Gerðir af taugasjúkdómum í vélum, þ.mt ALS og fleira
Ef flestir hugsa um neitt þegar þeir heyra orðin "vélfrumnaugasjúkdóm", hugsa þeir um amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Það eru hins vegar nokkrar aðrar tegundir af taugafrumum í vélum eins og heilbrigður. Sem betur fer eru allar hreyfitruflanir sjúkdómar sjaldgæfar.
Yfirlit
Þegar við hreyfum eru rafmagnsmerki send frá heila til mænu með efri hreyfitruflunum.
Taugafrumurnir synast í fremri horninu í mænu og eru síðan sendar út með lægri hreyfitruflunum í útlægum taugum. Rafmagnsmerki sem ferðast með þessum taugafrumum merki um að vöðva sé samningur og leiðir til hreyfingar. Það fer eftir ákveðnum líkamlegum prófum, taugasérfræðingar geta ákvarðað hvar vandamálið er í taugakerfinu og byggist á því, hugsanlega greiningu.
Skilyrði sem hafa áhrif á þessa eðlilega merkingu eru nefndur hreyfitruflunarsjúkdómar. Bakrennslið í mænu fylgir upplýsingum sem snerta tilfinningu, en framhornið inniheldur upplýsingar sem tengjast hreyfingu. Örtreikur í taugafrumum, af þessum sökum, hafa aðallega áhrif á hreyfingu.
Almenn einkenni og einkenni
Mótoratrónsjúkdómum má skipta í tvo meginflokka eftir því hvort þau hafa áhrif á efri hreyfitruflun eða lægri hreyfitruflunum. Sumir hreyfitruflunarsjúkdómar hafa aðeins áhrif á efri hreyfitruflunum, en aðrir hafa fyrst og fremst áhrif á lægri hreyfitruflanir.
Sumir, eins og ALS, hafa áhrif bæði.
Einkenni efri taugasjúkdóma í efri hluta hreyfingarinnar eru:
- Spasticity - Sambland af stífleika í vöðvum, þyngsli, stífleika og ósveigjanleika. Með alvarlegum spasticity getur vöðvarnir fundið fyrir "fastur". Með væga spasticity getur þú verið fær um að hreyfa vöðvana þína, en þeir bregðast við óvæntum eða ruddalegum hætti.
- Rigidity - Óviljandi "stífni" í vöðvum.
- Aukin djúp sætaviðbrögð - Til dæmis getur hnéskinn þinn verið meira áberandi en venjulega.
Einkenni lægri vöðvakvilla sjúkdóma eru:
- Atrophy - Tap á styrk og massa vöðva.
- Áhrif - Skyndileg og ósjálfráður samdráttur í vöðvum sem kunna að vera sýnilegur sem rifja undir húðinni.
Tegundir hreyfitruflana í bílum
Það eru nokkrir mismunandi hreyfitruflunarsjúkdómar sem eru mismunandi hvað varðar hvort þau hafi áhrif á efri eða neðri hreyfitruflun, upphafseinkenni, aldurshópurinn sem þeir hafa áhrif á og horfur. Sumir af þessum eru ma:
Amyotrophic Lateral Sclerosis
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), einnig þekktur sem Lou Gehrigs sjúkdómur, er framsækið mótor taugasjúkdómur sem hefur áhrif á u.þ.b. 6.000 manns á hverju ári í Bandaríkjunum. Það byrjar með vöðvaslappleika, venjulega aðeins á annarri hlið líkamans. Skilyrði hefst í hendur oftar en fæturna. Snemma á að geta aðalmerkið verið tilfinningar, en að lokum, framfarir með bæði einkennum í efri og hreyfitruflunum. Þegar þindið er fyrir áhrifum getur verið þörf á vélrænum loftræstingu. Sjúkdómurinn hefur venjulega venjulega ekki áhrif á vitund og flestir eru á varðbergi (án vitglöp) jafnvel þegar sjúkdómurinn er mjög háþróaður.
Að meðaltali lífslíkur með ALS eru u.þ.b. tvö til fimm ár en geta verið mjög mismunandi, með fimm prósent fólks á lífi eftir 20 ár. Sem betur fer, fólk eins og vísindamaður Stephen Hawking er að hjálpa til við að auka vitund bæði fyrir ALS og aðra vélinda taugasjúkdóma.
Primary Lateral Sclerosis
Grindarsjúkdómur (PLS) er sjúkdómur í efri hreyfitruflunum, truflandi merki frá heilanum í mænu. Frumurnar í heilaberkinu, sem bera ábyrgð á hreyfingu, deyja hægt í burtu. Niðurstaðan er hægur versnandi veikleiki í tengslum við efri hreyfitruflunartegund, svo sem spasticity, stífni og aukin djúp sinnaviðbrögð.
Ólíkt amyotrophic lateral sclerosis eru lægri niðurstöður hreyfileinafræðinnar, svo sem atróphy og fasciculations, ekki eins áberandi. Það er ekki víst hversu sameiginlegt PLS er, en við teljum að það sé minna algengt en ALS.
Snemma á meðan á sjúkdómnum stendur getur aðalblóðsskýrsla verið ruglað saman við ALS. Þar sem ALS getur byrjað með aðeins efri vélknúna einkennum, getur verið að það sé ár áður en greining á PLS verður augljós. Jafnvel á þeim tímapunkti getur verið erfitt að segja frá þeim skilyrðum sem valda einkennunum, þar sem sumt fólk með tilheyrandi PLS mun þróa lægri hreyfitruflanir í sermi, sanna að sjúkdómurinn sé í raun og veru. Allt þetta er frekar ruglingslegt leið til að segja að það gæti verið ómögulegt að vita hvort ástand sé í raun ALS eða PLS í nokkur ár eftir að einkenni hefjast.
Einnig þarf að útiloka aðrar aðstæður, svo sem arfgengt spastic paraparesis. PLS hefur tilhneigingu til að versna hægar en ALS, þar sem sjúklingar búa yfirleitt í allt að 20 ár með einkennin.
Progressive Muscular Atrophy
Í sumum tilfellum er framsækið vöðvaáfall (PMA) hið gagnstæða aðalhimnusjúkdóm. Í PMA eru aðeins neðri hreyfitruflanirnar fyrir áhrifum, en í PLS eru aðeins efri mótor taugafrumurnar slasaðir. Þar sem lægri hreyfitruflanir eru fyrir áhrifum, er framsækið veikleiki algengt einkenni. Þar sem ekki eru áhrif á efri hreyfitruflunarmörk, eru efri hreyfitegundartegundir eins og stífni ekki til staðar. Framsækinn vöðvasprengja er sjaldgæfari en ALS en hefur betri horfur.
Það getur verið sársaukafullt ferli til að greina greiningu á versnandi vöðvaáfalli þar sem einkennin eru svipuð öðrum skilyrðum. Einkum þarf fyrst að útiloka sjúkdóma eins og ALS, fjölhreiðra taugakvilla (form útlægrar taugakvilla ) og vöðvasprengju í fyrsta lagi áður en endanleg greining er hægt að gera.
Progressive Bulbar Paralysis
Progressive bulbar paralysis felur í sér hæga hrörnun heilastrofsins, sem inniheldur taugarnar ( höfuðkúpu ) sem stjórna andliti, tungu og hálsi. Þar af leiðandi, einhver með framsækið kynlífstengingu mun byrja að eiga erfitt með að tala, kyngja og tyggja. Léleg veikleiki getur einnig orðið augljósari þegar sjúkdómurinn þróast, bæði með efri og neðri hreyfitegundum. Fólk með framsækið kynlífstengingu getur einnig haft óviðráðanlegan og stundum óviðeigandi útbrot af því að hlæja eða gráta. Það er ekki óalgengt að fólk með framsækið lyfjameðferð geti þróað ALS. Mergfrumnafæð er sjálfsnæmissjúkdómur sem getur einnig komið fram á svipaðan hátt.
Post-Polio heilkenni
Polio er veira sem árásir á vélrænni taugafrumum í fremri horninu í mænu, sem leiðir til lömunar. Sem betur fer hefur þetta veira að miklu leyti verið útrýmt vegna árásargjarnra bóluefna. Sumir þeirra sem hafa fengið sjúkdóminn geta hins vegar kvað veikleika sem kallast post-polio heilkenni. Þetta getur stafað af öldrun eða meiðslum sem veldur tiltölulega fáum eftirlifandi hreyfitruflunum sem stjórna hreyfingu á fyrirliggjandi áhrifum útlimi til að deyja. Stærðin hefur aðeins áhrif á eldra fólk sem hefur haft pólýó í fortíðinni. Það er yfirleitt ekki lífshættulegt.
Sjúkdómur Kennedy
Kennedy sjúkdómur stafar af X-tengdum erfðabreytingum sem hafa áhrif á andrógenviðtakann. Örsjaldan veldur hægum smám saman veikleika og sársauka í vöðvunum nærri torso. Andlit, kjálka og tunga eru einnig þátt. Vegna þess að það er X-tengt, hefur Kennedy sjúkdómur almennt áhrif á karla. Konur með erfðafræðilega stökkbreytingu eru flytjendur, með 50 prósent líkur á að gefa geninu áfram á börnin sín. Konur með stökkbreytinguna geta einnig þjást af minniháttar einkennum, svo sem krampa í fingrum, í staðinn fyrir dýpri veikleika.
Vegna þess að sjúkdómurinn hefur áhrif á andrógenviðtakann (viðtakinn sem estrógen og testósterón tengja við) geta karlar með truflun einnig þjást af einkennum eins og kynlífi (brjóstastækkun), ristilbólga og ristruflanir. Líftími fólks með Kennedy-sjúkdóminn er venjulega eðlilegt, þó að veikleiki þeirra þróist gætu þeir þurft að fá hjólastól.
Vöðvaverkur í mænu
Hryggslímhúð er arfgengur sjúkdómur sem aðallega hefur áhrif á börn. Það er af völdum galla í SMN1 geninu og erft það í sjálfhverfu endurteknu mynstri. Vegna þessa gallaða gen, er ekki nóg SMN prótein gert, og þetta leiðir til hrörnun lægri hreyfitruflana. Þetta leiðir til veikleika og vöðvaspennu.
Það eru þrjár helstu gerðir af SMA, hver felur í sér börn á mismunandi aldri.
- SMA tegund 1, einnig kallað Werdnig-Hoffman sjúkdómur, verður augljóst þegar barn er sex mánaða gamall. Barnið verður með blóðþrýstingsfall og mun ekki oft hreyfa sig sjálfkrafa. Þeir munu ekki geta sest upp á eigin spýtur á þeim tíma sem búist er við. Vegna erfiðleika með öndunarvegi og viðhalda styrkleika sem er nóg til að anda, deyja flestir þessara barna um tveggja ára aldur.
- SMA gerð II byrjar smá seinna og verður augljóst á aldrinum 6 til 18 mánaða. Þessir börn munu ekki geta staðist eða gengið án hjálpar og mun einnig eiga erfitt með öndun. Hins vegar, börn með SMA tegund II lifa venjulega lengur en þeir sem eru með Werdnig-Hoffman, stundum búa í ungum fullorðinsárum.
- SMA tegund IIII, einnig kallaður Kugelberg-Welander sjúkdómur, verður augljós á aldrinum 2 og 17 ára. Börn með þessa röskun geta haft í erfiðleikum með að keyra eða klifra skref. Þeir geta einnig haft aftur vandamál, svo sem skoli Hins vegar geta börn með þessa röskun verið með eðlilega líftíma.
Greining og meðferð
Það er engin mjög áhrifarík meðferð við einhverjum vélknúnum taugasjúkdómum. Sjúkraþjálfun leggur áherslu á að stjórna einkennum sjúkdómsins eins og best er unnt. Hins vegar er mikilvægt að fá rétta greiningu til þess að vita hvaða einkenni er að búast við og útiloka aðrar sjúkdómar sem eru meðhöndlaðir með meðferð.
Með því að nota líkamlega prófið sitt og aðrar aðferðir, svo sem rafgreiningarfræði , taugaleiðni og erfðafræðileg próf, ef við á, geta taugafræðingar hjálpað til við að skilgreina rétta greiningu. Að hafa réttan greiningu gerir taugasérfræðingi kleift að stjórna einkennum þínum eins mikið og mögulegt er og að sjá fyrir og undirbúa fyrirhugaðar fylgikvillar.
Meðhöndlun
Í byrjun, athugasemd við að "sem betur fer" eru taugasjúkdómar sjaldgæfar. Þetta gæti verið gott nema þú eða ástvinur þrói eitt af þessum skilyrðum. Þá, til viðbótar við að þjást af einkennum þessara sjúkdóma, getur þú fundið að það eru minni rannsóknir og minni stuðningur en þú vildi vonast til. Þótt þessar sjúkdómar séu sjaldgæfar, eru ráðstafanir á borð við lyfjalyfið að leiðbeina þessum minna sameiginlegum en ekki síður mikilvægum aðstæðum.
Þú gætir fundið fyrir einum ef þú hefur fengið greiningu á vélknúnum taugasjúkdómum. Ólíkt stórum hópum "brjóstakrabbameinsforseta" þarna úti, sjáum við ekki mikið af hópum, til dæmis framsækinna krabbameinssveitanna. Samt er vitundin að aukast, og að minnsta kosti fyrir ALS, stuðning.
Fólk með hreyfitruflunarsjúkdóma þarf aðstoð eins og þau sem eru með algengari aðstæður. Þó að þú hafir ekki stuðningshóp í samfélaginu þínu, þá eru stuðningssamfélög á netinu þar sem fólk með sérstakar hreyfitruflanir geta "hitt" og átt samskipti við aðra sem standa frammi fyrir sumum af sömu áskorunum. Þótt við séum ekki með "pilla" eða aðgerð til að meðhöndla sjúkdóminn, þá er mikið hægt að gera til að hjálpa fólki að lifa vel með sjúkdómnum og núverandi rannsóknir bjóða von um að framfarir verði gerðar á ekki svo langt af framtíðinni.
Heimildir
- Garg, N., Park, S., Vucic, S. et al. Mismunandi neðri Motor Neuron Syndromes. Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry . 2016 21. desember. (Epub á undan prenta).
- Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci, og Stephen L .. Hauser. Principles of Internal Medicine Harrison. New York: Mc Graw-Hill Menntun, 2015. Prenta.
- Ng, L., Khan, F., Young, C. og M. Galea. Einkennameðferð með beinþynningu / hreyfitruflun. Cochrane gagnagrunnur um kerfisbundnar umsagnir . 2017. 1: CD0111776.
- Roper. Adams og Victor's Principles of Neurology, 10e. Np: McGraw-Hill, 2014. Prenta.