Mjög sjaldgæfar bólgusjúkdómur sem sést í ákveðnum þjóðernishópum
Fjölskylda Miðjarðarhafshiti (FMF) er sjaldgæft erfðasjúkdómur sem einkum sést hjá ákveðnum þjóðarflokkum. Það einkennist af endurteknum bótum af hita, bláæðabólga-eins og kviðverkir, lungnabólga og bólgnir, sársaukafullir liðir.
Sem langvarandi endurtekin röskun getur FMF valdið skertri fæðingu og verulega dregið úr lífsgæðum einstaklingsins.
Sem betur fer hafa nýrri bólgueyðandi lyf öll útrýmt mörgum alvarlegri einkennum sjúkdómsins.
FMF er recessive autosomal röskun , sem þýðir að það er arft frá foreldrum manns. Sjúkdómurinn tengist stökkbreytingum í Miðjarðarhafshiti (MEFV) geninu, þar af eru fleiri en 30 afbrigði. Ef einstaklingur á að upplifa einkenni verður hann eða hún að hafa fengið eintök af stökkbreytingum frá báðum foreldrum. Jafnvel þó að hafa tvær eintök veitir það ekki alltaf veikindi.
Þótt sjaldgæft sé í almenningi er FMF séð oftar í Sephardic Gyðingum, Mizrahi Gyðingum, Armenum, Azerbaijanis, Arabar, Grikkir, Tyrkir og Ítalir.
Hvernig veikindi eru völdum
Öfugt við sjálfsnæmissjúkdóm þar sem ónæmiskerfið ræðst á eigin frumur, er FMF sjálfsofnæmissjúkdómur þar sem innfædd ónæmiskerfi (fyrsti vörnin í líkamanum) virkar einfaldlega ekki eins og það ætti að vera.
Sjálfsbólgusjúkdómar einkennast af óprófuð bólgu, aðallega vegna arfgengra sjúkdóma.
Með FMF hefur MEFV stökkbreytingin nánast alltaf áhrif á litningi 16 (ein af 23 pörunum litarefnum sem mynda DNA DNA ). Litningi 16 er ábyrgur fyrir, meðal annars, að búa til prótein sem kallast pyrín sem finnast í ákveðnum varnar hvítum blóðkornum.
Þó að virkni pyrins sé ennþá ekki alveg skýr, telja margir að próteinið sé ábyrg fyrir því að hindra ónæmissvörunina með því að halda bólgu í skefjum.
Af 30-plús afbrigði MEFV stökkbreytingarinnar eru fjórir sem eru nátengd einkenni sjúkdóms.
Einkenni
FMF veldur aðallega bólgu í húð, innri líffæri og liðum. Árásirnar eru einkennist af einum til þriggja daga bug á höfuðverk og hita ásamt öðrum bólgusjúkdómum, svo sem:
- Pleurisy , bólga í lungum sem einkennist af sársaukafullri öndun
- Kviðbólga, bólga í kviðarholi sem einkennist af sársauka, eymsli, hita, ógleði og uppköstum
- Gollurshússbólga , bólga í hjartadúknum sem einkennist af skörpum, brjóstverkum í brjósti
- Meningitis , bólga í himnum sem nær yfir heila og mænu
- Liðverkir (liðverkir) og liðagigt (liðbólga)
- Útbreiddur, bólginn útbrot, venjulega fyrir neðan hnén
Einkenni eru í alvarleika frá vægum til svefntruflunar. Tíðni árásanna getur einnig verið breytileg frá nokkrum dögum til nokkurra ára. Þótt merki um FMF geti þróast eins fljótt og barnið byrjar það oftast í 20s manns.
Fylgikvillar
Miðað við alvarleika og tíðni árása getur FMF valdið langtíma heilsufarsvandamálum. Jafnvel þótt einkennin séu væg, getur FMF kallað fram of mikið af próteinum sem kallast amyloid A. Þetta óleysanleg prótein geta safnast smám saman inn og valdið skemmdum á helstu líffærum, aðallega nýrum.
Nýrnabilun er í raun alvarlegasta fylgikvilli FMF. Fyrir tilkomu bólgueyðandi lyfjameðferða áttu einstaklingar með FMF-tengda nýrnasjúkdóm að meðaltali lífslíkur um 50 ár.
Erfðafræði og erfðir
Eins og við öll sjálfsvaldandi truflun, kemur FMF fram þegar tveir foreldrar, sem ekki eru með sjúkdóminn, leggja sitt af mörkum til endurkominna gena .
Foreldrar eru talin "flytjendur" vegna þess að þeir hafa hverja einn ríkjandi (eðlilega) eintak af geninu og einum recessive (mutated) afriti. Það er aðeins þegar maður hefur tvo recessive gena sem FMF getur átt sér stað.
Ef báðir foreldrar eru flytjendur, hefur barn 25 prósent líkur á að arfleifðin sé tveggja, og fá FMF, 50 prósent líkurnar á því að fá eitt ríkjandi og eitt recessive gen (og verða flutningsmaður) og 25 prósent líkur á að fá tveir ríkjandi genir (og óbreyttir).
Vegna þess að það eru vel yfir 30 afbrigði af MEFV stökkbreytingunni, geta mismunandi recessive samsetningar endað sem þýðir mikið mismunandi hluti. Í sumum tilvikum geta tveir MEFV stökkbreytingar leitt til alvarlegra og tíðra áverka FMF. Í öðrum getur maður verið að mestu leyti án einkenna og upplifir ekkert annað en einstaka, óútskýrða höfuðverk eða hita.
Áhættuþættir
Eins sjaldgæft og FMF er í almenningi, eru hópar þar sem áhættan FMF er töluvert hærri. Áhættan er að mestu bundin við svokallaða "stofnendur" þar sem hópar geta rekja rætur sjúkdómsins aftur til sameiginlegra forfeðra. Vegna skorts á erfðafræðilegu fjölbreytileika innan þessara hópa (oft vegna samlegðar eða menningarlegs einangrunar) eru ákveðnar sjaldgæfar stökkbreytingar auðveldari frá einum kynslóð til annars.
Breytingar á MEFV stökkbreytingu hafa verið rekin til baka eins langt og Biblíuleg tímar þegar fornu Gyðingar sjómenn hófu flutning frá Suður-Evrópu til Norður-Afríku og Mið-Austurlöndum. Meðal þeirra hópa sem FMF hefur mest áhrif á:
- Sephardic Gyðingar , sem afkomendur voru rekinn frá Spáni á 15. öld, hafa einn í átta tækifæri til að bera MEFV genið og einn í 250 tækifæri til að fá sjúkdóminn.
- Armenians hafa einn í sjö tækifæri til að bera MEFV stökkbreytingu og einn í 500 að þróa sjúkdóminn.
- Tyrkir og arabísku menn hafa einnig á milli 1.000 og 1.000 í 2.000 tækifæri til að fá FMF.
Hins vegar, Ashkenazi Gyðingar hafa einn í fimm tækifæri til að bera MEFV stökkbreytingu en aðeins einn í 73.000 möguleika á að þróa sjúkdóminn.
Greining
Greining FMF byggist að miklu leyti á sögu og mynstur árásanna. Lykillinn að því að greina sjúkdóminn er lengd árásanna sem eru sjaldan lengri en þrír dagar.
Hægt er að panta blóðrannsóknir til að meta tegund og stig bólgu sem upplifað er. Þessir fela í sér:
- Heill blóðþéttni (CBC) , notað til að greina aukningu á hvítblóði frumna
- Blóðflagnafæð (ESR) , notað til að greina langvarandi eða bráða bólgu
- C-hvarfefni (CRP) , notað til að greina bráða bólgu
- Serum haptoglobin notað til að greina hvort rauð blóðkorn eyðileggist sem gerist með sjálfsnæmisbólgusjúkdómum
Einnig má framkvæma þvagpróf til að meta hvort umfram albumín sé í þvagi, vísbending um langvarandi nýrnastarfsemi.
Byggt á þessum niðurstöðum getur læknirinn pantað erfðafræðilega próf til að staðfesta MEFV stökkbreytingu. Að auki getur læknirinn mælt með provocation próf þar sem lyf sem kallast metaraminól getur valdið vægari formi FMF, venjulega innan 48 klukkustunda eftir inndælingu. Jákvætt afleiðing getur veitt lækninum mikla trú á því að gera FMF greiningu.
Meðferð
Það er engin lækning fyrir FMF. Meðferð er fyrst og fremst beinast að stjórnun bráða einkenna, oftast með bólgueyðandi gigtarlyfjum, td Voltaren (díklófenak) .
Til að draga úr alvarleika eða tíðni áverka er almennt ávísað lyfinu Colcrys (colchicine) sem form af langvarandi meðferð. Fullorðnir eru venjulega ávísaðir 0,6 mg töflu sem tekin eru tvisvar á sólarhring.
Svo árangursríkt er Colcrys í meðferð FMF að 75 prósent þjálinga tilkynni ekki frekari endurtekna sjúkdóma, en 90 prósent tilkynna umtalsverðar umbætur. Þar að auki er notkun Colcrys talin mjög draga úr hættu á fylgikvilla FMF, þ.mt nýrnabilun.
Colcrys er einnig hægt að nota til að meðhöndla bráðar árásir, venjulega ávísað sem 0,6 mg skammtur sem tekinn er á klukkutíma fresti í fjórum skömmtum, fylgt eftir með 0,6 mg á tveggja klukkustunda fresti á tveggja skömmtum og endar með 0,6 milligrami á 12 klst. Fresti í fjórum skömmtum .
Aukaverkanir Colcrys fela í magaóþægindum, blóðleysi og úttaugakvilli (stífleiki eða náladofi í höndum og fótum). Þessar einkenni eru aðallega forðast með því að taka minni skammta. Ofnotkun lyfsins getur valdið alvarlegum eiturverkunum með einkennum ógleði, uppköstum, niðurgangi og kviðverkjum.
Colcrys má ekki nota hjá einstaklingum með skerta nýrnastarfsemi.
Orð frá
Ef þú ert með jákvæð greiningu á fjölskyldusóttarhita, er mikilvægt að tala við sjúkdómssérfræðing til að skilja fullkomlega hvað greiningin þýðir og hvaða meðferðarmöguleikar eru.
Ef mælt er fyrir um Colcrys er mikilvægt að taka lyfið á hverjum degi eins og það er beint, hvorki sleppa né auka tíðni hjartans. Einstaklingar sem eru viðvarandi við meðferð geta búist við að hafa bæði eðlilega líftíma og eðlilega lífsgæði.
Jafnvel þótt meðferð sé hafin eftir að nýrnasjúkdómur hefur þróast getur notkun Colcrys tvisvar sinnum á sólarhring aukið lífslíkur vel út fyrir 50 árin hjá einstaklingum með ómeðhöndlaða sjúkdóma.
> Heimildir:
> Fujikura, H. "Global faraldsfræði fjölskyldunnar í Miðjarðarhafinu með hitaeinkennum með íbúafjölda." Mol Genet Genomic Med. 2015; 3 (4): 272-82.
> Padeh, S og Yakov, B. "Familial Mediterranean fever." Curr Opin Rheumatol . 2016; 28 (5): 523-29. DOI: 10,1097 / BOR.0000000000000315.
> Sonmez, H .; Batu, E .; og Ozen, S. "Fjölskylda Miðjarðarhafið hiti: núverandi sjónarhorn." J Inflamm Res. 2016; 9: 13-20.