hefur einnig verið sýnt fram á að það sé árangursríkt við gerð ataxíusýki 2. Líkamshjálp getur verið gagnlegt til að stjórna ataxi þegar það er til staðar.
Þó að þunglyndi sé ekki algeng, hefur greining áhrif fyrir bæði sjúklinginn og fjölskylduna sína. Mikilvægt er að taugasérfræðingar og sjúklingar taki þátt í ataxíumyndun þegar fjölskyldusaga er um klósemi.
Heimildir:
> Choi KD, Choi JH. Episodic Ataxias: Klínísk og Genetic Lögun. Journal of Movement Disorders . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10,14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, et al. Slembiraðað rannsókn á 4-amínópýridíni í EA2 og tengdum ættgengum atvikum í slagæðum. Neurology 2011; 77: 269.