Glutenfrjálst getur ekki verið þáttur
Með tilkomu háþróaðrar sameinda erfðafræðilegrar prófunar eru læknar nú meira en nokkru sinni fyrr fær um að greina kromosomal sjúkdóma annaðhvort beint eða óbeint í tengslum við sjúkdóm. Eitt þessara er blóðþurrðarsjúkdómur .
Ólíkt sumum aðstæðum þar sem jákvætt niðurstaða tengist einkennum sjúkdómsins bendir jákvætt niðurstaða fyrir celiac gen próf að líkurnar séu frekar en vissir sjúkdómar.
Í flestum tilvikum mun líkurnar verða lítil.
Þekkja celiac gena
Tvær litningabreytingar, þekktur sem HLA-DQ2 og HLA-DQ8 , eru almennt tengd við blóðfrumnafæðasjúkdóma.
Samkvæmt skilgreiningu er HLA (hvítkornavakent mótefnavaka) frumu prótein sem kallar á ónæmissvörun. Með sveppasýkingu geta afbrigði í HLA kóða valdið ónæmiskerfinu til að fara í haywire í nærveru glúten og árásarfrumna í þörmum .
Þrátt fyrir þá staðreynd að HLA-DQ2 og HLA-DQ8 eru bæði tengd þessum áhrifum, hafa stökkbreytingin ekki endilega það að þú munt fá sjúkdóminn. Reyndar, eins og margir eins og 40 prósent af bandarískum íbúa hafa þessar stökkbreytingar, aðallega hjá fólki af evrópskum uppruna.
Af þeim sem bera stökkbreytinguna mun aðeins um það bil einn prósent til fjórir prósent fara áfram að þróa sjúkdóminn á fullorðinsárunum. Allt sagt, um það bil eitt af hverjum 100 einstaklingum í Bandaríkjunum fái blóðþurrðarsjúkdómur á einni eða annarri mynd með einkennum frá alvarlegum til nánast enginra .
Hvað gerist ef þú prófir jákvætt
Prófun jákvæð fyrir annaðhvort HLA-DQ2 eða HLA-DQ8 þýðir ekki að þú þurfir að breyta matarvenjum þínum nema þú hafir einkenni sjúkdómsins (þ.mt skemmdir á villi sem líða í smáþörmum). Prófið mun einfaldlega segja þér að þú hefur tilhneigingu til sjúkdómsins, ekkert meira.
Með því að segja, munu flestir celiac sérfræðingar ráðleggja þér og fjölskyldu þinni að fylgjast reglulega með því ef einn eða fleiri af þér verða að lokum einkennandi.
Þetta er vegna þess að HLA stökkbreytingar eru liðin frá foreldri til barns, þar sem sum börn eignast tvö afrit af stökkbreytingunni (ein frá hverju foreldri) en aðrir aðeins eingöngu einn. Augljóslega eru þeir sem eru arfgengir tveir í mikilli hættu.
Ef hins vegar hefur einkenni og allar aðrar niðurstöður prófsins eru neikvæðar getur jákvætt HLA próf réttlætt prófunartímabil þar sem þú hættir glúten til að sjá hvort einkennin batna.
Orð frá
Fólk sem grunar að þeir fái blóðþurrðarsjúkdóma, mun oft byrja að byrja á glútenlausu mataræði til að sjá hvort ástand þeirra batnar. Þó að þetta sé fullkomlega fínt og mun ekki valda skaða, getur byrjað á fyrirbyggjandi hátt komið í veg fyrir getu þína til að fá nákvæma greiningu ef þú ákveður að fara í prófun.
Þetta er vegna þess að staðlað blóðþynnuplokkur mun leita sértækra mótefna gegn glúteni í blóðrásinni, en endoscopic prófið verður að leita að sýnilegum vísbendingum um skemmdir í smáþörmum. Án útsetningar fyrir glúten, eru prófanirnar ekki fær um að bera kennsl á einkenni sjúkdómsins og geta endað aftur með rangar neikvæðar niðurstöður.
Þegar þú leitar að nákvæmri greiningu verður þú að verða fyrir glúteni. Erfðafræðileg próf getur aðeins gefið til kynna líkur á sjúkdómum frekar en að bjóða upp á endanlega greiningu.
> Heimild:
> Wessels, M .; Vriezinga, S .; Koletzko, S. et al. "Áhrif á foreldra á HLA-DQ2 / DQ8 genotyping hjá heilbrigðum börnum frá celiac fjölskyldum." Eur J Hum Genet. 2015; 23, 405-88. DOI: 10,1038 / ejhg.2014.113.