Ebstein frávik er tegund af meðfæddan hjartasjúkdóm sem einkennist af óeðlilegri þróun tricuspid lokans og hægri slegils . Miðað við alvarleika þessara frávika geta einkennin, sem upplifað eru af þeim sem eru fæddir með Ebstein frávik, verið mjög áberandi.
Sumir ungbörn með þetta ástand eru alvarlega veikir við fæðingu. Aðrir með Ebstein frávik búa í fullorðinsárum án einkenna yfirleitt.
Hins vegar nánast allir sem fæddir eru með þetta ástand verða hjartasjúkdómar fyrr eða síðar.
Hvað er Ebstein frávik?
Fyrst og fremst er ónæmissjúkdómur Ebstein af völdum þrýstings í þríuspidarventanum að þróast venjulega í fóstrið. Bæklingarnir í tricuspid lokanum fara ekki í eðlilega stöðu, við mótum hægri ristils og hægri slegils, meðan á þróun stendur. Þess í stað eru bæklingarnir fluttir niður, innan hægri slegilsins. Ennfremur eru bæklingarnir oft lagskiptir ("fastur") við vegg hægri hnífsins og þannig opna þau ekki og loka á viðeigandi hátt.
Vegna þess að tricuspid loki í Ebstein er flogið niður, er hluti hægri vöðva sem er staðsettur fyrir ofan óeðlilega þríuspidarventilinn "grimmur". Það er að gáttarhimninn í hjarta mun innihalda ekki aðeins eðlilegt gáttarvef en einnig hluti af hægri slegli vefjum.
Hjarta vandamál
Vegna óeðlilegrar staðsetningar og röskunar á tricuspid lokanum sem kemur fram í ónæmiskerfi Ebstein, er loki venjulega "lekið". Þess vegna er þríhyrningur afturhvarf yfirleitt aðal einkenni þessa ástands.
Að auki veldur gervigreining á hluta hægri kviðarholsins sem liggur fyrir ofan þröngvastöðva þrýstinginn einnig vandamál.
Atrialized hluti hægri vöðva slær þegar restin af hægri slegli slær, og ekki þegar hægri atrium slær. Þessi ósveigjanlegur vöðvaverkur innan gáttarhólfsins ýkja upp þríhyrningsrásina og skapar einnig tilhneigingu til að blóði í hægri atrianum stöðvast - ástand sem getur valdið blóðtappa.
Alvarleiki Ebstein frávikar er tengd stigi og vansköpun tricuspid lokans og magn hægri slegilsvef sem síðan er gáttatengt. Fólk, sem fæddur er með Ebstein frávik, sem hefur tiltölulega fáir (eða engin) einkenni, hefur yfirleitt mjög litla sveiflum.
Fólk, sem fæddur er með Ebstein frávik, hefur einnig mikla tíðni með öðrum meðfædda hjartavandamálum. Þar með talin eru einkaleyfi foramen oval , gáttarþrengslasjúkdómur, ógleði í lungnaslagæð, einkaleyfaskurður í slagæð , slegli í slegli í slegli og auka rafrásir í hjarta sem geta valdið hjartsláttartruflunum . Ef eitt eða fleiri af þessum öðrum meðfæddum vandamálum eru til staðar, eru einkenni og niðurstöður fólks með Ebstein frávik oft verulega versnandi.
Ástæður
Ebstein frávik eiga sér stað hjá u.þ.b. 1 af 20.000 lifandi fæðingum.
Þó að ákveðnar erfðabreytingar hafi tengst Ebstein frávikum, er ekki talin nein sérstök stökkbreyting talin vera mikil orsök þessa ástands. Tilkynnt hefur verið um tengsl milli Ebstein frávika og notkun barnsins á lithíum eða bensódíazepínum, en engin orsakasamband hefur verið staðfest. Að mestu leyti virðist Ebstein frávik eiga sér stað af handahófi.
Einkenni
Einkennin sem fólk með Ebstein frávik hefur á mismunandi hátt breytilegt eftir því hvort ónæmiskerfi tricuspid loki og á viðveru eða fjarveru annarra meðfæddra hjartasjúkdóma.
Börn, sem eru fædd með alvarlegum þvagræsingu í tricuspid loka vegna Ebstein frávik, hafa oft einnig aðra meðfædda hjartasjúkdóma og geta verið alvarlega veikir frá fæðingu.
Þessar börn hafa oft alvarlega bláæðasjúkdóma (lág blóðsykursgildi), mæði , máttleysi og bjúgur (þroti).
Börn sem eru fæddir með Ebstein frávik sem hafa veruleg þríhyrningsbólga, en engin önnur alvarleg meðfæddan hjartasjúkdóm, kunna að vera heilbrigð börn en munu oft fá jafnhliða hjartabilun annaðhvort meðan á barni eða fullorðinsárum stendur.
Á hinn bóginn, ef truflun á tricuspid loki er aðeins vægur, getur maður með Ebstein frávik verið án einkenna allan ævi.
Sterk tengsl eru milli Ebstein frávik og óeðlileg rafleiðsla í hjarta. Þessar svokölluðu "aukabúnaðarleiðir" skapa óeðlilega rafmagns tengingu milli einum atrianna og einum ventricles; í ónæmiskerfi Ebstein tengja þeir nánast óvenjulega hægri atriumið með hægri slegli.
Þessar aukabúnaðarleiðir valda oft tegund ofurhleðslubólgu sem kallast hraðtaktur í miðtaugakerfi (AVRT) . Stundum geta þessar sömu aukabúnaðarleiðir valdið Wolff Parkinson White heilkenni , sem getur leitt ekki aðeins til AVRT, heldur einnig til langt hættulegra hjartsláttartruflana, þar með talið sleglatíð . Þess vegna geta þessi aukabúnaðarleiðir aukið hættu á skyndilegum dauða.
Vegna þess að Ebstein frávik myndar oft hægur blóðflæði innan hægri atriunnar, hafa blóðtappar tilhneigingu til að myndast þar. Ef þessi blóðtappa myndast (það er að brjóta burt), geta þeir ferðast í gegnum blóðrásina og valdið skemmdum á vefjum. Svo er ónæmissjúkdómur í Ebstein tengd aukinni tíðni lungnasegareks , og (vegna þess að blóðtappar frá hægri atriunum geta farið í gegnum einkaleyfi foramen ovala í vinstri gátt) geta þau einnig valdið heilablóðfalli.
Helstu orsakir dauðsfalls frá Ebstein frávik eru hjartabilun og skyndileg dauði.
Greining
Lykilprófið við greiningu á Ebstein frávik er hjartalínuritið - oftast gefur eðlispróf í transesophagealum nákvæmar niðurstöður. Með hjartavöðvabrotum er hægt að meta návist og gráðu af ónæmiskerfi þríuspidavalds nákvæmlega og flestar meðfæddir hjartagalla sem geta komið fyrir geta einnig fundist.
Hjá fullorðnum og eldri börnum sem fá upphaflega mat á Ebstein frávik er æfingaprófanir venjulega gerðar til að meta æfingargetu þeirra, súrefnisupptöku í blóði meðan á æfingu stendur og svörun hjartsláttartíðni og blóðþrýstings til að æfa. Þessar mælingar eru gagnlegar við að meta heildar alvarleika hjartasjúkdómsins og nauðsyn þess og brýnt skurðaðgerð.
Það er einnig mikilvægt að meta fólk sem hefur ónæmiskerfi Ebstein vegna hjartsláttartruflana. Til viðbótar við árlega hjartalínurit og hjartalínuritskoðun skal flestar þessara einstaklinga meta af hjartalæknisfræðingi þegar þeir eru greindir, til að meta líkurnar á því að þróa hugsanlega hættuleg hjartsláttartruflanir.
Meðferð
Almennt, ef Ebstein frávik myndar veruleg einkenni, er meðferðin skurðaðgerð.
Skurðaðgerð hjá nýburum með alvarlega Ebstein frávik er yfirleitt seinkað eins lengi og mögulegt er vegna mikillar áhættu við að gera þetta vandamál hjá ungbörnum. Þessar börn stjórna venjulega með árásargjarnri læknishjálp í gjörgæsludeild í tilraun til að fresta aðgerð þar til þau geta fengið tækifæri til að vaxa. Hvenær mögulegt er, er aðgerð seinkað í að minnsta kosti nokkra mánuði.
Hjá eldri börnum og fullorðnum, sem nýlega eru greindir með ónæmiskerfi Ebstein, er mælt með skurðaðgerðum um leið og einhver einkenni koma fram. Hins vegar, ef þeir hafa verulegan hjartabilun, er reynt að koma þeim á stöðugleika með læknismeðferð áður en þau eru notuð.
Skurðaðgerðirnar sem notaðar eru við Ebstein frávik geta verið nokkuð flóknar og sérstakar skurðaðgerðir sem eru gerðar eru mismunandi frá einstaklingi til einstaklinga, allt eftir ástandi tricuspid loksins, vegna nærveru eða fjarveru meðfæddra hjartagalla, hvort sem um er að ræða eða ekki alvarlegt hjartabilun er til staðar og á aldri sjúklings.
Almennt er markmið aðgerðar að staðla (eins mikið og mögulegt er) stöðu og virkni tricuspid lokans og til að draga úr atrialization hægri kviðarholsins. Í milderum tilfellum er hægt að nálgast þetta markmið með því að nota tækni til að gera skurðaðgerðir og skipta um tricuspid loki. Í alvarlegri tilfellum er nauðsynlegt að breyta þríglýserapíplum með gerviloki. Skurðaðgerð fyrir Ebstein frávik felur einnig í sér viðgerðir á gáttatif og / eða slegli í slegli, ef það er til staðar, og einhver önnur meðfæddan hjartasjúkdóm sem greinast.
Börn og fullorðnir sem eru greindir með aðeins væga Ebstein frávik, og sem ekki hafa nein einkenni, þurfa oft ekki skurðaðgerðir. Hins vegar þurfa þeir enn frekar að fylgjast með restinni af lífi sínu vegna breytinga á hjartasjúkdómum. Enn fremur, þrátt fyrir "væga" Ebstein frávik þeirra, geta þau aukið rafmagnsleiðir og því hætta á hjartsláttartruflunum, þar á meðal aukin hætta á skyndilegum dauða. Svo skal gæta vandlega til að athuga þessa áhættu. Ef hugsanlega hættuleg aukabúnaður er skilgreindur, ætti að vera mjög þakklát fyrir ablation meðferð til að losna við óeðlilega rafmagns tengingu.
Langtímaúrkoma
Spáin um ónæmissjúkdóm í Ebstein fer eftir alvarleika tricuspid lokaprófsins og á nærveru eða fjarveru annarra meðfæddra hjartasjúkdóma. Hjá börnum með þessa sjúkdómsástand sem er fæddur gagnrýninn veikur, er hætta á dauðsföllum að hámarki 30 prósent deyja áður en hægt er að losna úr sjúkrahúsinu.
Hættan á snemma dauða þegar Ebstein frávik er greind í seinna bernsku eða fullorðinsári veltur einnig á alvarleika ástandsins. Á undanförnum áratugum hefur árásargjarn skurðaðgerð og fyrirbyggjandi meðferð á hugsanlegum hjartsláttartruflunum verulega bætt horfur fólks með Ebstein frávik.
Orð frá
Ebstein frávik er meðfædd vansköpun og misstaka þríuspidarventilsins. Mikilvægi þessa ástands er breytilegt frá einstaklingi til manneskju og er allt frá því að vera mjög alvarlegt til tiltölulega vægt. Það er mikilvægt fyrir alla sem eru með Ebstein frávik, jafnvel þau sem eru með mjög væg form, að fá fullt hjartagildi og ævilangt eftirlit. Með nútímalegum skurðaðgerðaraðferðum og vandlega stjórnun hefur horfur fólks með Ebstein frávik batnað verulega á undanförnum áratugum.
> Heimildir:
> Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K, et al. 2008 Fókusað uppfærsla fellur inn í Acc / Aha 2006 Leiðbeiningar um stjórnun sjúklinga með hjartasjúkdómum: Skýrsla frá American College of Cardiology / American Heart Association Task Force um leiðbeiningar um starfshætti (Ritun nefndarinnar til að endurskoða 1998 leiðbeiningar um stjórnun Sjúklingar með hjartasjúkdóm í hjartastarfsemi): samþykktar af Samband Hjarta- og æðalyfjafræðinga, Samfélag fyrir hjarta- og æðasjúkdóma og inngrip, og Samfélag Þórs Skurðlækna. Hringrás 2008; 118: e523.
> Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ, o.fl. Ebstein frávikssýning: Hvað er nú, hvað er næst? Expert Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.