Tilkynnt árið 2004
Árið 1989 kom barn á skrifstofu Dr. Katherine W. Timothy frá Utah háskólanum. Dr Timothy benti á að barnið átti hjartsláttartruflanir og vefjað fingur og tær. Þetta barn átti það sem varð þekktur sem Timothy heilkenni, sem heitir til heiðurs fræðilegrar ferils Dr. Timothy sem vísindamaður sem rannsakar orsakir óreglulegra hjartsláttar.
Árið 2004 var alþjóðlegt hópur vísindamanna ákvarðað erfðafræðilega stökkbreytingu sem ber ábyrgð á Timothy heilkenni í geni sem heitir CACNA1C og formlega bent á heilkenni í læknisfræðilegum bókmenntum. Stökkbreytingin sem veldur heilkenni kemur sjálfkrafa fram og er ekki arfgeng.
Ekki er vitað hversu mörg börn eru fyrir áhrifum af Timothy heilkenni. Rannsakendur bentu 17 börn og trúa því að önnur börn með heilkenni greindist sem læknaskólinn lærir um truflunina.
Einkenni
Börn með Timothy heilkenni hafa vandamál með kalsíumflæði í líkamsfrumum. Kalsíum er eitt mikilvægasta sameindin í líkamanum og trufla flæði þess getur valdið fjölmörgum einkennum. Þetta getur falið í sér:
- Mögulega banvæn hjartsláttartruflanir
- Hjartagalla
- Webbed fingur og tær (syndactyly)
- Veikt ónæmiskerfi
- Vitsmunalegir erfiðleikar
- Autism
- Lágur blóðsykur (blóðsykurslækkun)
Greining
Hvert barn sem er fæddur með vefjum eða tærum er köflóttur til að sjá hvort hann hefur erfðafræðilegan sjúkdóm . Hjartalínurit (EKG) mun greina óeðlilega hjartsláttartruflanir. Hjartalínurit (ómskoðun hjartans) mun greina allar hjartagalla. Autism er flókið röskun og getur verið erfitt að greina.
Samsetning vefjagigtra fingur og tær og óeðlileg hjartsláttur mun benda til þess að greind sé á Timothy heilkenni.
Meðferð
Góðu fréttirnar eru þær að óeðlileg flæði kalsíums í líkamanum má meðhöndla með kalsíumgangalokandi lyfjum, svo sem Calan (verapamil) eða Procardia (nifedipin). Rannsakendur eru að meðhöndla börnin með Timothy heilkenni með þessari tegund lyfja og vonast til þess að lyfið muni draga úr óreglulegum hjartsláttartruflunum og bæta vitneskju.
Rannsóknir halda áfram
Liðið af vísindamönnum er að halda áfram starfi sínu og meta hvernig kalsíumgangalokandi lyf hafa áhrif á einstaklinga með Timothy heilkenni. Þeir munu einnig halda áfram að leita að genum sem valda óreglulegum hjartsláttartruflunum og hvernig óeðlileg kalsíumflæði í líkamanum getur tengst einhverfu.
Heimildir:
> "Mjög sjaldgæft kynhneigðarsjúkdóm sem er skilgreint." Fréttatilkynningar. 30. september 2004. Barnaspítali Boston.
> "Tímóteus heilkenni". Index of Sjaldgæfar Sjúkdómar. 04 Apr 2007. Stjórnarskrá fyrir sjaldgæfar sjúkdómar.