Meðfædd skjaldvakabrestur vísar til skjaldvakabrest - skortur eða skortur á skjaldkirtilshormóni - við fæðingu.
Meðan á nýburum stendur, er meðfædd skjaldvakabrestur mjög sjaldgæft. Samt sem áður er sérstaklega mikilvægt að það sé greind fljótt og meðhöndluð með réttum hætti . Ekki er hægt að meðhöndla meðfæddan skjaldvakabrest án þess að meðhöndla það rétt og strax og það getur haft neikvæð áhrif á IQ og taugaþróun.
Meðfædd skjaldvakabrestur er í raun einn af algengustu, enn meðhöndlaðir orsakir geðlægrar hægingar um allan heim.
Það eru tvær helstu gerðir meðfæddra skjaldvakabrest: varanleg meðfædd skjaldvakabrest og tímabundið meðfædd skjaldvakabrest.
Varanleg meðfædd skjaldvakabrestur
Þessi tegund af skjaldvakabrestur krefst ævilangrar meðferðar og hefur ýmsar orsakir:
- Algengasta orsök meðfæddrar skjaldvakabrestar er galli eða óeðlilegur þróun skjaldkirtilsins, þekktur sem dysgenesis. Sérstaklega er óeðlilega staðsett (ectopic) skjaldkirtilsvefur algengasta gallinn. Um það bil tveir þriðju af meðfæddum skjaldvakabrestum stafar af dysgenesis.
- Sumir unglingar erfða galla á getu til að nýmynda og leynda skjaldkirtilshormón. Þetta eru um 10% tilfella af meðfæddum skjaldvakabrestum.
- Meðfædd skjaldvakabrestur getur stafað af galli í flutningskerfi skjaldkirtilshormóns.
- Hjá sumum ungbörnum er miðlæg skjaldvakabrestur, sem felur í sér blóðþurrð eða heiladingli, orsök meðfæddrar skjaldvakabrestar.
Skammvinn meðfædda skjaldvakabrestur
Talið er að 10 til 20 prósent nýbura sem eru með skjaldvakabrest hafa tímabundið form af ástandinu sem kallast tímabundið meðfædd skjaldvakabrest.
Skammvinn skjaldvakabrestur hjá nýburum hefur nokkrar orsakir:
- Joðskortur í nýburanum, sem stafar af ófullnægjandi joðinu í móðurinni
- TSH-viðtakablokka mótefni (TRB-Ab) hjá þunguðum konum með sjálfsónæmis skjaldkirtilssjúkdóm, yfirleitt Graves sjúkdóm, sem flytja yfir fylgju og hafa áhrif á starfsemi skjaldkirtils fóstursins og veldur skjaldvakabrestum við fæðingu. Þetta gerist ekki hjá öllum konum með sjálfsónæmis skjaldkirtilssjúkdóm. Venjulega, þegar það gerist, leysist skjaldvakabrestið í kringum einn til þrjá mánuði eftir fæðingu þar sem mótefni móðurinnar eru náttúrulega hreinsaðar frá ungbarninu.
- Þvagræsilyf (PTU, metímazól) tekin af þunguðum konum sem eru ofstarfsemi skjaldkirtils yfir fylgju, sem veldur skjaldvakabrestum hjá nýburum. Venjulega leysist skjaldvakabrestur nokkrum dögum eftir fæðingu og venjulegur skjaldkirtill skilar sér innan nokkurra vikna.
- Fetus eða nýfætt útsetning fyrir mjög stórum skömmtum af joð, sem getur valdið skammvinnri skjaldvakabresti. Þessi útsetning joðanna stafar af notkun jódíafræðilegrar lyfjameðferðar eins og amíódarón (notað til að meðhöndla óreglulegar hjartsláttartruflanir) hjá móður eða börnum, eða notkun sýklalyfja eða skuggaefna sem innihalda joð.
Merki og einkenni
Flestir nýfæddir með meðfædd skjaldvakabrest hafa ekki einkenni um ástandið.
Þetta er vegna þess að sum skjaldkirtilshormón í móður, eða einhvers konar skjaldkirtilsstarfsemi þeirra eigin.
En klínísk einkenni geta innihaldið eftirfarandi:
- Aukin fæðingarþyngd
- Aukin höfuð ummál
- Svefnhöfgi (skortur á orku, sefur mestan tíma, virðist þreyttur jafnvel þegar vakandi)
- Hægur hreyfing
- Hrósandi grátur
- Feeding vandamál
- Varanleg hægðatregða, uppblásinn eða fullur í snertingu
- Stækkað tunga
- Þurr húð
- Lágur líkamshiti
- Langvarandi gulu
- A goiter ( stækkað skjaldkirtill )
- Óeðlilega lágt vöðvaspennur
- Puffy andlit
- Kalt útlimir
- Þykkt gróft hár sem liggur lágt á enni
- Stór fontanel (mjúkur blettur)
- Herniated bellybutton
- Lítil eða engin vöxtur, bilun að dafna
Meðfædd skjaldvakabrestur er algengari hjá ungbörnum sem hafa önnur meðfædd vansköpun (aðallega hjartasjúkdóm) og Downs heilkenni.
Greining og greining
Meðfædd skjaldvakabrestur er oftast greindur með því að skera nýbura, venjulega framkvæmt með hælprottaprófi sem gerð er innan nokkurra daga fæðingar. Prófið er venjulega fylgt eftir innan tveggja til sex vikna eftir fæðingu.
Samkvæmt læknisskýrslu UpToDate :
"Skoðun allra nýbura er nú venja í öllum 50 ríkjum Bandaríkjanna, Kanada, Evrópu, Ísrael, Japan, Ástralíu og Nýja Sjáland og er í þróun í Austur-Evrópu, Suður-Ameríku, Asíu og Afríku. Í Bandaríkjunum , til dæmis eru fleiri en 4 milljónir ungbarna sýndar árlega, sem leiðir til uppgötvunar á 1000 ungbörnum með meðfædd skjaldvakabrest. Á heimsvísu er áætlað að 12 milljónir ungbarn séu skimaðir og 3.000 með skjaldvakabrest eru greind árlega. "
Þegar fyrstu blóðskoðunarprófið gefur til kynna hugsanlegt vandamál fylgir eftirfylgni yfirleitt með viðbótarblóði og getur verið önnur próf, svo sem prófanir á skjaldkirtli . UpToDate hefur víðtækar upplýsingar um hinar ýmsu greiningaraðgerðir sem notuð eru til að staðfesta meðfædd skjaldvakabrest og meta orsakir þess.
Orð frá
Ef þú ert með barn með meðfæddan skjaldvakabrest, hvað er horfur hans? Ef ástand barnsins er greint við fæðingu og meðhöndlað fljótt er horfur framúrskarandi. Samkvæmt rannsóknum hafa börn sem greinast við fæðingu sem fá snemma meðferð venjulega eðlilega vöxt og þroska, og flestar rannsóknir sýna engin munur á IQ.
Sumar rannsóknir hafa hins vegar leitt til lítilsháttar lækkunar á munnlegu, stærðfræðilegu og IQ stigum, svo og smávægilegum skortum í minni og athygli hjá sumum börnum sem koma aftur í venjulegan skjaldkirtilshraða hægar vegna seinkaðrar greiningu eða lægri upphafsskammta. Snemma og nægjanleg meðferð við meðfædd skjaldvakabrest er því sérstaklega mikilvæg.
Heimild:
> LaFranchi, Stephen. "Klínísk einkenni og greining á meðfæddu skjaldvakabrestum." UpToDate .