Osteogenesis Imperfecta (OI), almennt kölluð brothætt beinsjúkdómur, er sjúkdómur sem veldur galla í framleiðslu á kollagenprótínum. Kollagen er mikilvæg prótein sem hjálpar til við að styðja líkamann; hugsa um það sem vinnupalla sem líkaminn er byggður á. Það eru nokkrar gerðir af kollageni, mestu sem er tegund I kollagen.
Kollagen af gerð I er að finna í beinum, sclera í auga, liðböndum og tönnum.
Osteogenesis imperfecta á sér stað þegar galli er í framleiðslu kollageni af gerð I.
Hvernig færðu osteogenesis Imperfecta?
Osteogenesis imperfecta er vegna erfðabreytinga í geninu sem beinir líkamanum til að framleiða kollagen. Osteogenesis imperfecta getur annaðhvort farið fram hjá foreldri sem hefur sjúkdóminn, eða það getur komið fram sem sjálfstætt stökkbreyting hjá börnum. Flest tilfelli af ósæmisvaldandi ófullkomleika sem fara fram frá foreldrum eru vegna yfirburðar stökkbreytinga , sem koma frá einum foreldri sem hefur ónæmissjúkdóma ófullkominn, þó að lítill fjöldi tilfella stafi af recessive stökkbreytingum og koma frá geni frá báðum foreldrum og hafa hvorki sjúkdómur.
Merki og einkenni
Dæmigert vandamál sem sjást hjá sjúklingum sem eru með ónæmissjúkdóma í ónæmissjúkdómum eru meðal annars beinbrjóst, stutt vöxtur, skoliþurrkur, tannskemmdir, heyrnarskortur, bláleitur sklera og lausir liðbönd . Osteogenesis imperfecta fær algengari heitið, brothætt beinsjúkdóm þar sem þessi börn eru oft greind eftir að hafa viðhaldið mörgum brotnum beinum .
Einkenni osteogenesis imperfecta eru mjög mismunandi milli einstaklinga. Sum börn eru greind mjög snemma í lífinu, en aðrir geta verið meira krefjandi til að greina ástandið. Margfeldi beinbrot vegna lítilla orkusjúkdóma ættu að vekja grun um undirliggjandi ástand eins og osteogenesis imperfecta.
Osteogenesis imperfecta var yfirleitt flokkuð í einn af fjórum stærri flokkum:
- Tegund I: mildasta form; séð hjá leikskólaaldri börnum
- Tegund II: banvæn við fæðingu
- Tegund III: séð við fæðingu; margar beinbrot; oft ófær um að ganga
- Tegund IV: alvarleiki milli tegundar I og III
Á síðasta áratug hefur einnig verið lýst viðbótar tegundum beinmyndunar. Eins og er, eru 8 undirgerðir osteogenesis imperfecta.
Meðferð
Eins og er, er engin þekkt lækning fyrir osteogenesis imperfecta. Aðal áhersla á meðferð er að koma í veg fyrir meiðsli og viðhalda heilbrigðum beinum. Að tryggja að börn með beinmyndun ófullkominnar borða nærandi mataræði, fá reglulega hreyfingu og viðhalda heilbrigðu þyngd er grundvallaratriði mikilvæg. Oft eiga börn með ónæmissjúkdóma ófullnægjandi krabbamein, hjálpartækjum eða hjólastólum.
Skurðaðgerð á ósjálfráða ógleði veltur á alvarleika ástands og aldurs sjúklings. Hjá mjög ungum börnum eru mörg beinbrot meðhöndluð á sama hátt, eins og barnið hafi ekki undirliggjandi ástand. Hins vegar verður skurðaðgerð stöðugleika beinbrotum algengari, jafnvel á ungum aldri.
Brotnir bein hjá börnum með ónæmissjúkdóma eru oft meðhöndlaðar með skurðaðgerð til að koma á stöðugleika beinanna og koma í veg fyrir vansköpun.
Innfelldur stöng , þar sem málmstangir eru settir niður í holu miðju beinsins, er oft notaður til að styðja við viðkvæman bein og koma í veg fyrir vansköpun beinsins. Skoliæxli er venjulega meðhöndlað áberandi þar sem vandamálið hefur tilhneigingu til að þróast hjá börnum með ógleði ófullnægjandi.
Hlutverk lyfja við meðhöndlun á ónæmissjúkdómi er að þróast, en nýlegar rannsóknir sýna ávinning af meðferð með bisfosfónötum og kalsíumuppbótum . Ástæðan er sú að þessi meðferðir munu styrkja beinið og draga úr tíðni beinbrota. Rannsóknir eru einnig gerðar á notkun vaxtarhormóna og erfðameðferðar.
Heimildir:
Burnei G, et al. "Osteogenesis Imperfecta: Greining og meðferð" J. Am. Acad. Ortho. Surg., Júní 2008; 16: 356 - 366.